Методическая разработка внеаудиторного мероприятия "Олимпиада по генетике человека"
олимпиадные задания

Автор:

Майорова М.Е., преподаватель высшей квалификационной

категории ГБПОУ ДЗМ «МК № 2»

Мусиенко А.Б., преподаватель первой квалификационной категории ГБПОУ ДЗМ «МК № 2»

Рецензент: Хаустова Л.И., к.б.н., преподаватель высшей квалификационной

категории ГБПОУ ДЗМ «МК № 2»

Пояснительная  записка

Проведение олимпиады по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики целесообразно осуществлять ежегодно среди студентов II курса специальности 34.02.01 Сестринское дело и I курса специальности 31.02.01 Лечебное дело, в два тура.

Первый тур – отборочный –  проводится среди студентов всех групп.  

Цели и задачи первого тура:

• выявить студентов, проявляющих повышенный интерес к дисциплине
• продолжить формирование общих компетенций, включающих в себя: способность организовывать собственную деятельность; выбирать типовые методы и способы решения задач; оценивать  их эффективность и качество.                                          

Задания первого тура  включают теоретические вопросы, позволяющие студентам продемонстрировать результаты освоения программы подготовки специалистов среднего звена в соответствии с ФГОС.

Второй тур –  конкурсный –  проводится среди студентов, занявших I-III места в первом туре.

Цели и задачи второго тура:

• определить победителей олимпиады, занявших соответственно I-III места;
• продолжить формирование общих компетенций, включающих в себя способность принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях; осуществлять использование информации, необходимой для эффективного решения задач; осуществлять личностное развитие.

Задания первого тура  включают теоретические вопросы, а так же задания, имеющие практическую направленность. Задания второго тура включают решение задач профессиональной направленности.

При подготовке заданий следует исходить из того, что они должны быть не только более сложными, чем выполняемые в рамках аудиторных занятий,  но и интересными, поучительными и творческими. Кроме того, следует учитывать специфику  будущей профессиональной деятельности медицинских работников специальностей Сестринское дело и Лечебное дело.

 Требования к заданиям:

• Уровень трудности заданий должен  быть разным.  
• Задания должны иметь практическую направленность.
• Стиль изложения  заданий должен содержать элемент занимательности, это делает их запоминающимися и привлекает внимание студентов.

Цели олимпиады

1. Выявить студентов, проявляющих повышенный интерес к дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики, способствовать развитию их творческого потенциала.
2. Выяснить, соответствуют ли знания студентов по дисциплине требованиям, предъявляемым ФГОС.
3. Определить, выработаны ли навыки самостоятельной работы  у студентов, а также  узнать, есть ли у них стремление к получению новых знаний самостоятельно.
4. Расширить кругозор и углубить знания по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики.

Задания первого (отборочного) тура

Задание 1.

Инструкция: Из предложенных вариантов ответов выберите один правильный. За каждый правильный ответ -  1 балл.

1. Трисомия по 21 паре хромосом определяет синдром:

а) Дауна        

б) Эдвардса  

в) Патау      

г) Шерешевского – Тернера

2. Носителем гена гемофилии бывают:

а) только мужчины                

б) и мужчины и женщины в равной степени

в) только женщины                

г) и мужчины, и женщины, но мужчины чаще

3. Резус - конфликт возможен, если:

а) мать резус-положительна, ребенок резус-отрицателен

б) мать резус-отрицательна, ребенок резус-положителен

в) мать резус-отрицательна, ребенок резус-отрицателен

г) мать резус-положительна, ребенок резус-положителен

4.Ферментопатией является:

а) фенилкетонурия        

б) нейрофиброматоз    

в) рахит  

г) гемофилия

5.Наследуется сцеплено с гетерохромосомой:

а) альбинизм  

б) полидактилия  

в) гемофилия  

г) галактоземия

6. При полном доминировании при скрещивании особей с генотипами Аа х  Аа расщепление по фенотипу будет:

а) 50% : 50%    

б) 75% : 25%    

в) 25% :  50% : 25%

г) 25% : 25% : 25% : 25%

7. Если здоровый юноша женится на девушке-носительнице фенилкетонурии (Аа), то вероятность рождения у них больного фенилкетонурией ребенка будет равна:

а) 100%

б) 50%

в) 25%

г) 0%

8. Если гены расположены в разных негомологических хромосомах, то проявляется закон:

а) неполного доминирования

б) полного доминирования

в) независимого наследования

г) расщепления признаков

9. Альбинизм является мутацией:

а) геномной            

б) генной                

в) хромосомной                    

г) полиплоидией

10. Генотип человека с 3 группой крови:

а) I0I0     в)  IAIB                      

б)  IAI0   Г)  IBI0

Задание 2.

Инструкция: Используя буквы и символы, запишите обозначения:

1) гетерозиготного по гену C организма

2) гомозиготного организма, доминантного по гену A

3) организма, рецессивного по гену B

4) генотип дигетерозиготного организма по генам A и C

5) генотип гибрида по гену A

6) генотип особи, относящейся к чистой линии по гену B

7) генотип фенотипически доминантной особи по гену C

8) обозначение особей n-го поколения

9) обозначение родительского поколения

10) обозначение мужской особи

За каждый правильный ответ – 1 балл.

Задание 3.

Инструкция: Выпишите гаметы, которые образуют организмы со следующим сочетанием генов. За каждый правильный ответ  - 5 баллов.

1. АаВвСС                        2.ААХНХh IBI0

Задание 4.

Инструкция: Если Вы согласны с утверждением, укажите цифру «1», если не согласны – «0». За каждый правильный ответ  - 1 балл.

1. На свете нет людей с одинаковым генотипом.

2. Наследственная слепота всегда вызывается мутацией одного и того же гена.

3. Для исследований по генетике человека пригодны абсолютно все методы генетики, которые используются в работе с другими организмами.

4. Кровь матери можно всегда переливать детям.

5. Причины наследственных заболеваний всегда можно выявить с помощью микроскопического исследования хромосом.

6. Мутации всегда проявляются в фенотипе.

7. Алкоголь, выпитый мужчиной непосредственно перед зачатием ребенка, может стать причиной неправильного расхождения хромосом и образования аномальных половых клеток.

Эталоны ответов на вопросы первого (отборочного) тура

Задание 1

Критерий оценки

Каждый правильный ответ – 1 балл

Максимальное количество баллов -  10 баллов

Задание 2

Критерий оценки

Каждый правильный ответ – 1 балл

Максимальное количество баллов -  10 баллов

Задание 3.

1. АВС, АвС, аВС, авС
2. АХНIB,  АХhI0,  АХНI0, АХh IB  

Критерий оценки

Каждая правильно написанная гамета – 1 балл

Максимальное количество баллов  - 8 баллов

Задание 4.

Критерий оценки

Каждый правильный ответ – 1 балл

Максимальное количество баллов  - 7 баллов

Максимальное количество баллов за задания первого тура  - 35 баллов

Распределение призовых мест: 35 баллов – I

34 балла – II  33 балла - III

Задания второго (конкурсного) тура

Задание 1. 

1. Близорукая девушка (АА) выходит замуж за  юношу  с нормальным зрением  (аа). Вероятность рождения у них ребенка  с нормальным зрением будет равна ____.

2. Гаметы АB, Ав, аB, ав характерны  для особи с генотипом ____.

3. Чтобы у голубоглазого юноши (аа) вероятность рождения кареглазых детей была 100%, его жена должна иметь генотип _____.

4. Если здоровая девушка (Аа) выходит замуж за больного сахарным диабетом юношу (аа), то вероятность рождения у них здорового ребенка будет равна ______.

5. В семье муж болен гемофилией (ХhУ), но его жена здорова. У них родился сын-гемофилик. Это стало возможно, так как генотип матери был _____.

6. У родителей правшей (доминантный признак) может родиться ребенок левша, если их генотипы будут следующими _____.

7. Гаметы  Ав, ав характерны для особи с генотипом _____.

8. У близорукой женщины (Аа) может родиться ребенок с нормальным зрением с вероятностью 50% при генотипе ее мужа _____.

9. Расщепление по фенотипу 3:1 при полном доминировании получится при скрещивании особей с генотипами Аа и ____.

10. У кареглазых родителей – гетерозигот может родиться голубоглазый ребенок с вероятностью ____.

11.Резус-конфликт между матерью и плодом может возникнуть, если у матери ____ резус-фактор, а у ребенка ____ резус-фактор.

12. Если у родителей группы крови АА и ВО, то вероятность рождения детей с группой крови ОО будет _____.

13. Резус-положительная женщина со второй группой крови, отец которой имел  отрицательный резус и первую группу крови, вышла замуж за мужчину с первой группой крови и rhrh. Вероятность того, что ребенок по этим признакам будет как отец, равна _____.

14. Резус-конфликт между матерью и плодом будет с вероятностью ___  при генотипах родителей:  мать rhrh  отец Rhrh.

15. Если у родителей группы крови ВВ и ОО, то вероятность рождения детей с группой крови ВО будет ____.

16. Если у матери первая группа крови, а у отца четвертая, то у их детей возможны _____ группы крови.

Задание 2. Решите задачу, определите тип наследования признака

У человека обнаружен редкий ген, определяющий отсутствие глазных яблок (анофтальмию).

У гетерозигот глазные яблоки уменьшены, у гомозигот по доминантному гену они нормального размера. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Глаза у женщины нормального размера, а у мужчины - уменьшенные. Какова вероятность рождения детей с отсутствием глазных яблок?

Эталоны ответов на задания второго (конкурсного) тура

Задание 1.

Задание 2.

Дано:

Аа - уменьшенные глазные яблоки

АА - нормальный размер глазных яблок

Решение: 

 Р:  АА х Аа

G:      А        А    а

F1:      АА;  Аа;

Фен:  норм. уменьш.

Ответ: Вероятность рождения детей с анофтальмией составляет 0%

Тип наследования признака – аутосомно-рецессивный.

Приложение 1

Бланк ответов на задания первого тура

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение

Департамента здравоохранения города Москвы

 «Медицинский колледж № 2»

(ГБОУ ДЗМ «МК № 2»)

ОЛИМПИАДА

Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики

Ф.И.О. студента___________________________________

Группа_____________________Дата___________________________        

Задание 1

Задание 2

Задание 3

Задание 4    

Приложение 1

Бланк ответов на задания второго тура

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение

Департамента здравоохранения города Москвы

 «Медицинский колледж № 2»

(ГБОУ ДЗМ «МК № 2»)

ОЛИМПИАДА

Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики

Ф.И.О. студента___________________________________

Группа_____________________Дата___________________________        

Задание 1.

Задание 2.