Студенческий проект «Наследственные болезни. Габсбургская губа»
презентация к уроку

Слайд 1

Габсбургская губа Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Выполнили : Суворова М., Алекперова З. СД, гр. 972 Преподаватель : Майорова М.Е. Государственное бюджетное образовательное учреждение Департамента здравоохранения города Москвы "Медицинский колледж 2"

Слайд 2

Из истории вопроса 6 ноября 1661 года в испанской королевской семье появился долгожданный наследник. Четверо его братьев умерли в детстве. Скоро уйдет из жизни и отец-король. В неполных четыре года Карл II получит корону Испании... В возрасте четырех лет король еще не умел говорить, до восьми лет не мог ходить. Эпилепсия, диарея, рвота, проблемы с развитием скелета, проблемы с психикой, импотенция и целый букет других болезней выпали на долю молодого монарха Карл II был женат дважды, оба брака были бесплодны. Уже в тридцать лет король казался стариком, а в последние годы жизни не мог вставать с постели Последний из испанских Габсбургов не дожил до тридцать девятого дня рождения... Хуан Карреньо де Миранда Портрет Карла II

Слайд 3

Что такое « Габсбургская губа» или « Габсбургская челюсть »? Это выраженная деформация нижней части лица, характерная для представителей европейской королевской династии Габсбургов Исследователи установили, что представители этой династии систематически вступали в близкородственные браки на протяжении нескольких поколений

Слайд 4

"Династия Габсбургов была одной из самых влиятельных политических сил в Европе, однако больше всего она известна сейчас публике как пример вырождения Мы впервые смогли показать, что между вырождением и типичной габсбургской челюстью существует четкая генетическая связь", - рассказал один из авторов исследования, профессор Университета Сантьяго-де Компостело (Испания) Роман Вилас

Слайд 5

Исследования ученых Ученые Университета пригласили 10 челюстно-лицевых хирургов, которые должны были независимо друг от друга поставить оценки лицам на портретах по 18 разным признакам . Признаки относились к двум группам: первая — например, острый угол между подбородком и горлом или неглубокая борозда между нижней губой и подбородком — должны были свидетельствовать о мандибулярном прогнатизме (выдвинутой нижней челюсти); вторая — например, выраженные носогубные складки или глаза навыкат — служили приметами максиллярной гипоплазии (недоразвития верхней челюсти )

Слайд 6

Исследования ученых Затем ученые подсчитали коэффициенты инбридинга — степень родства и количество общих генов — для разных представителей династии и построили зависимость разных элементов « габсбургской челюсти» от этих коэффициентов

Слайд 7

Исследования ученых На основании своих данных исследователи заключили, что « габсбургская челюсть» действительно связана с близкородственными браками внутри династии В свою очередь, это означает, что она не может наследоваться по аутосомно-доминантному принципу, поскольку в таком случае степень ее выраженности не зависела бы от степени инбридинга: родители передавали бы ее своих детям вне зависимости от того, с кем вступают в брак

Слайд 8

Генетическая причина возникновения патологии основное последствие таких браков — повышение вероятности наследования детьми рецессивных форм гена от обоих родителей, это явление называется генетической гомозиготностью механизм наследования — аутосомно-рецессивный, то есть признак проявляется только при наличии двух одинаковых вариантов гена а вот какие гены отвечают за такие черты лица, исследователям еще предстоит выяснить

Слайд 9

Исследования ученых Ярче всего признаки нарушений развития челюсти проявились у потомственных Габсбургов: прогнатизм — у короля Испании и Португалии Филиппа IV ( 1605-1665) гипоплазия — у его дочери Маргариты Австрийской, его племянника Карла I, а также уже упомянутого Карла II

Слайд 10

Заключение «Хотя наше исследование основано на исторических персонах, близкородственные браки все еще широко распространены в ряде географических регионов и среди некоторых религиозных и этнических групп, поэтому сегодня важно исследовать его последствия, — говорит Вилас . — Династия Габсбургов служит своего рода лабораторией для исследователей, потому что диапазон кровосмешения в ней очень широк »

Слайд 11

Источники информации 1. Журнал «Дилетант» « Габсбургская челюсть» — результат близкородственных браков ( diletant.media ) 2. Генетики подтвердили связь между вырождением и " габсбургской челюстью" - Наука - ТАСС ( tass.ru ) 3. Журнал « Naked Science » ( Ученые нашли причину развития « габсбургского подбородка» ( naked-science.ru ) )