Методическая разработка для преподавателя. Сборник заданий с эталоном ответов по теме "Наследственные заболевания обмена"
методическая разработка на тему

ГБПОУ «Самарский медицинский колледж им. Н. Ляпиной»

Методическая разработка для преподавателя

Сборник заданий с эталоном ответов

тема: «Наследственные заболевания обмена»

Специальность

31.02.03  «Лабораторная диагностика»  

31.02.02  «Акушерское дело»

Самара  2016

Разработчики:

Бакай О.В. – преподаватель педиатрии

Иванова Т.А. – преподаватель медицинской генетики

Пояснительная записка

        Современный каталог болезней включает более 6000 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. Для некоторых наследственных болезней обмена веществ разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний - и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности.

        Предлагаемая методическая разработка предназначена для углубления, закрепления и систематизации знаний студента по теме «Наследственные заболевания».  

        Данный сборник заданий может быть использован преподавателями педиатрии на отделении акушерское дело при освоении ПМ.04 «Медицинская помощь женщине, новорожденному, семье при патологическом течении беременности, родов, послеродового периода» и преподавателями медицинской генетики на отделении лабораторной диагностики при освоении ОП 04 «Генетика с методами медико-генетических исследований».

        Использование методической разработки позволит преподавателю сформировать у студента понятийный аппарат; расширить его знания по диагностике, клинической картине, прогнозу, лечению и уходу за пациентами при аутосомно-рецессивных заболеваниях обмена; научит студента давать оценку правильности проведения неонатального скрининга.

Задания могут быть использованы преподавателем как для аудиторной, так и для внеаудиторной работы со студентами, их можно дифференцировать в зависимости от уровня подготовки студентов.  В каждом задании сформулированы цели, приведена инструкция, которые помогут организовать самостоятельную работу студентов. 

В разработке предлагаются следующие формы заданий: алгоритм и его обоснование, заполнение таблиц, тесты различного уровня сложности, задания – рисунки, кроссворд, ребус.

Подобное разнообразие позволит преподавателю использовать разные виды деятельности, активизировать самостоятельную работу студентов. В результате это приведет к хорошему усвоению материала дисциплины, поможет учиться с интересом, проявить свои творческие способности.

В процессе проведения практического занятия преподаватель может использовать отдельные задания как для проведения текущего, так и итогового контроля знаний.  

Методическая разработка способствует реализации требований Федеральных государственных образовательных стандартов к уровню подготовки выпускников по дисциплинам специальности 31.02.02 «Акушерское дело», 31.02.03 «Лабораторная диагностика».

Задание № 1.

Цель:

- повторить пройденный материал по теме.

Уважаемый студент!

1. Заполните схему образования рецессивной гомозиготы.
2. Укажите в процентном соотношении вероятность рождения больных и здоровых детей.

Эталон ответа:

Задание № 2. «Глоссарий»

Цель:

- повторить и закрепить материал по теме;

- освоить новую медицинскую терминологию.

Уважаемый студент!

Дайте определение следующим понятиям:

«доминантный признак» -_____________________________________________

«рецессивный признак» - _____________________________________________

«аутосомный ген»- ___________________________________________________

«гетеросомный ген»- _________________________________________________

«ранний неонатальный период» -_______________________________________

«скрининг»- ________________________________________________________

«неонатальный скрининг» _____________________________________________

Эталон ответа:

«доминантный признак» - преобладающий признак;

«рецессивный признак» - противоположный, внешне исчезающий признак;

«аутосомный ген» - ген, сцепленный с неполовой хромосомой – аутосомой;

«гетеросомный ген» - ген, сцепленный с половой хромосомой – гетеросомой;

«скрининг»- просеивание;

«неонатальный скрининг» - массовое обследование новорожденных;

«ранний неонатальный период» - период жизни ребенка с момента рождения до 7 дней жизни.

Задание № 3. «Нормативные документы»

Цель: медицинский работник должен знать нормативную документацию, регламентирующую его работу.

Уважаемый студент!

Укажите нормативные документы, регламентирующие проведение неонатального скрининга:

Эталон ответа:

1. Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
2. Приказ Минздравсоцразвития России № 60 от 23.01.2007 «Об организации работы по рассмотрению Федеральным агентством по здравоохранению и социальному развитию заявок на поставку диагностических средств и антиретровирусных препаратов в целях профилактики, выявления и лечения лиц инфицированных вирусами иммунодефицита человека и гепатитов В и С, а также оборудования и расходных материалов для неонатального скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения»

Задание № 4. «Ромашка»

Цель: освоить медицинскую терминологию.

Уважаемый студент!

1. Поработайте с данной ромашкой, ее лепестки пусты.
2. Впишите в лепестки заболевания, которые выявляются неонатальным скринингом.

Эталон ответа: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Задание № 5. «Верно – неверно»

Цель:

- приобрести навыки работы со справочной и специальной литературой;

- повторить и закрепить материал по теме;

- освоить материал по этиологии, клинике, диагностике и лечению заболеваний обмена.

Уважаемый студент!

Внимательно прочитайте каждое утверждение. Если вы считаете, что оно верно, поставьте букву «В», если нет – букву «Н», и поясните, почему вы так считаете.

Эталон ответа

Задание № 6. «Алгоритм неонатального скрининга»

Цель:

- осмыслить и запомнить действия медицинского работника при проведении неонатального скрининга;

- осознать важность правильного заполнения документации и транспортировки материала.

Уважаемый студент!

Вам предложен алгоритм проведения неонатального скрининга. Внимательно изучите его. Вам предстоит заполнить графу «Обоснование», объясняя необходимость выполнения конкретного действия.

Выполнение задания, с одной стороны, даст вам возможность изучить алгоритм выполнения действия, что позволит быстрее освоить методику проведения неонатального скрининга. С другой стороны, в будущей профессиональной деятельности вы будете проводить его осознанно, хорошо понимая необходимость выполнения того или иного действия.

Для этого:

- ознакомьтесь с этапом проведения скрининга;

- задайте себе вопрос: «Почему необходимо делать именно так?»;

- сформулируйте ответ кратко и точно;

- запишите сформулированное обоснование в пустой графе против соответствующего этапа;

- переходите к следующему этапу (все графы должны быть заполнены)

Алгоритм проведения неонатального скрининга

Индивидуальный набор:

• ватные шарики – не менее 2-х
• марлевые салфетки – не менее 2-х
• стерильный скарификатор (одноразовый) для новорожденных
•  тест-бланк

Лекарственные средства:

•  Растворы 40 % глюкоза (в ампулах).
• Стерильная вода для разведения (в ампулах) (при обезболивании 20 % глюкозой).
•  Спирт 70 %.

Подготовительные мероприятия

1. Представиться матери, объяснить цель забора крови.

2. Оформить письменное добровольное согласие на проведение манипуляции или отказ от нее.

3. Предупредить мать об условиях забора (через 3 часа после кормления).

Алгоритм проведения

- вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;

- вымыть пятку ребёнка;

- протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть её сухой стерильной салфеткой;

- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;

- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;

- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;

- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;

- аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.

- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;

- упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.                                

Оформление сопроводительной документации и транспортировка.

После забора образцов крови медсестра разборчиво записывает шариковой ручкой на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, следующие сведения:

- наименование учреждения, в котором произведён забор образцов крови;

- фамилия, имя, отчество матери ребёнка;

- адрес выбытия матери ребёнка;

- порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

- дата и номер истории родов;

- дата взятия образца крови;

- состояние ребёнка (здоров/болен);

- доношенный/недоношенный (срок гестации)

- масса тела ребёнка;

- фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови.

Доставка тест-бланков для проведения исследований осуществляется не реже одного раза в три дня, в термо-контейнере с соблюдением температурного режима (+2 - +8 С), вместе с журналом регистрации забора крови.

Задание № 7. Тестовые задания

7.1. Инструкция:

Выберите из предложенных вариантов правильную технику забора крови при неонатальном скрининге:

Вариант А

- вымыть руки, надеть перчатки;

- вымыть пятку ребёнка, протереть пятку стерильной салфеткой;

- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;

- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;

- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;

- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;

- аналогичным образом нанести на тест-бланк 3-5 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон;

- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 4 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;

Вариант Б

- вымыть руки, надеть перчатки;

- вымыть пятку ребёнка, протереть пятку стерильной салфеткой;

- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;

- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;

- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;

- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;

- нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон;

- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания солнечных лучей;

- упаковать тест-бланки в чистый конверт так, чтобы пятна крови не соприкасались.

Вариант В

- вымыть руки;

- вымыть пятку ребёнка, протереть пятку стерильной салфеткой;

- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;

- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;

- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;

- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;

- аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.

- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;

- упаковать тест-бланки в чистый конверт.

Эталон ответа: вариант Б.

7.2. Инструкция: обведите кружком один или несколько правильных ответов.

1. Укажите генетическое заболевание, связанное с патологией коры надпочечников:

1. Муковисцидоз
2. Адреногенитальный синдром
3. Врожденный гипотиреоз
4. Галактаземия
5. Фенилкетонурия

2. Укажите генетическое заболевание, для диагностики которого используется потовая проба:

1. Муковисцидоз
2. Адреногенитальный синдром
3. Врожденный гипотиреоз
4. Галактаземия
5. Фенилкетонурия

3. Укажите, при каком заболевании моча имеет мышиный запах:

1. Муковисцидоз
2. Адреногенитальный синдром
3. Врожденный гипотиреоз
4. Галактаземия
5. Фенилкетонурия

4. При поздней диагностике каких заболеваниях возможно развитие умственной отсталости:

1. Муковисцидоз
2. Адреногенитальный синдром
3. Врожденный гипотиреоз
4. Галактаземия
5. Фенилкетонурия

5. Укажите, при каких заболеваниях человек пожизненно должен соблюдать диету:

1. Муковисцидоз
2. Адреногенитальный синдром
3. Врожденный гипотиреоз
4. Галактаземия
5. Фенилкетонурия

6. Укажите генотипы, которые должны иметь родители детей с рецессивным заболеванием обмена веществ:

1)  АА и АА

2)  Аа и Аа

3)  АА и Аа

4)  Аа и аа

5)  АА и аа

7. Укажите вероятность рождения больных детей в семье, в которой отец болен ФКУ, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а мать гетерозиготна по анализируемому гену:

1). 100%

2). 50%

3). 25%

4). 0%

Эталон ответов:

1. 3
2. 2
3. 5
4. 3,4,5
5. 4,5
6. 2
7. 2

7.3 Инструкция: дополните предложение.

Неонатальный скрининг проводится у доношенного новорожденного на ______ день жизни, у недоношенного на ______ день жизни.

Эталон ответов: на 3-4 день, на 7 день.

7.4 Инструкция: Установите соответствие между типом наследования и заболеванием.

Эталон ответа:

А)  2, 4, 6

Б) 1,3,5

Задание № 8 «Кроссворд»

Цель:

- закрепить материал по теме;

- закрепить знания медицинской терминологии;

- развить логическое мышление.

Уважаемый студент!

Вам предложено решить кроссворд по теме «Наследственные заболевания». При затруднении решения кроссворда воспользуйтесь конспектом лекции и разделом учебника по теме (можно воспользоваться материалом из сети Интернета).

По горизонтали

1. Основной метод неонатальной диагностики наследственных заболеваний.

4. Форма муковисцидоза с преимущественным поражением ЖКТ.

6. Дефицит, какого пигмента отмечается при ФКУ?

10. Непроходимость у новорожденных, которая развивается при муковисцидозе.

11. К какой группе заболеваний относятся ФКУ, галактоземия, ВГ, АГС, муковисцидоз?

12. Форма муковисцидоза с преимущественным поражением дыхательной системы.

13. Основной вид лечения при ФКУ и галактоземии.

17. Какой голос при плаче у детей с ВГ?

По вертикали

2. Какая железа поражается при ВГ?

3. Сколько форм имеет адреногенитальный синдром?

5. Форма АГС, при которой отмечается стойкое повышение АД?

6. Заболевание, при котором нарушается секреция выделительных желез?

7. Вещество, которое необходимо исключить из рациона больных с галактоземией?

8. При каком заболевании у пациентов голубой цвет глаз и белый цвет волос?

9. Обмен, какого вещества нарушается при ФКУ?

10. Какой запах имеет пот у ребенка с ФКУ?

11. Какой парный орган поражается при АГС?

14. Какое заболевание проявляется дефицитом тиреоидных гормонов?

15. При каком заболевании из рациона ребенка исключаются молочные продукты?

16. Какой синдром характеризуется повышенным выделением андрогенов?

Эталон ответа:

Задание № 9 «Ребус»

В конце разбора темы «Наследственные заболевания обмена» предлагаем вам решить веселый ребус.

Цель:

- закрепить материал по теме;

- закрепить знания медицинской терминологии;

- развить логическое мышление.

Уважаемый студент!

Перед вами представлены рисунки по теме занятия «Наследственные заболевания обмена».

Внимательно рассмотрите рисунки и догадайтесь, какие заболевания скрыты в каждом случае.

Эталон ответа: