причины и профилактика наследственных заболеваний

Министерство образования и науки РБ

МО «Еравнинский район»

МБОУ «Сосново-Озерская средняя общеобразовательная школа №2»

Районная научно-практическая конференция «Шаг в будущее»

Секция: биология

Причины и профилактика наследственных заболеваний

Автор: Житихина Марина,

ученица 9а класса МБОУ «Сосново-Озерская сош№2»

Руководитель: Цырендоржиева Наталия Николаевна,

 учитель  биологии МБОУ «Сосново-Озерская сош №2»

2017г.

Содержание

1. Введение __________________________________________________2
2. Основная часть

1. Классификация наследственных заболеваний_________________________________________3-8
2. Факторы риска  наследственных заболеваний_____________8-9
3. Меры профилактики _________________________________9-10
4. Планирование семьи как метод  профилактики наследственных заболеваний_______________________________________10-11
5. Ситуация по наследственным заболеваниям в с.Сосново-Озерское. Итоги опроса _____________________________11-12

3. Заключение_____________________________________________12-13
4. Использованная литература________________________________14

1. Введение

На занятиях по биологии я с интересом изучала основы генетических знаний, осваивала навыки решения задач, анализа и прогнозирования. Особенно заинтересовала генетика человека:  наследственные заболевания, причины их возникновения, возможность профилактики и лечения.

Слово «наследство» создает иллюзию, будто все заболевания, изучаемые  генетикой, передаются от родителей к детям, словно из рук в руки: чем болели деды, тем будут болеть отцы, а затем и внуки.  Я задалась вопросом: «На самом ли деле все так и происходит?» 

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями.

Актуальность. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают  людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

В данной работе поставлена цель – исследование причин наследственных заболеваний. А также их профилактика. Учитывая, что данная проблема  широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, поставлены следующие задачи:

• изучение классификации и причин наследственных болезней;
• познакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека;
• определение значения генетических исследований для профилактики и лечения наследственных заболеваний.;
• провести опрос среди одноклассников. 

2. Основная часть

1. Классификация наследственных заболеваний

        Сейчас генетике человека уделяют очень большое внимание, и связано это в первую очередь с развитием наших цивилизаций, с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется очень много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности, в результате чего могут возникнуть мутации, то есть изменения в генетической информации клетки.

Науке пока неизвестны все наследственные заболевания, встречающиеся у человека. Судя по всему, их число может достигать 40 тыс., однако учеными открыта лишь 1/6 от этого количества. По всей видимости, это связано с тем, что многие случаи генетической патологии неопасны и успешно лечатся, отчего медики считают их ненаследственными. Следует знать, что серьезные и тяжелые наследственные болезни встречаются сравнительно редко, обычно соотношение следующее:1 заболевший на 10 тыс.человек и более. Это означает, что заранее паниковать из-за необоснованных подозрений не нужно: природа заботливо бережет генетическое здоровье человечества.

Наследственные заболевания человека можно классифицировать таким образом:

1. Генетические заболевания. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям относятся болезнь Ниманна—Пика и фенилкетонурия.
2. Хромосомные заболевания. Болезни, связанные с аномалией количества хромосом или нарушением их структуры. Примерами хромосомных заболеваний являются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Патау.
3. Заболевания с наследственной предрасположенностью (гипертония, сахарный диабет, ревматизм, шизофрения, ишемическая болезнь сердца).

Сложность и разнообразие метаболических процессов, численность ферментов и неполнота научных данных об их функциях в организме человека все еще не позволяют создать целостную классификацию наследственных заболеваний.

Прежде всего, следует научиться отличать от настоящих наследственных болезней заболевания, определяемые как врожденные. Врожденным называется такое заболевание, которое  имеется у человека  с самого момента рождения. Едва  на свет появился маленький человек, которому не повезло со здоровьем, как врачи могут диагностировать у него врожденный недуг, если только их ничто не введет в заблуждение.

Иначе обстоит дело с наследственными болезнями. Некоторые из них бывают действительно врожденные, т.е. сопровождают  человека с момента первого вздоха. Но есть и такие, которые появляются лишь спустя  несколько лет после рождения. Всем хорошо известна ведущая к старческому маразму болезнь «Альцгеймера», которая является  страшной угрозой для людей пожилого возраста. Болезнь «Альцгеймера» появляется только у очень пожилых и  даже престарелых людей и никогда не отмечается у молодых. А между  тем это наследственное заболевание. Дефектный ген присутствует в человеке с момента рождения, но на протяжении десятилетий как бы дремлет.

Не все наследственные болезни – врожденные, и не все врожденные – наследственные. Есть очень много патологий, которыми человек  страдает с самого своего появления на свет, но которые не передались ему от родителей.

Генные заболевания

Генное заболевание развивается в том случае, когда у человека имеется вредная мутация на уровне гена.

Это  означает, что нежелательным  изменениям подвергся небольшой участок молекулы ДНК, кодирующий какое-то вещество или управляющий            

каким-то биохимическим процессом. Известно, что генные болезни легко передаются из поколения в поколение, причем эта происходит в точности по классической схеме Менделя.

Они реализуются независимо от того, благоприятствуют условия среды сохранению здоровья или нет. Только когда дефектный ген установлен, можно определить, какой  именно  образ жизни вести, чтобы чувствовать себя крепким и здоровым, успешно сопротивляясь болезни. В некоторых случаях генетические дефекты оказываются очень сильными и резко сокращают шансы человека на исцеление.

Клинические проявления генных  болезней разнообразны, каких-то общих симптомов для всех или хотя бы  большей их части не найдено, если не считать тех особенностей, которыми отмечены все наследственные заболевания.

Известно, что по одному гену количество мутаций может доходить до 1000. Но это количество, максимум, на который способны немногие гены. Поэтому лучше взять усредненное значение-200 изменений на 1 ген. Понятно, что число  болезней  должно быть гораздо меньше числа мутаций. Кроме того, в клетках  существует эффективный защитный механизм, который отсеивает генетические дефекты.

Первоначально медики полагали, будто любые мутации 1 гена проводят только к одному заболеванию, но затем выяснилось, что это неверно. Некоторые мутации одного и  того же гена могут приводить к разным болезням, особенно если локализованы в разных участках гена. Иногда мутации затрагивают только часть клеток. Это означает, что в каких- -то клетках человека имеется здоровая форма гена, а в других – дефектная. Если мутация слабая, то у большинства людей она не проявится. Если же мутация сильная, то заболевание разовьется, но будет слабо выражено. Такие  «ослабления» формы болезни называются мозаичными, на их долю  приходится 10% генных болезней.

Очень многие болезни с таким типом наследования отражаются на репродуктивных  способностях. Эти заболевания опасны тем, что осложняются мутациями в последующих  поколениях. Слабые мутации наследуются примерно так же, как и сильные, но проявляются далеко не у всех потомков.

Хромосомные заболевания

Хромосомные болезни, несмотря на сравнительно нечастую встречаемость, очень многочисленны. На сегодняшний день выявлены  1000 разновидностей хромосомной патологии, из которых 100 форм достаточно подробно описаны и получили в медицине статус синдромов.

         Сбалансированность набора генов приводит к отклонениям в развитии организма. Часто данный эффект  оборачивается внутриутробной гибелью эмбриона (или плода).

При многих хромосомных болезнях прослеживается четкая связь отклонений от нормального развития  и степени хромосомного дисбаланса. Чем больше хромосомного материала затронуто аномалией, тем раньше удается наблюдать признаки заболевания и тем тяжелее проявляют себя нарушения в физическом и психическом развитии.

Болезни с наследственным предрасположением

Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии и  весьма многообразную. Все это обусловлено вовлечением многих генов (полигенные системы) и сложным взаимодействием их с факторами среды в процессе развития болезни. В связи с этим данную группу называют иногда мультифакториальными болезнями. Даже для одного и того же заболевания относительное значение наследственности и среды у разных лиц может быть неодинаковым. По генетической природе это две группы болезней.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением - предрасположение связано с патологической мутацией одного гена. Для своего проявления предрасположение требует обязательного действия внешнесредового фактора, который обычно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Термины «болезни с наследственной предрасположенностью» и «многофакторные заболевания» означают одно и то же. В русской литературе чаще пользуются термином многофакторные (или мультифакториальные) заболевания.

Многофакторные болезни могут возникать внутриутробно (врожденные пороки развития) или в любом возрасте постнатального развития. При этом, чем старше индивид, тем больше вероятность развития у него многофакторного заболевания. В отличие от моногенных, многофакторные болезни относятся к распространенным заболеваниям. Большинство многофакторных болезней с генетической точки зрения являются полигенными, т.е. в их формировании участвуют несколько генов.

Врожденные пороки развития, такие, как расщелина губы и нёба, анэнцефалия, гидроцефалия, косолапость, вывих бедра и другие, формируются внутриутробно к моменту рождения и, как правило, диагностируются в самые ранние периоды постнатального онтогенеза. Их развитие - результат взаимодействия многочисленных генетических факторов с неблагоприятными материнскими факторами или факторами среды (тератогены) в период развития плода. Они встречаются в популяциях человека по каждой нозологической форме нечасто, но суммарно - у 3-5% популяции.

Психические и нервные болезни, а также соматические болезни, относящиеся к группе многофакторных заболеваний, являются полигенными (генетически гетерогенными), но развиваются во взаимодействии с факторами внешней среды в постнатальном периоде онтогенеза у взрослых индивидов. Эта группа относится к социально значимым распространенным болезням: сердечно-сосудистые (инфаркт миокарда, артериальная гипертензия, инсульт), бронхолегочные (бронхиальная астма, хронические обструктивные заболевания легких), психические (шизофрения, биполярный психоз), злокачественные новообразования, инфекционные болезни и др.

2. Факторы риска наследственных заболеваний

1. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение).
2. Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества).
3. Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.).

Для многофакторных болезней можно предложить следующую схему причин их развития:

Передача многофакторных болезней в семьях не соответствует законам Менделя. Распределение таких заболеваний в семьях принципиально отличается от моногенных (менделирующих) болезней.

Риск развития заболевания у ребенка зависит от состояния здоровья родителей. Так, если один из родителей больного ребенка также страдает бронхиальной астмой, вероятность развития заболевания у ребенка колеблется от 20 до 30%; если больны оба родителя - она достигает 75%. В целом считается, что риск возникновения бронхиальной астмы у ребенка, родители которого имеют признаки атопии, в 2-3 раза выше, чем в тех семьях, в которых родители не имеют этих признаков. При сравнении потомков здоровых людей и потомков больных бронхиальной астмой оказалось, что риск для ребенка заболеть бронхиальной астмой в 2,6 раза выше, если болеет мать, в 2,5 раза выше, если болен отец, и в 6,7 раза выше, если болеют оба родителя. В целом генетический риск для родственников в отношении моногенной патологии, как правило, выше, чем в случае многофакторной. 

3. Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика

          Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека, и чтобы разобраться с ними более подробно, давайте посмотрим на схему:

Итак, первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

         Второй, один из важнейших методов профилактики наследственных заболеваний – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

           Третий метод – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

           Четвертый метод – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Лечение

Диетотерапия; заместительная терапия; удаление токсических продуктов обмена веществ; медиеометорное воздействие (на синтез ферментов); исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.); хирургическое лечение.

           Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, если честно сказать, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.

4. Планирование семьи

Планирование семьи включает в себя все мероприятия, которые направлены на зачатие и рождение здоровых и желанных детей. В эти мероприятия входят: подготовка к желательной беременности, регулирование интервала между беременностями, контроль выбора времени деторождения, контроль численности детей в семье.

Большое профилактическое значение имеет возраст родителей стремящихся  завести ребенка. В какую-то пору наш организм слишком не зрел для этого, чтобы выращивать полноценные гаметы. С известного возраста  организм начинает стареть, причиной чему служит утрата его клетками способности нормально делиться. Профилактической мерой является отказ от деторождения раньше 19-21 года и позже 30-35лет. Зачатие ребенка в раннем возрасте опасно главным образом для организма юной матери, а вот зачатие в позднем возрасте более опасно  для генетического здоровья малыша, поскольку приводит к генным, геномным и хромосомным мутациям.

Мониторинг включает в себя неинвазивные и инвазивные методы пренатальной  диагностики заболеваний. Самым лучшим способом обследования плода на сегодняшний день является ультразвуковое исследование «УЗИ».

Повторное УЗИ делают при следующих показаниях:

1) в ходе просеивающего УЗИ выявлены признаки патологии;

2) признаки патологии отсутствуют, но размер плода не соответствует срокам беременности.

3) у женщины уже есть ребенок, у которого есть врожденная аномалия.

4) со стороны одного из родителей есть наследственные заболевания.

5) если беременная в течение 10 дней была облучена или приобрела опасную инфекцию.

Женщине, которая готовиться стать матерью, очень важно запомнить следующие вещи. Вне зависимости от желания завести ребенка определенного пола ни  в коем случае  нельзя резко ограничивать потребление фруктов и животных белков – это чрезвычайно вредно для здоровья мамы. А кроме того, незадолго до наступления беременности следует сократить употребление морепродуктов. Впрочем, диета и генетика беременной- это особый предмет исследований генетиков.

5. Ситуация по заболеваниям в с.Сосново-Озерское

В ходе своего исследования я выяснила, что у нас в селе Сосново-Озерское в основном распространены заболевания с наследственной предрасположенностью. Это такие как:

1) онкологические         заболевания (рак);

2) заболевания сердечно - сосудистой системы (гипертония);

3) заболевания сердца (порок сердца);

4) заболевания дыхательной системы (бронхиальная астма);

5) заболевания эндокринной системы (сахарный диабет);

6) различные аллергические заболевания.

С каждым годом рождаемость детей с врожденными наследственными заболеваниями растет, но рост этот незначителен.

 Мною был проведен опрос среди учащихся моего  9 «а» класса. В опросе приняло участие 20 человек. Каждый из учащихся должен был ответить на три вопроса:

1) Что вы знаете о своей наследственности?

2) Можно ли избежать наследственные заболевания?

3) Какие меры профилактики наследственных заболеваний вы знаете?

Результат тестирования показал, что о понятии «наследственность», мало что  знают. Только то, что узнали на уроке биологии. И результаты тестирования таковы:

1. 15 (75%) человек сказали, что почти ничего не знают о своей наследственности; 5 (25%) человек ответили, что наследственность у них хорошая.
2. На второй вопрос ответили все (100%), что избежать наследственные болезни нельзя, потому что они передаются по наследству.  
3. 12 (60%) человек ответили, что надо вести здоровый образ жизни, 3 (15%) девочки ответили, что необходимо планировать рождение детей в будущем, а 5 человек затруднились ответить на третий вопрос.

По результатам моего исследования  я сделала вывод, что тема о наследственности очень актуальна. Необходимо более широкое изучение данной темы. Радует то, как мои одноклассники ответили на третий вопрос о профилактике. Да, необходимо вести здоровый образ жизни, особенно  беременным женщинам. Проводить  профилактику табакокурения, наркомании и пьянства. А также необходимо планировать семью и рождение будущих детей. Беременным женщинам необходима консультация врача- генетика.

3. Заключение

Теперь я знаю, что можно унаследовать нечто неприятное, скрытое в наших генах – наследственные заболевания, которые становятся тяжким бременем для самого больного и для его близких.

Будь это сахарный диабет, болезнь Альцгеймера или патология сердечно-сосудистой системы, наличие наследственных заболеваний в роду накладывает свой отпечаток на жизнь человека. Некоторые стараются игнорировать это, другие, напротив, одержимы медицинской историей своей семьи и генетикой. Но в любом случае, нелегко жить с вопросом:  «Постигнет ли меня такая же участь?»

Наличие в роду наследственных заболеваний часто вызывает тревогу и беспокойство. Это может нарушить качество жизни.

Генетические консультанты сталкиваются в своей практике со многими людьми, которые считают себя наследственно обреченными. Их работа состоит в том, чтобы помогать пациентам правильно понимать возможный риск развития наследственных заболеваний.  

Болезни сердца и многие виды рака не имеют четко определенной причины. Наоборот, они являются результатом сочетанного действия генетических факторов, окружающей среды и образа жизни. Генетическая предрасположенность к заболеванию – это лишь один из факторов риска, как курение или малоподвижный образ жизни.

Результаты моего исследования подтверждают, что наследственная предрасположенность далеко не всегда означает заболевание.

Важно понимать, что человек не рождается с генетически предопределенной судьбой, а здоровье человека по большому счету зависит  от нашего образа жизни.

4. Список использованной литературы

1. Пименова И.Н., Пименов А.В.   Лекции по общей биологии:       Учеб.пособие.- Саратов: Лицей, 2003.
2. Пугачева Т.Н., Наследственность и здоровье.- Серия «Семейная медицинская энциклопедия», Мир книги, Москва, 2007.
3. Карузина И.П.  Биология.- М.: Медицина, 1972.
4. Лобашев М.Е.  Генетика- Л.: Изд-во Ленингр.ун-та, 1967
5.  Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б.  Сборник задач по генетике- Саратов: Лицей, 1998.