Городской фестиваль студенческих проектов «Академия редких болезней: от А до Я» 2022г.
проект

Слайд 1

Редкие генетические и наследственные заболевания ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ДЕПАРТАМЕНТА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ «МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ №6» (ГБПОУ ДЗМ «МК №6») Подготовила обучающаяся группы 3а5 Стома Кристина Александровна Руководитель: Бандас О.Ф.

Слайд 2

содержание #4. статистика и факты: #5. Классификация наследственных болезней #6. Моногенные заболевания #7. Аутосомно-доминантные болезни #8. Синдром Марфана #10. Нейрофиброматоз #12. Аутосомно- рецесивные болезни #13. Болезнь Канавана #15. Спинальная мышечная дистрофия #17. Болезни, сцепленные с полом #18. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ТИПА ДЮШЕННА #20. БОЛЕЗНЬ ГЮНТЕРА #22. ФОСФАТ-ДИАБЕТ (СЕМЕЙНЫЙ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ) #24. хромосомные заболевания #25. геномные мутации #26. СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» #28. СИНДРОМ ПАТАУ #29. СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА («синдром счастливой марионетки») #31. Список источников

Слайд 3

Разберемся в терминологии Генетические болезни – группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Наследственные болезни – заболевания человека, обусловленные хромосомными или генными мутациями. Врожденные болезни не всегда наследственные.

Слайд 4

Статистика и факты Общая частота генных болезней в популяциях людей 2-4% Существует более 5000 видов заболеваний , их число растет Около 6% запросов , поступающих в Инфо-центры, относятся к не диагностированным заболеваниям Около 50% людей, страдающих редкими заболеваниями – дети 30% таких детей не доживут до 5 лет Редкие болезни отвечают за 35% смертей в 1й год жизни 95% редких заболеваний не имеют одобренного лекарственного лечения

Слайд 5

Классификация наследственных болезней Наследственные Болезни Генные Хромосомные Полигенные Моногенные аутосомно-доминантные аутосомно-рецессивные сцепленные с полом

Слайд 6

Моногенные заболевания Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное) Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля

Слайд 7

Аутосомно-доминантные болезни Примеры болезней: C индром Марфана Синдром клешни Болезнь Хантингтона НЕЙРОФИБРОМАТОЗ Синдром Лойса-Дитца НАРУШЕНИЕ СИНТЕЗА СТРУКТУРНЫХ БЕЛКОВ ИЛИ БЕЛКОВ, ВЫПОЛНЯЮЩИХ СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ФУНКЦИИ БОЛЬНЫЕ: И МАЛЬЧИКИ И ДЕВОЧКИ У МАЛЬЧИКОВ ЧАЩЕ ВЕРОЯТНОСТЬ 50%

Слайд 8

Синдром Марфана аномалией гена FBN1, кодирующего белок фибрилин-1 в 25% первичная мутация гена ( здоровые родителей) поражает соединительную ткань Вызвано Проявление Опорно-двигательная система ( долихостеномелия , высокий рост, арахнодактилия , деформации позвоночника, передней стенки грудины, гипермобильность суставов) сердечно-сосудистые пороки (клапанов и аорты) может влиять на легкие, глаза, твердую оболочку спинного мозга, кишечник

Слайд 9

Синдром Марфана частота случаев 1:10000 – 1:20000 Механизмы и способы лечения Прогноз жизни Лекарства от болезни НЕТ лечится по мере развития все мероприятия (коррекция, купирование проявлений, операции) нацелены на поддержку функции сосудов и сердца, ликвидацию других патологических симптомов Продолжительность жизни при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет

Слайд 10

Нейрофиброматоз генетическая мутация в 17-ой (периферический или 22-ой (центральный) хромосоме в 50% первичная мутация гена влияет на все клетки нервного гребня Вызвано Проявление пигментные нарушения нейрофибромы (на и под кожей) узелки Лиша и глиомы зрительных нервов опухоли ЦНС костные изменения снижение уровня интеллектуального развития

Слайд 11

Нейрофиброматоз частота случаев 1:4000 – 1:5000 Механизмы и способы лечения Прогноз жизни Лекарства от болезни НЕТ хирургическое лечение медикаментозное лечение прогноз благоприятный озлокачествление нейрофибром наступает редко трудоспособность обычно не страдает

Слайд 12

Аутосомно- рецесивные болезни нарушена функция одного или нескольких ферментов (ферментопатий) Больные: мальчики и девочки У девочек чаще Родители могут быть носителями мутантного гена Вероятность 25% Примеры болезней: Болезнь Канавана Спинальная мышечная атрофия Болезнь кленового сиропа Муковисцидоз Прогерия Альбинизм

Слайд 13

Болезнь Канавана дефицит аспартоацилазы или дефицит аминоацилазы (короткое плечо 17 хромосомы) прогрессивное повреждение нервных клеток в головном мозге Вызвано Проявление Симптомы появляются в раннем детстве и быстро прогрессируют умственная отсталость макроцефалия потеря ранее приобретенных моторных навыков (моторики) трудности при питании, дефекты мышечного тонуса паралич, слепота или судороги

Слайд 14

Болезнь Канавана частота случаев 1:7000 (обычно у евреев) Механизмы и способы лечения Прогноз жизни Лекарства от болезни НЕТ экспериментальная генная терапия медикаментозное лечение Без терапии до 4-х лет. При применении генной терапии обычно до 20 лет или дольше, в некоторых случаях развитие заболевания прекращается на время.

Слайд 15

Спинальная мышечная дистрофия мутация в генах SMN1 и SMN2 , который производит белок SMN потеря моторных нейронов Вызвано Проявление нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания мышцы рук обычно не страдают сохранение чувствительности отсутствие задержки психического развития

Слайд 16

Спинальная мышечная дистрофия частота случаев 1:6000 – 1:10000 Механизмы и способы лечения Прогноз жизни В зависимости от типа (1-4), проявляется в разном возрасте. Чем позднее, чем лучше качество жизни. При проявлении в младенчестве качество жизни зависит от вовремя употребленной генной терапии. Лекарства от болезни НЕТ экспериментальная генная терапия ( Спинраза , Рисдиплам , Золгенсма ) медикаментозное лечение

Слайд 17

Болезни, сцепленные с полом (х хромосома) нарушена функция 1 и более ферментов У носителя-мужчины и здоровой женщиной нет больных сыновей и здоровых дочерей У детей женщин-носителей 50% риск наследования Больные: в основном мальчики Носители: в основном девочки Примеры болезней: рецессивное наследование мышечная дистрофия типа Дюшенна гемофилии А и В синдром Леша- Найхана болезнь Гюнтера доминантное наследование фосфат-диабет

Слайд 18

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ТИПА ДЮШЕННА нарушается синтез белка дистрофина девочки являются носителями патологии Вызвано Проявление с 3-7 лет дегенерация мышц по телу – снизу вверх деформируются стопы, позвоночник умственная отсталость в 30% случаев псевдогипертрофия икроножных мышц

Слайд 19

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ТИПА ДЮШЕННА частота случаев 1:4000 Механизмы и способы лечения Прогноз жизни К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает Лекарства от болезни НЕТ медикаментозная терапия генная терапия (экзон- скиппинг )

Слайд 20

БОЛЕЗНЬ ГЮНТЕРА наследственное нарушение пигментного обмена веществ (в крови повышенное содержание порфирина) близкородственные родители Вызвано Проявление разрушение эритроцитов в крови красный цвет мочи и зубов хроническая фоточувствительность повышенная волосистостьдеформация ушей, лица, зубов увеличение печени и селезенки «Человек-мумия», «человек-вампир»

Слайд 21

БОЛЕЗНЬ ГЮНТЕРА частота случаев 1:1000000 Механизмы и способы лечения Прогноз жизни Недуг способен вызвать многочисленные проблемы с обменом веществ в теле, качество жизни с каждым годом снижается. Живут в среднем 40-60 лет при постоянной терапии. Лекарства от болезни НЕТ пересадка костного мозга продолжительная сопутствующая терапия медикаментозное лечение

Слайд 22

ФОСФАТ-ДИАБЕТ ( СЕМЕЙНЫЙ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ) нарушениями фосфорно-кальциевого обмена мужчины передают заболевание только дочерям, а женщины детям обоих полов Вызвано Проявление задержка роста сильное искривление ног с деформацией коленных и голеностопных суставов рахитические утолщения костей в области лучезапястных суставов болезненность костей и мышц мышечная гипотония

Слайд 23

ФОСФАТ-ДИАБЕТ частота случаев 1:100000 Механизмы и способы лечения Прогноз жизни У мужчин заболевание протекает тяжелее. Для жизни заболевание не опасно, однако потребуется социальная адаптация. большие дозы витамина D препараты на основе фосфора, витамины Е, А, и цитратные смеси Важно выявить и начать принимать ЛС как можно раньше

Слайд 24

хромосомные заболевания Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип встречаются значительно чаще моногенных Синдром Шэрешевского -Тернера (45 х0) Синдром «кошачьего крика»( моносомия 5р) Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ) Синдром патау (трисомия 13) Синдром Ангельмана

Слайд 25

СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» отсутствием части 5 хромосомы ( моносомия 5р) чаще болеют женщины (4:3) в 90% первичная мутация Вызвано Проявление характерный плач трудности при глотании и сосании низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы всех видов развития проблемы с поведением микроцефалия дефекты лица и его черт низко расположены уши

Слайд 26

СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» частота случаев 1:50000 Механизмы и способы лечения Прогноз жизни Продолжительность жизни зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет. Лекарства от болезни НЕТ паллиативная терапия (средства, стимулирующие психомоторное развитие) постоянное наблюдение педиатра и психоневролога

Слайд 27

СИНДРОМ ПАТАУ трисомия 13 пары хромосом частота возникновения увеличивается с возрастом родителей Вызвано Проявление неправильное строение черепа отклонения физического и умственного развития – до идиотии пороки развития структур головного мозга, систем внутренних органов, кистей и стоп дефекты лица и его черт (мелкие глаза, пороги губы и неба и тд ) пороки развития локальное отсутствие кожи, волос

Слайд 28

СИНДРОМ патау частота случаев 1:7000 – 1:10000 Механизмы и способы лечения Прогноз жизни Прогноз неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Лекарства от болезни НЕТ хирургическое лечение пороков медикаментозное лечение

Слайд 29

СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА («синдром счастливой марионетки») делеция или инактивация генов на унаследованной от матери копии 15 хромосомы частота возникновения увеличивается с возрастом родителей Вызвано Проявление тяжелая функциональная задержка развития нарушение речевых и моторных функций частый беспричинный смеха (улыбки), счастливое состояние, легкая возбудимость, хлопанье в ладоши м икроцефалия, непропорциональная голова эпилепсия .

Слайд 30

СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА частота случаев 1:10000 – 1:20000 Механизмы и способы лечения Прогноз жизни Общее состояние здоровья достаточно хорошее, продолжительность жизни - средняя. Характерные проблемы, возникающие у взрослых больных: ожирение, ускоренное прогрессирование сколиоза. Лекарства от болезни НЕТ медикаментозное лечение

Слайд 31

Список источников https://genetico.ru/news/statistika-i-tsifryi-o-rasprostranennosti-redkih-i-geneticheskih-zabolevaniy.html https://kaliningrad.genom-eko.ru/about/usefull/geneticheskie-nasledstvennye-zabolevaniya-kaliningrad/ https://into-sana.ua/ru/enc/ http://www.rare-diseases.ru/rare-diseases/o-redkikh-zabolevaniyakh

Слайд 32

благодарю за внимание