Практическое занятие №15 (Биология)
учебно-методический материал

Практическая работа №15 : «Хромосомные и геномные болезни».

1.Какая наука занимается изучением наследственных заболеваний человека:

     а) мед. генетика      б) мед. экология          в) мед. психология        г) мед. морфология

2. Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье

    детей с наследственной патологией

       а) медико-цитологическое консультирование       б)медико-генетическое консультирование     

        в) предэмбриональное консультирование             г) постэмбриональное консультирование

3.Большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена:

   а) геномные болезни          б) хромосомные    в) генохромные    г) генные болезни

4. Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар?

      а) выявление предрасположенности родителей к инфекционным заболеваниям

б) определение возможности рождения близнецов

в) определение вероятности проявления у детей наследственных недугов

г) выявление предрасположенности родителей к нарушению процесса обмена веществ

д) определение характера передачи наследуемых признаков

5.Все приведённые ниже признаки, кроме двух, можно использовать в качестве примера хромосомных

    перестроек. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка.

   а) поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям   б) копирование участка хромосомы

   в) замена одного нуклеотида на другой в структуре ДНК                          г) утрата участка хромосомы

   д) изменение количества хромосом, которое кратно гаплоидному набору

6. Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом

      а) кретинизм      б) болезнь Альцгеймера     в)синдром « кошачьего крика»      г) синдром Дауна
7. Синдром вызван мутациями генов соединительной ткани. В классических случаях лица имеют

    удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки.

      а) синдром Патау      б) синдром Эдвардса      в) синдром Дауна     г) синдром Марфана

8.Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами. 

   Хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия по 21 паре):

          а) порфирия      б) синдром Дауна      в)  прогерия               г)синдром "кошачьего крика"

9. Вставьте в предложения недостающую информацию.

      а) набор хромосом человека состоит из ___ пар.

      б) причиной синдрома Дауна является присутствие ______ хромосомы.

     в) человек с кариотипом ХО болен синдромом _________ .

10. Кариотип приобретает вид 47xхy.Генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у    

     мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой    

     хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У

     мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских

    половых гормонов.

     а) синдром Шершевского    б) синдром Патау    в) синдром "кошачьего крика"    г) синдром Клайнфельтера

11.Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Признаки заболевания: низкий рост, первичная аменорея,

   бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, незначительное снижение умственного развития.

      а) синдром Шерешевского-Тёрнера    б) синдром Клайнфельтера    в) прогерия    г) вампиризм

12. Все приведённые ниже термины, кроме двух, используются для описания кариотипа человека.

       Определите два термина, «выпадающих» из общего списка

а) в норме кариотип человека включает 46 хромосом            б) женщины гомогаметны

в) в половых клетках 23 пары хромосом                      г) диплоидное число хромосом меняется в поколениях

д) половые хромосомы обозначаются буквами Х и Y

 13.Редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет

     после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками.

            а) порфириоз             б)фенилкетонурия         в) прогерия              г) синдром Патау

14.  При этой болезни моносомия по 5 паре хромосом. Признаки  заболевания необычный плач,

       напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость.

         а)гипертрихоз   б) синдром "кошачьего крика"  в) порфириоз    г) синдром Дауна

15. Это хромосомное заболевание характеризуется трисомией  по 13-ой хромосоме. Множественные

     дефекты нервной системы, глаз,  расщелины губы и нёба, сердца, урогенитальной системы. 
      а) синдром Дауна         б) синдром Марфана          в) синдром Патау          г) синдром Эдвардса

16. Чем опасны для человека близкородственные браки?