Мультимедийная презентация для сопровождения теоритического занятия дисциплины ОП 04 "Генетика человека с основами медицинской генетики", специальность 34.02.01 "Сестринское дело"
презентация к уроку по теме

Слайд 1

БПОУ ВО «Борисоглебскмедколледж» Основные методы диагностики в генетике Подготовил: преподаватель Самойленко Т.А

Слайд 2

Содержание Близнецовый метод Биохимический метод Цитогенетический метод Генеалогический метод Популяционно-статистический метод

Слайд 3

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД Принцып применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. Среди всех близнецов примерно 1/3 приходится на долю монозиготных и 2/3 – на долю дизиготных близнецов. При этом вычисляются показатели соответствия (конкордантность) или несоответствия (дискордантность), а также определяется частота возникновения заболевания одновременно у обоих близнецов каждой пары. Степень конкордантности по наследственно обусловленным признакам будет выше у идентичных близнецов.

Слайд 4

Биология близнецовости Близнецы могут быть: однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1%.

Слайд 5

Дизиготные ( разнояйцовые) близнецы Развиваются в том случае, если две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, так как имеют около 50 % идентичных генов. Дизиготные близнецы не обязательно зачаты во время одного полового акта, разница может составлять несколько дней. Интересно, что в редких случаях могут родиться дизиготные близнецы от разных отцов. Иногда дизиготные близнецы имеют общую сросшуюся плаценту.

Слайд 6

Монозиготные (однояйцовые) близнецы Образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами . Монозиготные идентичные близнецы всегда одного пола и обладают очень большим портретным сходством. Примерно 25 % идентичных близнецов зеркальные. Это может выражаться внешне (у одного родинка на левой щеке, у другого — на правой) или даже в расположении внутренних органов (например, сердце у одного из близнецов может оказаться справа), часто один из таких близнецов левша, другой — правша. Чем позже разделяется зигота, тем больше шансов у детей приобрести зеркальность.

Слайд 7

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).

Слайд 8

Биохимический метод (пример ) Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

Слайд 9

Показания для биохимического исследования 1) умственная отсталость, психические нарушения; 2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отложение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов; 3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота; 4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность,желтуха; 5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов,нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия; 6) почечнокаменная болезнь, холестаз; 7) гемолитические анемии и др. состояния .

Слайд 10

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др. Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей.

Слайд 11

Цитологический метод (пример) Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.

Слайд 12

Показания для цитогенетического обследования больного 1) множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения - пороки развития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы; 2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом; 3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии; 4) привычное не вынашивание беременности, особенно на ранних стадиях; 5) нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии); 6) небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности .

Слайд 13

Генеалогический метод Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный, сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем: 1) для установления наследственного характера признака; 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена; 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом; 4) при изучении интенсивности мутационного процесса; 5) при расшифровкемеханизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании.

Слайд 14

Типы моногенного наследования: Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме: а) аутосомно-доминантный тип наследования: - заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии. - риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%. - здоровые индивиды имеют здоровых потомков. - у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации. - оба пола поражаются с одинаковой частотой Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.

Слайд 15

б) аутосомно-рецессивный тип наследования: - при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена; - 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием; - 25% будут здоровы фенотипически и генотипически; - оба пола поражаются одинаково; - в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений; - у больного родителя рождаются здоровые дети; - в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной. Заболевания: АГС, галактоземия, муковисцидоз, ФКУ, талассемия, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, альбинизм и др.

Слайд 16

Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом - Х- или У-хромосоме: а) Х-сцепленный доминантный тип: - у больного пробанда обязательно болен один из родителей; - у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы; - у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына; - у здоровых родителей все дети будут здоровы; - больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта, Коффина-Лоури, Гольца и др.

Слайд 17

б) Х-сцепленный рецессивный тип: - заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии; - сыновья нткогда не наследуют заболевание отца; - у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена; - если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена. Заболевания: несахарный диабет, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А, В, ихтиоз, синдром Аарскога и др.

Слайд 18

в) У-сцепленный тип: - в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. - признак передается всем мальчикам. - признак проявляется только у лиц мужского пола. - патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.

Слайд 19

г) Митохондриальный тип: Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток (в каждой яйцеклетке - 25 000 митохондрий, содержащих кольцевую хромосому).Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях. - болезнь передается только от матери. - болеют и девочки, и мальчики. - больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

Слайд 20

ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД Сущность метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. В частности, в гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей, что обуславливает развитие различных наследственных заболеваний, частота которых зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. Мутации могут передаваться потомству во многих поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма популяций.

Слайд 21

Спасибо за внимание !