Наследственные болезни.

Проектная  работа по биологии

«Наследственные заболевания»

Руководитель: Мильяненко А.М.

Работу выполнила: ученица 9 «В» класса

                                            средней школы № 629

                                    Комолова Екатерина

2010г.

Оглавление:

1. Введение………………………………………………4

2. Виды наследственных заболеваний…………………4-6

3. Факторы, вызывающие болезни…………………….6

4. Сахарный диабет…………………………………….7-15

5. Исследовательская работа…………………………..15

6.  Заключение………………………………………….16

7. Использованная литература………………………..17

Цель работы:

• Изучить, что такое наследственные заболевания, виды наследственных заболеваний, при каких условиях они возникают.
• Подробно рассмотреть наследственную болезнь сахарный диабет: узнать, как она была открыта, из-за чего возникает, как лечится.
• Провести исследование «Изменение количества сахара в крови у больного сахарным диабетом в течение дня».

Введение

Наследственные заболевания - болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением Н. з. человека занимается преимущественно медицинская генетика.

Виды наследственных заболеваний

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синоним: многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной

генетической характеристикой и типом наследования.

          Генные болезни. Их называют ещё точковыми мутациями. Они обусловлены изменением молекулярной структуры ДНК. Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и молекулярные болезни.

Болезни обмена веществ. Наследственные болезни обмена веществ развиваются вследствие дефицита того или иного фермента, участвующего в обмене аминокислот, углеводов, жирных кислот или более сложных промежуточных продуктов. Они могут проявляться в любом возрасте. Клинические симптомы обусловлены накоплением токсических метаболитов и отсутствием необходимых промежуточных продуктов. Наряду с другими методами лечения во многих случаях применяют диетотерапию и витамины. Ранняя диагностика и быстрое начало лечения способствуют благоприятному исходу многих болезней обмена веществ. Примерами таких болезней является галактоземия – нарушение углеводного обмена.

        Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ. Известно около 50 наследственных болезней крови. Примером молекулярной болезни является фенилкетонурия - одна из самых распространённых М. б., встречающаяся с частотой 1:10 000.

Хромосомные мутации или болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом. Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1%. Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1=47), то это трисомия. Впервые открытие того, что синдромы врождённых пороков развития могут быть обусловлены отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959 г. на болезни Дауна, клиническое описание которой было сделано ещё в прошлом веке. Открытие последовало за разработкой к концу 50-х годов эффективных методов определения числа и морфологии хромосом в клетках человека и млекопитающих. Если одной хромосомы не хватает (46-1=45) – это моносомия. Примеры: синдром Дауна, частота которой 1: 700 новорождённых; синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых.

Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие распространенные заболевания. Это не означает, что все эти заболевания всегда имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе развития этих заболеваний лежит генетический дефект, унаследованная мутация. Особенно актуально это для семей, в которых из поколения в поколение повторяются случаи одного из перечисленных выше недугов. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением, вредными привычками и др. факторами риска). Во многих случаях справедливо утверждение, что заболевания с наследственной предрасположенностью – это наследственные заболевания с отсроченным началом.

Генетические болезни соматических клеток. Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственных заболеваний. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (генов, ответственных за развитие онкологических опухолей). Эти изменения в генетическом материале клеток являются основным фактором для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам. Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена, которого нет у матери, то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh- группу крови, а плод унаследовал Rh+ аллель от отца.

Факторы, вызывающие болезни

Факторы, вызывающие мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды:

• Температура;
• ультрафиолетовое излучение;
• радиация ( как естественная, так и искусственная);
• действия различных химических соединений – мутагенов.

Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа – мутацию, а сам процесс образования мутаций – мутагенезом.

Сахарный диабет

Сахарный диабет – это заболевание, основанное на повышении содержания сахара (глюкозы) в крови.

Клетки поджелудочной железы (бета-клетки) вырабатывают инсулин – гормон, который отвечает за то, чтобы глюкоза поставлялась клеткам в достаточном количестве, а если быть точнее, то служит для поглощения сахара клетками. При сахарном диабете организм получает недостаточное количество инсулина и, не смотря на повышенное содержание в крови глюкозы в крови, клетки начинают страдать от ее недостатка.

История открытия болезни

Первые упоминания. Еще в I в. н.э. Артей занимался изучением этой болезни и определил основные признаки (сухость во рту, жажду, ухудшение самочувствия). Он писал, что жар внутри человека настолько высок, а количество мочи выводимой из организма превышает количество употребляемой жидкости. Больной совсем не может сдерживать себя от жажды, и если ему не давать напиться – рот высыхает, и кажется что загораются внутренности.Только после первой четверти XX в. человечество нашло оптимальный способ совладать с сахарным диабетом, до этого большинство больных погибало. Продолжительность жизни заболевших едва ли достигала 5 летней отметки. Именно поэтому сложилось ошибочное мнение, что сахарный диабет – это окончательный приговор. По сути, сахарный диабет ни в коей мере не укорачивает человеческую жизнь, если соблюдены правила ежедневного питания и лечения. Забота врача, успокоить больного и его семью.

Загадка раскрыта. XX век по истине стал прорывом в среде медицинских открытий, исключением не стал и сахарный диабет. Первой весточкой стало утверждение в 1881 году Улезко-Строгоновой значимости поджелудочной железы в эндокринной системе, было доказано, что именно поджелудочная железа выделяет в кровь специальные регулирующие вещества, которые со временем получили название гормоны.

В 1889 году Минковский и Меринг обнаружили прямую зависимость поджелудочной железы и развития сахарного диабета. Практически было доказано наличие в островковых клетках поджелудочной противо-диабетического вещества. По результатам этих работ разработаны основы получения инсулина из поджелудочной железы, которые успешно проведены Бантингом и Вестом в 1921 году, а спустя год и профессором Харьковского НИИ Коган-Ясным.

Диабет больше не смертелен. В 1926 году был получен кристаллический инсулин, после чего его стали применять в медицинской практике. Только спустя 40 лет, в 1966 г. была определена химиструктура инсулина, и, наконец, синтез полноценный синтез проведен в 1973 г. Диагноз диабет теперь перестал быть ужасающе-смертельным, медицина нашла способ побороться с сахарным диабетом, дав шанс миллионам человеческих жизней по всему миру.

Оптимистические прогнозы. Уже в 50-х гг. XX в. были синтезированы сахароснижающие медикаменты из классов сульфаниламидов и бигуаиидов, которые применяются в качестве таблеток, а не в виде инъекций (как инсулин). Эти препараты широко применяются при лечении диабета и в наши дни, их применяют более 40% больных сахарным диабетом.

Формы диабета:

Диабет I типа

Инсулинозависимый сахарный диабет (диабет молодых, диабет худых). Чаще всего возникает в возрасте до 40-ка лет. Течение болезни довольно тяжело и во всех случаях требует лечения с помощью инсулина.

Причина: выработка организмом антител, которые уничтожают клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин.

Диабет I типа является пожизненным заболеванием и требует постоянного ввода инсулина в организм с помощью шприца или других разработанных для этого устройств. Прием инсулина в таблетках невозможен по причине того, что он разрушается в желудочно-кишечном тракте. Инсулин должен вводиться одновременно с приемом пищи. Необходима строгая диета, из которой исключаются быстро усваиваемые углеводы (сахар, сладости, фруктовые соки, сахаросодержащие лимонады).

Диабет II типа

Инсулиннезависимый сахарный диабет (диабет пожилых, диабет тучных). Возникает после 40-ка лет, чаще всего на фоне избыточной массы тела.

Причина: при избыточной массе тела клетки перегружены питательными веществами и потеряли чувствительность к инсулину.

Лечение инсулином необходимо не всем больным. Лечение и дозы может назначать только высококвалифицированный специалист.

Первоначально при лечении диабета II типа назначается диета. Далее необходимо следовать рекомендациям врача. Чаще всего рекомендуется медленно снижать вес (по 2-3 кг в месяц) до нормального и поддерживать его в течение всей жизни. Если диеты недостаточно, то прибегают к сахаропонижающим таблеткам, и, в крайнем случае, к инсулину.

Симптомы:

• частое мочеиспускание и чувство неутолимой жажды;
• быстрая потеря веса, часто при хорошем аппетите;
• ощущение слабости или усталости;
• быстрая утомляемость;
• неясность зрения (“белая пелена” перед глазами);
• снижение половой активности, потенции;
• онемение и покалывание в конечностях;
• ощущение тяжести в ногах;
• головокружения;
• затяжное течение инфекционных заболеваний;
• медленное заживление ран;
• падение температуры тела ниже средней отметки;
• судороги икроножных мышц.

При обнаружении подобных симптомов следует немедленно обратиться к врачу. Сахарный диабет является очень серьезной и опасной болезнью.

Причины диабета:

• Наследственная предрасположенность.
• Ожирение.
• Некоторые болезни, в результате которых происходит поражение бета-клеток, вырабатывающих инсулин. Это болезни поджелудочной железы — панкреатит, рак поджелудочной железы, заболевания других желез внутренней секреции.
• Вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпидемический гепатит и некоторые другие заболевания, включая грипп).
• Нервный стресс.
• Возраст.

Механизм воздействия сахарного диабета на организм человека

Для нормальной работы клеток организма им необходим источник энергии – сахар, из крови он поступает через своего рода “дверцы”, которые открывает “ключ” - гормон поджелудочной железы инсулин. Недостаток инсулина не только заставляет клетки “голодать”, но и приводит к увеличению невостребованного сахара в крови. В свою очередь, излишний сахар ведет к нарушению обмена жиров и накоплению в крови “плохого” холестерина. При этом на сосудистых стенках формируются атеросклеротические бляшки. Просвет сосудов постепенно сужается, и кровоток в тканях замедляется вплоть до полного прекращения. Наиболее уязвимыми органами являются ноги, мозг, почки, глаза и сердце. К сожалению, при ежедневных инъекциях искусственного инсулина организм постепенно вырабатывает к нему антитела, и действие препарата вначале ослабевает, а затем вообще прекращается.

Лечение сахарного диабета

Лечение сахарного диабета в подавляющем большинстве случаев является симптоматическим и направлено на устранение имеющихся симптомов без устранения причины заболевания. Основными задачами врача при лечении сахарного диабета являются:

• Компенсация углеводного обмена.
• Профилактика и лечение осложнений.
• Нормализация массы тела.
• Обучение пациента.

Компенсация углеводного обмена достигается двумя путями: путём обеспечения клеток инсулином, различными способами в зависимости от типа диабета, и путём обеспечения равномерного одинакового поступления углеводов, что достигается соблюдением диеты.                                                                                                 Очень важную роль в компенсации сахарного диабета играет обучение пациента. Больной должен представлять, что такое сахарный диабет, чем он опасен, что ему следует предпринять в случае эпизодов гипо- и гипергликемии, как их избегать, уметь самостоятельно контролировать уровень глюкозы в крови и иметь чёткое представление о характере допустимого для него питания.[31]

Диетотерапия

Диета при сахарном диабете является необходимой составной частью лечения, также как и употребление сахароснижающих препаратов или инсулинов. Без соблюдения диеты невозможна компенсация углеводного обмена. Следует отметить, что в некоторых случаях при диабете 2-го типа для компенсации углеводного обмена достаточно только диеты, особенно на ранних сроках заболевания. При 1-м типе диабета соблюдение диеты жизненно важно для больного, нарушение диеты может привести к гипо- или гипергликемической коме, а в некоторых случаях к смерти больного. Задачей диетотерапии при сахарном диабете является обеспечение равномерного и адекватного физической нагрузке поступления углеводов в организм больного. Также диета должна быть сбалансирована по белкам, жирам и калорийности. Следует полностью исключить легкоусвояемые углеводы из рациона питания, за исключением случаев гипогликемии. При диабете 2-го типа зачастую возникает необходимость в коррекции массы тела.                                                                                         Основным понятием при диетотерапии сахарного диабета является хлебная единица. Хлебная единица представляет собой условную меру, равную 12 г углеводов или 25—30 г хлеба. Существуют таблицы, в которых указано количество хлебных единиц в различных продуктах питания. В течение суток количество хлебных единиц, употребляемых больным, должно оставаться постоянным; в среднем в сутки употребляется 12—25 хлебных единиц, в зависимости от массы тела и физической нагрузки. За один приём пищи не рекомендуется употреблять более 7 хлебных единиц, желательно организовать приём пищи так, чтобы количество хлебных единиц в различных приёмах пищи было примерно одинаковым. Следует также отметить, что употребление алкоголя может привести к отдалённой гипогликемии, в том числе и гипогликемической коме.                 Важным условием успешности диетотерапии является ведение больным дневника питания, в него вносится вся пища, съеденная в течение дня, и рассчитывается количество хлебных единиц, употреблённых в каждый приём пищи и в целом за сутки.        Ведение такого пищевого дневника позволяет в большинстве случаев выявить причину эпизодов гипо- и гипергликемии, способствует обучению пациента, помогает врачу подобрать адекватную дозу сахароснижающих препаратов или инсулинов.

Рекомендуется  при сахарном диабете употреблять следующие продукты:

• Хлеб - до 200 грамм в день, преимущественно черный или специальный диабетический.
• Супы, преимущественно овощные. Супы, приготовленные на слабом мясном или рыбном бульоне, можно употреблять не чаще двух раз в неделю.
• Нежирное мясо, птицу (до 100 грамм в день) или рыбу (до 150 грамм в день) в отварном или заливном виде.
• Блюда и гарниры из круп, бобовых, макаронных изделий можно позволить себе изредка, в небольшом количестве, уменьшая в эти дни потребление хлеба. Из круп лучше употреблять овсяную и гречневую, допустимы также пшенная, перловая, рисовая крупы. А вот манку лучше исключить.
• Овощи и зелень. Картофель, свеклу, морковь рекомендуется употреблять не более 200 грамм в день. А вот другие овощи (капусту, салат, редис, огурцы, кабачки, помидоры) и зелень (кроме пряной) можно употреблять практически без ограничений в сыром и вареном виде, изредка - в печеном.
• Яйца - не более 2 штук в день: всмятку, в виде омлета либо используя при приготовлении других блюд.
• Фрукты и ягоды кислых и кисло-сладких сортов (яблоки антоновку, апельсины, лимоны, клюкву, красную смородину...) - до 200-300 грамм в день.
• Молоко - с разрешения врача. Кисломолочные продукты (кефир, простокваша, несладкий йогурт) - 1-2 стакана в день. Сыр, сметану, сливки - изредка и по чуть-чуть.
• Творог при сахарном диабете рекомендуется употреблять ежедневно, до 100-200 грамм в день в натуральном виде или в виде творожников, сырников, пудингов, запеканок. Творог, а также овсяная и гречневая каши, отруби, шиповник улучшают жировой обмен и нормализуют функцию печени, препятствуют жировым изменениям печени.
• Напитки. Разрешены зеленый или черный чай, можно с молоком, некрепкий кофе, томатный сок, соки из ягод и фруктов кислых сортов.

Инсулинотерапия

Лечение инсулином преследует задачу максимально возможной компенсации углеводного обмена, предотвращения гипо- и гипергликемии и профилактики таким образом осложнений сахарного диабета. Лечение инсулином является жизненно необходимым лицам с диабетом 1-го типа и может применяться в ряде ситуаций для лиц с диабетом 2-го типа.

Показания для назначения инсулинотерапии:

• Сахарный диабет 1-го типа
• Кетоацидоз, диабетическая гиперосмолярная, гиперлакцидемическая комы.
• Беременность и роды при сахарном диабете.
• Значительная декомпенсация сахарного диабета 2-го типа.
• Отсутствие эффекта от лечения другими способами сахарного диабета 2-го типа.
• Значительное снижение массы тела при сахарном диабете.
• Диабетическая нефропатия.

В настоящее время существует большое количество препаратов инсулина, различающиеся по продолжительности действия (ультракороткие, короткие, средние, продлённые), по степени очистки (монопиковые, монокомпонентные), видовой специфичности (человеческие, свиные, бычьи, генноинженерные, и пр.)

Существует два вила инсулина : «короткий» и «длинный». "Короткий" инсулин необходимо делать в живот, кроме участка в 3-4 см. по средней линии живота. Инъекции можно начинать от заднеподмышечной линии сбоку, границы ребер сверху и границы тазовых костей снизу.                                                                Потребность в инсулине на 1 УЕ (углеводную единицу) у каждого человека индивидуальная. Она может меняться в течение суток, часто уменьшаясь к вечеру, зависит от образа жизни, сезона и т. д. В среднем на 1 УЕ требуется 1-2 ед инсулина короткого действия. Для того, чтобы определить потребность в инсулине на УЕ необходимо вести дневник самоконтроля и анализировать его. Существует правило подбора инсулина.

***

“Это заболевание неизлечимо, однако с ним можно отлично поладить”, - примерно такие слова слышит от врача каждый новоприбывший в ряды диабетиков.                                                В наше время сахарный диабет приобрёл характер эпидемии. Сегодня он занимает “почетное” третье место среди причин смертности от различных заболеваний.                                         Жертвами сахарного диабета стали многие известные люди - Эдгар По, Эрнест Хемингуэй, Баскин Роббинс, Николай Озеров, Юрий Андропов – их жизнь и творчество были прерваны тяжелейшими осложнениями этого коварного заболевания.        Опасными осложнениями диабета являются инсульты, инфаркты миокарда, почечная недостаточность, гангрена, слепота – и это далеко не все, к чему может привести развитие заболевания. Страшно представить, что каждые 30 секунд в мире проводится ампутация конечностей, пораженных гангреной, которая возникла вследствие прогрессирующего диабета. Катализатором осложнений может быть любой толчок, даже небольшого стресса достаточно для того, чтобы это хроническое заболевание показало своё страшное лицо.                                                                                У больных сахарным диабетом, вследствие сосудистых осложнений существует угроза развития «диабетической стопы» (патологических изменений в стопах). Способствует этому избыточное давление на отдельные участки стопы.

***

Исследовательская часть

Я провела исследование, в котором отмечала показания сахара в крови у больного диабетом в течение дня. И вот, что я получила:

СК - сахар крови

Заключение

Даже сравнительно небольшой перечень наследственных болезней, из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование. Важна ранняя диагностика этих заболеваний. Существует сеть учреждений, в задачу которых входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием.

 Наследственные заболевания не так редки, как принято считать, однако многие из них можно предупредить путем научно обоснованных мероприятий.

Используемая литература:

1) С. Н., Наследственные болезни нервной системы, 2 изд., М., 1932

2) Большая медицинская энциклопедия, 1958

3) Эфроимсон В. П., Введение в медицинскую генетику, 2 изд., М., 1968

4) "Журнал Всесоюзного химического общества им. Д. И. Менделеева", 1970, т. 15, № 6 (посвящен биохимии наследственных болезней человека)

5) Алан Л. Рубин Диабет для «чайников» — 2-е изд. — М.: «Диалектика», 2006.

6) Питер Дж Уоткинс Сахарный диабет / М.И Балаболкина. — 2. — Москва: Бином, 2006.