Определение путей миграции предков по мужской линии при помощи исследования Y-хромосомы.

Определение путей миграции предков

по мужской линии при помощи исследования

Y-хромосомы

Секция: Биология

Научный руководитель

учитель биологии МБОУ Гимназия № 53        

Замилова Ольга Оттовна                                              _____________

руководитель проектно-экологической

фирмы ЗАО «Истоки»
Черневский Константин Генрихович                          _____________                

Количество баллов,

полученных на защите                        ______________

Председатель жюри по ________________________.

Работу выполнил

учащийся 11 «А» класса

МБОУ Гимназия № 53

г. Нижнего Новгорода

Черневский Денис Константинович

2013 год

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение        .        .        .        .        .        .        .        .        .        .        .        3

Глава 1.  Теоретические предпосылки в области генетики для проведения работы

1. Этапы развития генетики как науки        .        .        .        .        8
2. Генетика в генеалогии как современный способ  изучения родословной        .        .        .        .        .        .        .        .        15
3. Геногеография как способ исследования  

исторической миграции предков                 .        .        .        .        23

Глава 2. Практическое применение геногеографических методов исследования

1. Метод отбора генетического материала

у отдельного человека        .        .        .        .        .        .        27

2. Построение и анализ модели миграции

моих предков по мужской линии

на протяжении последних 5000 лет        .        .        .        .        28

3. Сравнение полученных результатов

с историческими сведениями        .        .        .        .        .        43

Заключение         .        .        .        .        .        .        .        .        .        .        45

Приложения         .        .        .        .        .        .        .        .        .        .        47

Список использованных источников и литературы         .        .        .        76

ВВЕДЕНИЕ

«Как в физике понятие вещества связано с молекулами, атомами и электронами, так и биологи пришли к выводу о локализации наследственных зачатков - генов сначала в хромосомах, а дальше - в мельчайших частичках хромосом»

(Н.И.Вавилов, 1935 год)

Человечество, пройдя каменный, бронзовый и железный века,  вступило в новый  век – век атома и гена.

Эпиграфом к данной работе не случайно выбрано высказывание выдающегося советского генетика и селекционера Николая Ивановича Вавилова. Совсем недавно, 24 января 2013 года было ровно 70 лет со дня его трагической гибели  в тюрьме №1 города Саратова. Посмертно, Военной коллегией Верховного Суда СССР в 1955 году, он был полностью реабилитирован и восстановлен в своём звании академика.

Термин «геногеография», как отдельное понятие, впервые в 1928 году ввёл в науку советский генетик, академик Александр Сергеевич Серебровский (1892—1948). С 1930 года и до конца своей жизни он был заведующим основанной им кафедры генетики на биологическом факультете МГУ.

Геногеография  – это наука, изучающая распространение характерных гаплогрупп ДНК и других генетических признаков живых организмов и человека по различным географическим районам Земли.

Геногеографические исследования генофонда человека, как правило, включают картографический анализ распространения генетических маркеров (гаплогрупп) в населении крупных регионов и детальное изучение ряда конкретных популяций. В настоящее время проводятся экспедиционные исследования и генотипирование различных  генетических маркеров: мтДНК, Y-хромосом, генетико-биохимических и других.

В настоящее время проводятся обширные научные работы по геногеографии во всем мире в рамках международного проекта  «The Genographic Project»^[1]  -  крупнейшего в мире популяционно-генетического проекта.

Проект «Генография» посвящён изучению изменчивости митохондриальной ДНК и Y хромосомы в популяциях коренного населения регионов мира. Задача проекта «Генография» - выяснение генетических связей между различными популяциями людей на планете. Проект непосредственно связан с расшифровкой генома человека.

Совместно с Международным научно-образовательным центром исследований в области этнологии и антропологии Забайкальского государственного университета (рук. к.ф.н. А. Г. Букин) были проведены работы по Прибайкалью и Забайкалью в рамках подпроекта «Генографик - Байкал», организованного одним из 11 мировых исследовательских центров - центром «Северная Евразия». В ходе работы было организовано девять экспедиций. Экспедиции состоялись в 2009-2010 годах и охватили обширную территорию - от Усть-Ордынского до Агинского округов, от Чары и до Закаменска. Экспедиции прошли более 15 тысяч километров по малым населённым пунктам, разыскивая коренных жителей этих регионов, собирая образцы ДНК. Было собрано беспрецедентное для этого региона количество образцов – более 700^[2].

 ДНК-генеалогия позволяет расширить родословную любого человека до его доисторического прошлого, помогает проследить путь его предков.

В настоящее время на основании исследования ДНК выявлены основные гаплогруппы людей, даны предположения по путям миграции их предков на протяжении последних порядка 100 тысяч лет. Эти предположения имеют вероятностную природу и хорошо работают на больших выборках (как по количеству особей, так и по большому временному интервалу).

Мы с родителями давно интересуемся историей своих предков. Ежегодно мы посещаем места их исторического проживания, общаемся с далёкими родственниками, местными жителями. Собираем видео и фотоматериалы, записываем воспоминания. Много лет мы работали с архивами Нижнего Новгорода, Великого Новгорода, Курска, Вильнюса, постоянно общаемся с краеведами. В нашем родословном древе удалось собрать более 2800 персон, по многим линиям исследования проведены до конца 16 - начала 17 веков.

Но на этом историческом этапе процесс изучения своих корней останавливается в связи с отсутствием или невозможностью дальнейшей идентификации архивных данных.

В связи с этим три года тому назад мы обратились за помощью в генетическую лабораторию Family Tree DNA (FTDNA). Полученные результаты для нас были весьма интересны. Мы узнали много нового о своих далёких предках. В то же время большое количество незнакомых терминов и отсутствие должного уровня знаний в этой области, заставили нас более глубоко заинтересоваться  этой темой.

Лаборатория FTNDA имеет много интересных возможностей по сравнению генетических данных каждого человека с накопленной мировой базой данных. Специалисты этой лаборатории определяют гаплотип человека и показывают условные пути миграции далёких предков за последние 70 тысяч лет. Однако подобный метод оказывается слишком укрупнённым.

Цель данного исследования – разработка метода детализации путей миграции моих предков по прямой мужской линии на протяжении последних 5 тысяч лет, по результатам анализа Y-хромосомы.

В соответствии с поставленной целью мы выделили и постарались решить следующие задачи:

1. Познакомиться с научной литературой, посвященной генетике, геногеографии и исторической миграции человека;
2. Самостоятельно произвести отбор образцов ДНК;
3. Систематизировать исходные данные для дальнейшего исследования  путем определения 1000 ближайших генетических родственников из базы данных FTDNA, распределить их по степени родства и регионам проживания;
4. Определить алгоритмы расчета времени существования общего генетического предка;
5. Получить табличные и графические отображения полученных результатов.
6. Произвести анализ полученных результатов и сравнить их с другими имеющимися сведениями.

Такой работы в рамках программы FTDNA ранее не проводилось, так как исследование геногеографических корней отдельно взятого человека не является частью её работы.

Сведения о проведении подобной работы другими участниками FTDNA ни в литературе, ни в Интернете мне ранее не встречались. Обычно участников существующих проектов интересуют родственные связи (общие предки) не глубже 20 поколений, то есть около 500 лет тому назад (порядка 5 мутаций).

Исходными материалами для исследования являются открытые данные базы FTDNA, доступные на их сайте в интернете для зарегистрированных пользователей, в числе которых находимся и мы.

Результаты исследования могут быть применены каждым человеком, сделавшим анализ своей Y-хромосомы, для определения путей миграции собственных прямых предков по мужской линии на протяжении последних 5000 лет в научных и познавательных целях.

При накоплении общемировой базы данных по представителям животного и растительного мира,  данный метод позволит проследить пути миграции отдельных сортов и пород, видов и подвидов на протяжении последних нескольких тысяч, сотен и десятков лет.   Это будет важный вклад в развитие геногеографической науки, который сможет найти как теоретическое, так и практическое применение в разных отраслях научной и социально-хозяйственной деятельности человека: криминалистике, селекции, медицине, генной инженерии, биотехнологии, генеалогии.

Работа состоит из введения, двух глав, содержащих теоретические и практические исследования, с тремя подглавами в каждой, заключения, а также списка использованных источников и литературы.

ГЛАВА 1.

Теоретические предпосылки в области генетики для проведения работы

1.1. Этапы развития генетики как науки

Генетика (от греч. genesis — происхождение) - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные австрийским ученым Грегором Менделем при скрещивании различных сортов гороха (1865), а также мутационная теория голландца  Xуго Де Фриза (1901-1903)^[3].

Зачатки генетики можно проследить ещё в доисторические времена. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определённые организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Были обнаружены вавилонские глиняные таблички с указанием возможных признаков при скрещивании лошадей. Однако основы современных представлений о механизмах наследственности были заложены только в середине XIX века.

Создателем современной генетики считается монах Грегор Мендель, занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (ныне Брно, Чехия)^[4].  В 1865 году он обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха, а в 1866 году опубликовал свою работу под названием "Опыты над растительными гибридами"^[5]. Однако эта работа не вызвала интереса у современников.

Мендель сделал открытие чрезвычайной важности и предпринял ряд попыток подтвердить это открытие на других биологических видах. С этой целью он провёл серию опытов по скрещиванию разновидностей  ястребинки  - растения семейства Астровые, затем - по скрещиванию разновидностей пчёл. В обоих случаях его ждало  разочарование: результаты, полученные им на горохе, на других видах не подтверждались. Причина была в том, что механизмы оплодотворения и ястребинки, и пчёл, имели особенности, о которых в то время науке ещё не было известно (размножение при помощи партеногенеза), а методами скрещивания, которыми пользовался Мендель в своих опытах, эти особенности не учитывались. В конце концов, великий учёный сам разуверился в том, что совершил открытие^[6].

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Хуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины - генетика (в 1905 году в частном письме и в 1906 году публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном был введён в употребление термин «ген»^[7].

Рождение генетики принято относить к 1900 году, когда Xуго Де Фриз, Карл Корренс и Эрих Чермак вторично открыли законы Г. Менделя^[8]. Ещё в 1883 – 1884 годах В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер, а также А. Вейсман (с 1885) сформулировали ядерную гипотезу наследственности, которая в начале XX века переросла в хромосомную теорию наследственности (У. Сеттон, 1902- 1903 годы; Т. Бовери, 1902-1907 годы ; Т. Морган и его школа). Т. Морганом были заложены и основы теории гена, получившей развитие в трудах советских учёных школы А. С. Серебровского, сформулировавших в 1929-1931 годах представления о сложной структуре гена. Эти представления были развиты и конкретизированы в исследованиях по биохимической и молекулярной генетике, приведших, после создания Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) модели ДНК, к расшифровке генетического кода, определяющего синтез белка. Значительную роль в развитии генетики сыграло открытие факторов мутагенеза - ионизирующих излучений (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925 год; Г. Мёллер, 1927 год) и химических мутагенов (В. В. Сахаров и М. Е. Лобашёв, 1933-1934 годы).

Большое значение для разработки генетических основ селекции имели работы Н. И. Вавилова. Сформулированный им в 1920 году закон гомологичных рядов в наследственной  изменчивости позволил ему в дальнейшем установить центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм. Работами С. Райта, Дж. Б. С. Холдейна и Р. Фишера (1920-1930 гг.) были заложены основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внёс С. С. Четвериков (1926), объединивший в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т.п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику и др. Генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюции (эволюционная генетика, генетика популяций). Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют большое значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связаны с развитием генетической инженерии.

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации,  стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) или РНК (рибонуклеиновая кислота) - молекул, в которых закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера - плазмиды.

В 1986 году группа ученых из США начала работу над проектом, который позднее получил название "Геном человека" (Human Genome Project)^[9].

Одним из идеологов проекта был Джеймс Уотсон. Он активно продвигал идею секвенирования (определение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК) генома человека, и его усилия не пропали даром. Вопрос о расшифровке генома человека был внесен на рассмотрение в Конгресс США, и в итоге в Штатах была принята национальная программа "Геном человека". Вскоре к американцам присоединились ученые из многих других стран, и в 1990 году была создана международная организация HUGO (Human Genome Organization)^[10].

Вероятно, геном человека не был бы расшифрован до сих пор, если бы к проекту не подключилась биотехнологическая компания Celera Genomics, созданная Крейгом Вентером. Специалисты этой компании усовершенствовали методы секвенирования ДНК. И к 2001 году были обнародованы первые наброски полной последовательности генома человека одновременно проектом «Геном человека»  и Celera Genomics.  Проект «Геном человека» был успешно завершён 14 апреля 2003 года: 99 % генома секвенировано с точностью 99,99 %^[11].

Помимо человека исследователи определили последовательность ДНК многих других организмов: бактерий (геном одной из них Вентер секвенировал еще до участия в проекте "Геном человека"), растений, насекомых, млекопитающих. Интересно, что геном мухи-дрозофилы тоже изучен Вентером.^[12]

Термин "геном" был предложен Г. Винклером в 1920 году  для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида^[13]. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими ("избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Генетическая информация в клетках содержится не только в хромосомах ядра, но и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот - это ДНК хлоропластов, митохондрий и других пластид^[14]. Объемы генетической информации, заключенной в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и (или) значительно перестраивать исходные гены.

Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь об усредненном геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Рзмеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга. При этом часто не наблюдается корреляция между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом). Каждая хромосома содержит сотни генов разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.

Именно благодаря изучению «мусорных» (ничего не кодирующих) участков ДНК можно проследить генетическое расстояние между людьми, основываясь на количестве мутационных различий в этих участках. Подробнее этот метод мы рассмотрим в следующих главах.

В настоящее время генетика одновременно является и фундаментальной и прикладной наукой. Она применяется в криминалистике, медицине, археологии, палеонтологии и во многих других сферах, среди которых выделяется генеалогия.

1.2. Генетика в генеалогии как современный способ изучения родословной

Мы с родителями уже много лет занимаемся исследованием своей родословной. Мы записываем воспоминания  дедушек, бабушек и  наших родственников, обращаемся за помощью к архивным материалам,  путешествуем по местам проживания предков.

Нам удалось по многим линиям проследить жизнь предков до 17 века. Мы храним свое родословное дерево в специальной компьютерной программе, которая называется «Древо Жизни». Она очень удобна тем, что она наглядно показывает родственные отношения людей (автоматически высчитывает степень родства), позволяет прикреплять фотографии, документы и различные комментарии о родственнике. Для поиска родственников и прямых предков использовались сначала лишь данные, полученные от представителей старшего поколения в нашей семье. Затем мы обратились в Центральные архивы Нижегородской, Новгородской, Курской областей и в Центральный архив Литвы. Именно из этих мест исходят истоки моих предков. Из архивов мы получили копии ревизских сказок (периодических переписей населения) и метрических книг (церковный документ, содержащий пометку о крещении детей). На этом исследовательском пути приходилось изучать много исторической, географической и краеведческой литературы. В настоящее время в нашем родословном древе чуть более 2800 персон – именно столько родственников нам удалось найти.

По мужской линии представителей фамилии «Черневский»  мы документально дошли до  Черневского  Станислава,  родившегося около 1760 года. Однако о нем мы знаем только из метрик о рождении его детей^[15]. Последний известный нам его ребенок родился 17 августа 1811 года в местечке Вендзиндзе Ковенской губернии Литвы, входящей в то время в Российскую империю. Моими пра-пра… прабабушками были представительницы таких известных фамилий, как  Жуковские и Циолковские.

Путём изучения и сравнения различных других документов (инвентарей, создававшихся для более полного налогообложения) нам удалось найти с большой долей вероятности и предков Станислава Черневского:

Черневский-Ионайтис Станислав Андреев (1759-1822) – Ионайтис Андреас (1735-1804) – Ионайтис … Давидов (ок.1710-?) – Иоткунас Давид Ионкунов (ок.1670-?) – Иоткунас Ионас (ок. 1640-до 1692) – Иотка (ок.1625-после 1675).

Иотка (Йодка) в переводе означает «Чёрный» по аналогии со словом «Йод». Это было прозвище нашего предка, от которого со временем и произошла фамилия Черневский.

Одно время его внуки писались как Иоткунасами (от прозвища деда), так и Ионкунасами (от имени своего отца Ионаса-Ионки-Яна-Ивана).

Они были вольными жителями Великого Княжества Литовского и вели своё хозяйство.

 К сожалению, все последующие генеалогические ниточки и возможность дальнейшего исторического поиска предков по линии Черневских пока прервались. Надеюсь, что когда-нибудь в будущем, я или мои потомки сможем найти недостающие звенья этой цепи.

Но на уровне архивных исследований мы не остановились и решили провести исследования моей Y-хромосомы на генетическом уровне. В настоящее время много лабораторий оказывают подобные услуги, но одна из них, Family Tree DNA (FTDNA)^[16], – особенная. В её базе данных собраны сотни тысяч результатов анализов людей из разных точек земного шара (предмет изучения геногеографии). Таким образом, полученный  в этой лаборатории результат можно сравнить с накопленной ранее базой данных по всему миру и это может позволить выявить даже дальние родственные связи. Для таких сравнений они используют результаты анализов, проведенных только в своей лаборатории, чтобы исключить возможность подлога. Многочисленность анализов позволяет применять различные методы для их статистически достоверной обработки.

Генетическая генеалогия обычно использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования. Успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). В то же время каждый человек несёт в себе своего рода «биологический паспорт», который не может быть утерян — это ДНК человека. В этом «паспорте» хранится информация не только о конкретном человеке, но и о его далёких предках, обо всём пути эволюции органической жизни на Земле. Нужно только найти ключ к этим зашифрованным данным.

Кроме простого теста на отцовство, в последнее время стало возможным определение генетического расстояния между многими людьми сразу. Для этого можно использовать анализ Y-хромосомы, которая передается только от отца к сыну и тем самым дает возможность найти общего предка по мужской линии, а так же  по митохондриальной ДНК, которая передается только от матери ко всем её детям.

Таким образом,  сын получает эту генетическую информацию от своего отца, он - от своего отца, тот - от своего и так далее. Туда, к дальнему общему предку, жившему около 80 тысяч лет назад, сходятся прямые генеалогические нити от всех исследованных ныне живущих мужчин^[17]. Он - прямой праотец всех этих мужчин на сегодняшней Земле.

Его условно называют "хромосомным Адамом". Конечно, он не был первым человеком, первым мужчиной на Земле. Просто остальные, в том числе старше его на тысячелетия, на десятки и сотни тысяч лет, не оставили мужского потомства, или потомство оборвалось на протяжении этих тысячелетий. Войны, сражения, убийства, болезни, рождение только дочерей, ранняя смерть сыновей - все это могло прервать прямую мужскую генеалогическую линию.

У женщин - своя система. Последовательности в митохондриальной ДНК передаются тоже с поразительной точностью от матери к - дочери. Дочь получила их от своей матери,  та - от своей и так далее, на глубину примерно 140 тысяч лет. Туда, к "митохондриальной Еве" сходятся все прямые генеалогические нити от всех живущих сегодня людей. Она - прямая прамама всех людей на сегодняшней Земле, и женщин и мужчин, потому что та же цепочка митохондриальной ДНК, передающаяся от матери дочери, передается в том же виде и сыну^[18].

Так что наша Ева никогда не встречала нашего Адама. А почему митохондриальная Ева гораздо старше хромосомного Адама - на то есть причины. Женщины в целом дольше живут. Их меньше убивали на войнах. И, самое главное, женская генеалогическая информация хотя и прекращается на мальчиках, но девочкам-то передается, а те передают ее своим детям, как девочкам, так и мальчикам. Так что сыновья эту информацию хоть и не передают, но сохраняют на протяжении своей жизни.

В настоящее время анализ Y-хромосомы постоянно становится все информативнее, исследование проводится на большом отрезке хромосомы и поэтому дает более точные результаты в отличие от анализа мтДНК. Поэтому мы подробнее остановимся на исследовании, основанном на анализе Y-хромосомы.

Y-хромосома — половая хромосома большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY  (англ. Sex-determining Region Y), определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов.  Y-хромосома человека состоит приблизительно из 58 миллионов пар азотистых оснований. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome). Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки последовательности азотистых оснований, например, двум мужчинам определить, разделяют ли они общего предка по мужской линии в указанном временном периоде или нет.

В процессе теста специальных ДНК-маркеров выявлено, что последовательность оснований в них может повторяться множество раз (это называется «коротким тандемным повтором» - STR (англ. Short Tandem Repeat)). Например, последовательность ДНК читается так:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Можно заметить, что участок TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этому STR маркеру присвоено название DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391), то делается запись: DYS391 = 9.

Иногда в половых клетках число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется неправильно. Стоит отметить, что это считается естественным явлением.

Эти мутации очень важны, потому что учёные знают примерную частоту их возникновения, и таким образом могут высчитать приблизительное время, когда жил Общий Предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor).

В настоящее время лаборатория Family Tree DNA, как и большинство других крупных мировых лабораторий, проводит анализ на 12, 25, 37, 67 и 111 маркерах. Последний из них появился совсем недавно, осенью 2012 года.

Кроме определения генетического расстояния между несколькими людьми, анализ Y-ДНК позволяет узнать гаплогруппу человека.

Гаплогруппа  (в популяционной генетике человека - науке, изучающей генетическую историю человечества)  — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация — однонуклеотидный полиморфизм. Однонуклеотидный полиморфизм (англ. SNP - Single nucleotide polymorphism, произносится как снип) - отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида.

В 2002 году сообщество генетиков (Y-Chromosome Consortium) выработало общую классификацию и номенклатуру по линиям Y-хромосомы^[19]. Выделено 18 основных мутационных кластеров в хромосоме, так называемые клады, обозначаемые латинскими буквами от A до R^[20]. Порядок букв отражает последовательность возникновения мутаций. Эти клады в свою очередь разветвляются на гаплогруппы, которые нумеруются цифрами и буквами.

Мы провели анализ в FTDNA по максимально возможному на то время количеству маркеров – 67. Меня определили к гаплогруппе N, которая свойственная для угро-финнов. Соответственно, анализы по меньшему числу маркеров так же вошли в это число 67. Это позволяет проводить сравнение и с теми участниками проекта, которые были ранее тестированы по меньшему набору маркеров.

При полном совпадении 12 из 12 маркеров в Y-хромосоме двух разных людей существует 95%-я вероятность того, что их общий предок жил где-то в период последних 29 поколений, или до 700 лет назад. При полном совпадении 25 маркеров и их повторов эта 95%-ная вероятность снижается до 13 поколений, или примерно до 300 лет. При полном совпадении 37 маркеров эта вероятность существует в ходе последних 7 поколений, или меньше 200 лет. При совпадении  67 маркеров эта вероятность имеет место на протяжении последних 4 поколений, т. е. всего сотня лет^[21].

По 12 маркерам у меня оказалось 100% совпадение только с одним человеком из всей базы данных (а их сотни тысяч) с ныне живущим за рубежом Николаем Трубецким – прямым потомком известной княжеской династии, восходящей к Великому Литовскому Князю Гедимину.

На 25 маркерах у нас появилось с ним одно несовпадение – след мутации. На таком же генеалогическом расстоянии от меня в эту группу попали ещё 4 человека, двое из них россияне.

На 37 маркерах мы разошлись с Николаем Трубецким уже на 4 мутации. Все остальные «претенденты на родство» убежали ещё дальше.

На 67 маркерах к Николаю Трубецкому «приблизился» представитель другой, не менее известной княжеской фамилии – Аскольд Георгиевич Хованский из Торонто. У нас с ними генеалогическая дистанция – 7 мутаций.

Расчеты для 67-ми маркерных анализов проводятся исходя из статистически-усредненного предположения, что одна мутация происходит 1 раз в 4 поколения. Для простоты расчетов принимается смена поколения за 25 лет (до момента рождения следующего сына – продолжателя династии). Таким образом, одна мутация по мужской линии происходит примерно 1 раз в 100 лет.

По результатам анализа к нам обратился известный польский профессор Анджей Бажор,  который возглавляет генеалогический проект «Рюриковичи». Он написал: «Генетический калькулятор с вероятностью 95%  показывает, что Денис Черневский имеет общего предка с:

Князем Трубецким     -     24 поколения назад, примерно  в   1410 году

Князем Хованским  -  24-25 поколений назад, примерно  в  1410-1385 годах

Князем Голицыным   -  30 поколений назад, примерно    в  1260 году

Князем Чарторыйским  - 32 поколения назад, примерно    в 1210  году

Все эти князья – потомки Великого Литовского князя Гедимина (княжил с 1317 по 1341гг).

Теперь я на 100% уверен в том, что Вы истинный Гедиминович».

Интересно, что генетический калькулятор относит нашего общего предка с Трубецким и Хованским в период от 50 до 100 лет после Гедимина, а общего предка с Голициным и Чарторыйским – в период от 50 до 100 лет до рождения Гедимина.

По данным родословных росписей представителей княжеских линий, все вышеперечисленные персоны являются прямыми потомками Гедимина.

Расхождение в полученных результатах говорит о большой погрешности вычислений. Увеличить вероятность правильного результата позволяет увеличение числа исследованных маркеров. В настоящее время существует возможность увеличить объем исследований с 67 до 111 маркеров. Мы подали заявку на проведение такого исследования, но, к сожалению, результаты будут готовы только в конце марта 2013 года и войти в данную работу не могут.

Возникает вопрос, почему Анджей Бажор в одном случае пишет 95% вероятности, а в другом 100%?

Потому что точное количество поколений указать невозможно, исходя из средней цифры 25 лет на поколение. С другой стороны, все ближайшие родственники из базы данных – потомки князя Гедимина, поэтому и 100% отношение к роду Гедиминовичей.

Фактический анализ годов рождения всех известных моих предков с 1780 года по линии Черневских дает такие цифры по продолжительности одного поколения (возраст отца до рождения мальчика – продолжателя нашей ветви Черневских): 37-24-27-34-41-37-28(?) лет, или в среднем 32,6 года. Таким образом, у нас за 100 лет фактически появлялось только 3, а не 4 поколения.

Тогда нас заинтересовал вопрос: можно ли, основываясь на полученных данных, проследить миграцию своего предка? К сожалению, в лабораториях, которые мы нашли, не практикуют подобных исследований. Аспекты нашего вопроса находятся в рамках отдельной науки – геногеографии.

1.3. Геногеография. Генетика как способ изучения исторической миграции предков

В настоящее время генетика совершила стремительные шаги по своему развитию: полностью удалось прочитать ДНК человека и ряда представителей животного и растительного мира, процесс исследования ДНК почти полностью автоматизирован, определено много генов и их влияние на развитие и приспособляемость особей. Но вместе с этим встаёт всё больше проблем по определению роли отдельных генов и их влияния на носителей.

Для соотношения обнаруженных генов и их связи с организмом человека, учёным приходится опираться на множественные косвенные доказательства: изучение естественных генетических болезней и генетических отклонений у человека, выявление роли отдельных генов на лабораторных животных и растениях. Одним из таких косвенных методов исследования может служить изучение и анализ накопленных генографических факторов.

Решение этих проблем очень актуально для понимания природы генетических заболеваний и отклонений, для борьбы с болезнями людей, для предотвращения потенциальной возможности вымирания человечества из-за резких изменений в окружающем нас мире.

Уникальность и сложность изучения генома такого объекта исследования, как человек, состоит в том, что по морально-этическим принципам не всегда возможно проводить эксперименты над человеческим генетическим материалом. С другой стороны, длительность периода роста и жизни человека тоже не позволяет получить быстрые результаты.

В 1928 году геногеографию, как отдельное понятие, впервые ввёл в науку советский генетик, академик Александр Сергеевич Серебровский.

Геногеография - направление исследований в пограничной между генетикой и биогеографией области. Основная задача геногеографии  — установление географического распространения и, по возможности, частот аллелей, определяющих основные признаки и свойства в пределах всего или части ареала изучаемого вида организмов. Геногеография изучает также причины распространения аллелей. Проведение геногеографических работ возможно лишь у тех видов, у которых в экспериментально-генетических исследованиях установлена связь между изучаемыми признаками и генами. Шире возможности феногеографии, изучающей географическое распространение элементарных признаков в пределах ареала вида. Геногеография (и феногеография) имеет большое теоретическое значение в исследованиях по систематике и эволюции видов. Практическое и прикладное значение геногеография имеет в установлении генофондов домашних животных и культурных растений как одной из основ породного сортового районирования и селекции, а также в генетике человека и, особенно, медицинской генетике^[22].

Существует он-лайн база данных, которая называется Ysearch. В этой базе данных собрано множество результатов анализов Y-ДНК у разных людей. Мы вручную ввели в нее результаты своего анализа, а именно количество STR в 67 маркерах моей Y-хромосомы. На официальном сайте есть возможность сравнения своих результатов с результатами других людей.

Мы, воспользовались этой возможностью, и нашли 1000 моих ближайших родственников по базе Ysearch. Эти люди являются жителями самых разных стран.

Мы провели анализ географии проживания предков 1000 моих ближайших генетических родственников по базе Family Tree.

Оказалось, что мои генетические родственники проживают в России, на территории бывшего Великого Княжества Литовского, Белоруссии, Украине, Финляндии, Швеции, Германии, Чехословакии, Польши, Норвегии, Португалии, Великобритании, Эстонии, Латвии и в других странах.

Наибольшее число родственников проживает в России, Литве, Финляндии,  Белоруссии, Украине и, что удивительно, в  Великобритании и США.

Однако анализ показывает, что многочисленные «родственники» из Великобритании и США (бывшие эмигранты из Европы!) имеют со мной общих предков, проживающих 5-6 тысяч лет назад и даже имеют другую гаплогруппу - R1, а не N. Эти «родственники» имеют различия в 50 и более мутаций по 67 маркерам. Поэтому оказалось, что важно учитывать не только количество мутаций, но и места их распространения по маркерам. Таким образом, учитывая, что эти «родственники» относятся  к другим гаплогруппам, можно сделать вывод, что их присутствие в моей родословной является артефактом и их можно не учитывать в дальнейшем анализе.

Можно предположить с высокой долей вероятности, что предки в основном проживали именно в тех местах, где сейчас живут их потомки, потому что миграция в те далекие времена была не очень большая.

На данный момент существует два разных типа анализа Y-хромосомы. Это, как было выше сказано, тесты по STR (короткие тандемные повторы) и SNP (однонуклеотидный полиморфизм). Обычно они проводятся одновременно. В чем же их различие?

Считается, что одиночные нуклеотидные полиморфизмы (SNP) на Y-хромосоме ДНК говорят о принадлежности к древним гаплогруппам. В приложении помещена таблица, указывающая, в каком маркере должна произойти мутация, чтобы человека отнесли к той или иной гаплогруппе^[23].

В свою очередь короткие тандемные повторы (STR) позволяют определить генетическое расстояние между людьми.

При 100% совпадении STR у разных людей, вероятность общего предка зависит от количества исследованных маркеров. В приложении приведена наглядная таблица^[24], отображающая вероятное  количество поколений с того момента, когда у испытуемых был общий предок.

Практическая новизна предлагаемого подхода заключается в попытке оценки миграции предков человека не по данным одиночного нуклеотидного полиморфизма (SNP), а по результатам исследования коротких тандемных повторов (STR). 

Сравнение полученных данных коротких тандемных повторов (STR) любого отдельно взятого человека с существующей международной базой данных FTDNA, позволяет определить количество отличий (шагов, мутаций) этого человека от других.

Чем меньше количество мутаций, тем больше вероятность близости степени родства сравниваемых людей.

Таким образом, можно из всей базы выбрать, например,  1000 человек, наиболее генетически близких к испытуемому.

Из данной выборки можно произвести сортировку её членов по количеству выявленных различий в STR маркерах (1, 2, 3, 4, 5 и т.д.).

В целях экспресс-оценки генетического расстояния между сравниваемыми людьми, в мировой генетической практике принято следующее соотношение при анализе 67 маркеров:

1 мутация происходит в одной линии прямых мужских предков 1 раз в 4 поколения, или в 100 лет. В данном случае предполагается, что средний возраст отца при рождении сына – продолжателя данной генетической линии соответствует 25 годам. Эта цифра должна соответствовать более ранним периодам развития человеческой цивилизации, когда средняя продолжительность жизни людей (особенно мужчин) была невысока.

ГЛАВА 2.

Практическое применение геногеографических методов исследования

2.1. Метод отбора генетических материалов у отдельного человека

Перед получением результатов анализ Y-хромосомы, необходимо собрать образцы ДНК у испытуемого.

Существует множество способов сбора ДНК у человека. Например, анализ ДНК может проводиться по волосу с луковицей, ногтю, крови, слюне и другие. Но в настоящее время чаще всего используется способ сбора ДНК с внутренней стороны щеки. Этот способ безболезнен и позволяет собрать большое количество генетического материала.

По нашему запросу нам прислали специальный комплект, фотография которого размещена в приложении^[25]. Он состоит из двух зубчатых ватных палочек и двух герметичных пробирок с консервирующей жидкостью. Комплект предназначен для использования одним человеком, а двойной набор позволяет обеспечить точность анализа.

Процесс сбора должен быть перед едой и питьем, или как минимум через час после еды и питья. Во-первых, необходимо чистыми руками взять скребок и аккуратно скрести во внутренней стороне щеки около 60 секунд. Затем, не дотрагиваясь до ватной части скребка, опустить её в жидкость пробирки и, нажав на конец палочки, медленно выдавить ватную часть. Плотно закрутить крышку пробирки и поместить в конверт. Через 3-4 часа повторить те же операции со вторым набором. После этого конверт отправляется в лабораторию. Образец может храниться в течение нескольких месяцев. 

2.2. Построение и анализ модели миграции моих предков по мужской линии на протяжении последних 5000 лет

Исходными материалами для исследования являются открытые данные базы FTDNA, доступные на  сайте в интернете для зарегистрированных пользователей.

Благодаря проекту FTDNA, мы знаем свои результаты тестирования Y-хромосомы по 67 маркерам. Благодаря проекту YSEARCH, мы имеем возможность находить места проживания ближайших генетических родственников по линии Черневских в разных точках Земли и знать генетическое расстояние до каждого из них.

Проведение практической работы по моделированию путей миграции моих предков по мужской линии на протяжении последних 5000 лет включало в себя несколько этапов:

• Определение моих ближайших современных генетических родственников в количестве 1000 человек
• Выборка генетических родственников по предложенным нами критериям
• Систематизация ныне живущих ближайших генетических родственников по времени  проживания  наших прямых общих предков в пределах 500-летних периодов.
• Вычисление процента представителей отдельных стран из числа ныне живущих ближайших генетических родственников по 500-летним периодам.
• Построение графика вероятности проживания моего прямого предка по мужской линии на территории разных стран на протяжении последних 5000 лет.
• Геногеографический анализ полученных данных.

В настоящее время FTDNA насчитывает в своей базе исследованных людей более 700000 персон.

Для целей нашей работы мы ввели следующие критерии поиска генетических родственников:

- сравниваемый индивид должен был представить результаты не менее чем 67 маркеров. В случае меньшего количества маркеров нарушается общепринятая закономерность: 1 мутация происходит в среднем за 4 поколения, то есть 1 раз в 100 лет.

- исследуемый должен был конвертировать свои данные из базы FTDNA в базу YSEARCH. База FTDNA позволяет находить только ближайших генетических родственников, имеющих со мной общих предков за последние 800 лет (до 8 мутаций). База YSEARCH не имеет таких ограничений и позволяет находить ближайших генетических родственников, имеющих со мной общих предков за последние 5000 лет (до 50 мутаций).

- при занесении своих персональных данных в базу FTDNA, каждый может указывать лишь ту информацию, которую он считает возможной для передачи всем остальным пользователям этой базы. Таким образом, часть людей, в соответствии с международным законодательством о защите персональной информации, могут участвовать в проекте анонимно или раскрывать информацию о себе только частично. Одним из пунктов предлагаемой YSEARCH анкеты является указание страны проживания самого далёкого из своих известных предков по мужской линии. К сожалению, не все участники раскрывают этот пункт информации. Поэтому такие участники не могут помочь нам в подготовке исходных данных для работы. Таких генетических родственников мы вынуждены игнорировать. Это был ещё один дополнительный критерий отбора.

- сравниваемый индивид должен иметь обязательно гаплогруппу N. Большое количество мутаций (до 50 на 67 маркерах, что соответствует времени проживания общего предка до 5000 лет) может быть сопоставимо с количеством мутаций до представителей других гаплогрупп (в частности, до R).

Таким образом, из 1000 первоначально выбранных предполагаемых генетических родственников, условиям нашего отбора соответствовало только 539 персон.

Следующим нашим шагом было группирование ближайших генетических родственников по времени проживания общего предка. Мы создали 9 временных диапазонов. Первый диапазон охватывал период проживания общих предков с 1000 года нашей эры по 2000 год нашей эры. На самом деле, этот диапазон в основном соответствовал периоду от 1000 до 1500 г.г., так как во всём периоде с 1500 по 2000 г.г. был выявлен только один генетический родственник. Это был мой папа Черневский Константин Генрихович. У нас с ним была выявлена 1 генетическая мутация на 67 маркерах.

В соответствии с общепринятой методикой определения (таблица 1) вероятности количества поколений до общего прямого предка, при совпадении 66 маркеров из 67, у двух сравниваемых претендентов на родство вероятность наличия общего предка на протяжении до 4 поколений составляет 50%, до 8 поколений – 90%, а до 9 поколений – 95%.

Таблица 1. Время до ближайшего общего предка (MRCA)^[26]

Таким образом, изначальное предположение о том, что 1 мутация соответствует 4 поколениям людей при анализе 67 маркеров, имеет вероятность не менее 50%. С увеличением числа анализируемых маркеров вероятность прогнозируемого события увеличивается. Так, при исследовании 111 маркеров и при наличии 1 мутации, можно с той же вероятностью 50% утверждать, что общий предок сравниваемых людей жил уже не более 2 поколения тому назад.

Мы подали заявку на расширение анализа ДНК до 111 маркеров, но, к сожалению, результаты ещё не готовы и не вошли в данную работу.

По мере увеличения количества учтенных маркеров ДНК и количества привлеченных участников проекта, точность наших предположений будет увеличиваться.

Необходимо отметить и ещё один интересный аспект. Каждый маркер имеет разное количество повторов, которое лежит в диапазоне от 8 до 35. Логично предположить, что в более крупных маркерах мутации могут происходить значительно чаще, чем в более мелких. Копируя больший объем текста можно сделать больше ошибок, в крупную мишень легче попасть мутагенным воздействиям.

Если учитывать, в каком именно маркере произошла мутация, то можно значительно изменить вероятностные характеристики. С учетом этого обстоятельства, представляем уточненную таблицу (таблица 2) вероятности наличия общего предка у меня и моего отца (мы имеем одно расхождение по 67 маркерам) по результатам исследования:

Таблица 2. Предполагаемая лабораторией

 генетическая дистанция между мной и моим отцом

В нашей работе мы не имели цели получить более точные результаты.  В связи со значительной трудоемкостью, это может быть темой будущих дополнительных исследований. Основной задачей моей работы было показать принципиальную работоспособность предлагаемого метода, а не получение максимально точных результатов.

Все остальные 8 временных диапазонов соответствуют временным интервалам в 500 лет (5 мутаций).

Мы составили следующую таблицу (таблица 3) распределения ближайших генетических родственников по времени проживания нашего общего прямого предка:

Таблица 3. Распределение ближайших генетических

родственников по времени проживания нашего общего прямого предка

Полученные результаты можно для наглядности представить в графическом виде (график 1):

График 1. Количество персон, имеющих со мной общего предка на временной шкале

Характер графика имеет явно выраженный максимум на интервале 2000-2500 лет тому назад. Это соответствует периоду от 0 до 500 годов нашей эры. С одной стороны этот максимум совпадает с историческим периодом распада Римской Империи и начавшимся Великим Переселением народов. С другой стороны, он может быть объяснен и чисто биологическими закономерностями.

Мы можем рассмотреть моего эмпирического Праотца, который проживал около 4000-5000 лет тому назад. У него были дети, внуки и правнуки. Но лишь одна ветка на его ветвистом древе вела напрямую ко мне. Остальные ветви значительно удалялись от меня генетически, становясь 10-ти, 30-ти и 50-тиюродными родственниками. Поэтому спад графика после 2500 лет тому назад соответствует вычленению из всего генеалогического древа только моей прямой ветви, ведущей только к моему праотцу.

Спад графика в периоде от 2000 лет тому назад до наших дней аналогично свидетельствует  о вычленении из всего генеалогического древа только моей ветви, ведущей непосредственно ко мне.

Это можно легко понять, рассмотрев абстрактный принцип удвоения количества предков за одно поколение (таблица 4 приведена ниже). Если построить таблицу удвоения предков за каждые 25 лет (одно поколение), то к году основания Нижнего Новгорода в 1221 году, я бы имел 2 миллиарда 147 миллионов 483 тысячи 648 прямых предков. Это бы соответствовало всего лишь 32 поколениям тому назад (8 мутаций). На самом деле, не зря говорят, что все люди – четырнадцатиюродные родственники. В 14 поколении возникает уже 8192 ожидаемых предков и возникает большая вероятность того, что они вступали между собой в брачные отношения. Даже имея общего предка в 5-м поколении, люди не считают себя близкими родственниками и могут вступать в браки. Если мы построим такую таблицу именно для меня, то на соответствующем ей графике увидим, как число моих прямых предков будет снижаться с каждым поколением, приближающимся ко мне.

Таблица 4. Невероятное количество прямых предков

человека, при условии полного отсутствия родственных браков

Таким образом, ясно выраженный максимум на графике распределения ближайших генетических родственников по времени проживания нашего общего прямого предка, может быть объяснен уменьшением количества общих предков по мере приближения к краям графика, на которых находятся одиночные конкретные фигуры: на одном – я сам, на другом – мой эмпирический Праотец.

Так же будет выглядеть и более расширенный во времени график, соединяющий меня с так называемым ПраАдамом, единственным генетическим предком с мужской стороны всех ныне живущих мужчин. Учёные считают, что он жил порядка 80000 лет тому назад на территории Африки.

Исходя из предположения, что, возможно, значительная часть людей в настоящее время проживают в местах компактного расселения своих предков, мы попытались проследить пути возможной миграции прямых предков Черневских по мужской линии на протяжении последних 5000 лет.

Здесь тоже используется ряд допущений. В рассматриваемые нами периоды, территории стран не совпадали с существующими границами стран. Так, в состав Великого Княжества Литовского в средние века входила и территория Украины, Белоруссии, части России. В состав России в разные годы входила и Литва и Финляндия. Под Германией обычно понимаются земли балтийских пруссов, сейчас это территории Польши и Калининградская область России.

Под Россией понимается и Сибирь с Уралом – место зарождения гаплогруппы N1, и Поволжье – место дальнейшей миграции гаплогруппы, и бывшие территории южной Финляндии и Карелии – именно туда ведут первая волна миграции гаплогруппы из Сибири и  вторая миграционная волна гаплогруппы с территории Поволжья.

Уточнение этих данных позволит так же увеличить точность вычислений.

На основании этих исходных данных  и проведённых расчетов, мы построили график миграции моих предков  по мужской линии (график 2):

 График 2 Миграция моих предков за последние 5000 лет

На графике указана по оси Х шкала времени от 3000 г. до нашей эры и до 2000 года нашей эры с интервалом в 500 лет. По оси У указана вероятность (в процентах) проживания наших мужских предков по линии Черневских в каждой из рассматриваемых стран на данный момент времени, определённая по исходным данным YSEARCH .

Из графика хорошо видно, что люди, проживающие в разных странах с уровнем вероятности ниже 20%, скорее всего, артефакты. Их присутствие может быть объяснено более поздней миграцией наших непрямых предков-родственников по  линии Черневских.

Гипотеза №1. Максимальные значения вероятности. Если мы определим зоны максимальной вероятности (построим мысленную огибающую кривую по максимальным значениям вероятностей), то получим следующую информацию:

- в период с 3000 года до нашей эры по 2000 года до нашей эры предки Черневских по мужской линии проживали на территории России. Уточнение  их локализации по YSEARCH дало следующие территории: Чувашия, Челябинская обл., Иркутская обл., Казахстан, Коми, Тюмень. Это сочетается с представлением о прохождении представителей гаплогруппы N через территорию Сибири.

- в период с 2000 года до нашей эры и до примерно 4 века нашей эры мои прямые предки проживали на территории современной Финляндии.

- после 4 века нашей эры предки Черневских проживали на территории Литвы.  

Хочется подчеркнуть, что данный график отражает миграцию только отдельно взятой мужской линии Черневских, а не всех представителей гаплогруппы N.

Конечно, скорее всего, наш предок мигрировал с родственной ему группой на протяжении нескольких тысяч лет. Это можно проверить, построив аналогичные графики для других родственных представителей гаплогруппы N.

С накоплением базы данных по анализам ДНК, совершенствованием  генетических калькуляторов, применением  новых  вероятностных моделей   итоговые результаты будут постоянно уточняться.

Применение для расчетов периодов не в 500, а в 100 лет позволит получить более плавный график и более точные цифры. Этот способ будет особенно интересен для изучения миграционных процессов в пределах локальных территорий (одной страны), но будет более требовательным к значительному пополнению базы данных генетических родственников по конкретным территориям.

Вывод: гипотеза №1, основанная на максимальной вероятности нахождения общих предков в рассматриваемом периоде на определенной территории очень грубо, в первом приближении, позволяет судить о процессе миграции. Но она показывает уже сложившиеся коллективы, а не начало миграционных процессов.

Гипотеза №2. Равновеликие значения вероятности.

Для наглядности снова вернемся к ранее рассмотренному графику.

Период от 3-го до 2-го тысячелетия до нашей эры отличался относительной постоянностью численности на территории.  Хотя мы уже  можем отметить, что процесс затухания численности родственных персон на территории России (Сибирь) начался.

Примерная равность вероятности нахождения общего предка около 2000 года до нашей эры на территории России и Финляндии (около 40%), может свидетельствовать о том, что представители нашего рода разделились на две группы. Одна из них, потомки которой до нашего времени остались на территории России, была нам родственна только через представителей более старшего поколения. С течением времени наши родственные связи становились все дальше.  Другая ветвь, потомки которой через несколько тысяч лет оказались на территории Финляндии, включала в себя нашего прямого предка. Поэтому прямые родственные связи становились многочисленными и более близкими.

График 2. Миграция моих предков за последние 5000 лет

Другая точка пересечения равных по степени вероятности графиков для территорий Финляндии и Литвы находится на отрезке около 400 года нашей эры. Вероятность проживания предков в той или другой стране одинакова и соответствует 25%.

Эта динамика может говорить о том, что родственный нам род опять разделился на две основные ветви. К одной принадлежали близкие родственники нашего предка. Эта группа продолжала свой путь на территорию современной Финляндии. Другая ветвь, включающая самого моего непосредственного предка, предпочла перейти к оседлому образу жизни на территории современной Литвы. Этот процесс разделения уже произошёл к 400 году нашей эры.

Возможно, что такое глобальное разделение родов и не происходило. Молодые мужчины – охотники и завоеватели с гаплогруппой N покидали свой род и так далеко уходили, что оставались жить на территории других народов, создавая семьи с местным населением. В любом случае они не возвращались обратно к своему роду и родственные отношения уменьшались.

Эти предположения так же могут быть уточнены путем изучения путей миграции по женским линиям (через исследование митохондриальной ДНК). Обычно миграция с целью освоения близлежащих территорий для постоянного проживания сопровождается переселением и женской части племени, а военно-охотничья  миграция характерна только для мужчин. Это тоже тема дальнейшего отдельного исследования.

Вывод: гипотеза №2 позволяет разглядеть такие моменты в миграции предков, как разделение рода на две части (одна остается на территории России, а другая мигрирует в сторону Финляндии) до 2000 года до нашей эры. Впоследствии, вторая ветвь до 400 года нашей эры так же разделяется на две части: одна остается в Прибалтике (в основном на территории Литвы, а так же на севере современных Германии и Польши (Пруссия),  в Дании, Швеции), а потомки другой оседают на территории современной Финляндии.

Однако есть и гипотеза №3: «Начальные значения вероятности». Она имеет схожесть с известными математическими моделями Моно и Моно-Иерусалимского, описывающими численность популяций в зависимости от лимитирующих факторов. Данная модель хорошо апробирована на изучении сообщества микроорганизмов и применяется для описания популяций других биологических видов. Кривые, соответствующие возможности нахождения предков на территории Финляндии и Литвы, очень похожи на кривую роста популяции. Здесь хорошо прослеживаются все основные стадии и лимитирующим признаком для популяции является миграция людей в другие регионы.

1 – лаг-фаза; II – фаза ускорения роста; III – фаза экспоненциального роста; IV – фаза замедления роста; V –фаза стационарная; VI – фаза отмирания^[27]

В соответствии с данной кривой можно предположить существование так называемой лаг-фазы и в развитии популяции людей. Она связана с определенной адаптацией биологических существ к новой среде обитания.  Эта адаптация у моих предков и происходила в конце определенного пути миграции, на новом месте оседлости.

С учетом данной фазы можно рассматривать не только отрезки максимальной вероятности или точки равной вероятности, но и сами начальные точки появления такой вероятности.  

Вывод:  мы можем предположить, что процесс первого распада рода на две ветви мог произойти гораздо раньше 3-го тысячелетия до нашей эры, а процесс второго распада мог начаться примерно от  1000-го года до нашей эры.

Подводя итог, можно сделать следующие выводы:

Примерно в 5 тысячелетии до нашей эры мои предки обитали в районе Урала в Сибири.

В период  до 2000 года до нашей эры родовой союз, куда входили и мои предки по мужской линии, распался на 2 большие части. Одна часть осталась на старом месте проживания, а другая часть отправилась в долгий миграционный путь на запад и северо-запад. Скорее всего, они дошли до Поволжья на западе и до Балтии на севере. Мои прямые предки по мужской линии были во второй группе.

В период от 1000 года до нашей эры до 400 года нашей эры в родоплеменном союзе моих предков произошло выделение  отдельной группы, которая стала мигрировать в сторону территории современной Финляндии. Мои прямые предки на этот раз остались на территории Прибалтики, а многие их сородичи переселились на территорию Финляндии.

По мере становления и развития геногеографии, накопления большей базы данных, применения более точных статистических методов расчета периодов мутации, проведения дополнительных исследований по митохондриальным ДНК, увеличения количества исследованных маркеров можно получить более точные по времени и территориям миграционные пути предков отдельно взятого индивида за последние несколько тысяч лет. Фактически, не покидая своего рабочего места, можно получить результаты, которые хорошо коррелируют с данными многолетних археологических, лингвистических и других исследований.

Таким образом, основной целью данной работы на настоящий момент являлась  апробация предлагаемого метода.

Данный метод может быть интересен генеалогам, историкам, археологам, лингвистам. Он позволяет создать для каждой мужской особи ныне живущих людей уникальный графический код, аналогичный отпечаткам пальцев и коду ДНК. Возможно, что путем случайных мутаций коды ДНК двух совершенно разных людей станут похожи, но предложенный геногеографический метод позволит уточнить их различие и реальное родство.

Результаты исследования могут быть применены каждым человеком для определения путей миграции собственных прямых предков по мужской линии на протяжении последних 5000 лет в научных и познавательных целях.

Практическая новизна предложенного подхода заключается в попытке оценки миграции предков человека не по данным одиночного нуклеотидного полиморфизма (SNP), а по результатам исследования коротких тандемных повторов (STR). Это позволяет провести более углубленную детализацию полученных результатов.

2.3.Сравнение полученных результатов с историческими сведениями.

После проведения анализа полученных результатов и формирования предположений о пути миграции моих прямых предков, мы обратились к общепринятым теориям о миграции предков угро-финнов на территорию Финляндии. Эти теории были построены на основании проведенных исторических, археологических и лингвистических изысканий.

Одни исследователи утверждали, что финны пришли на территорию нынешней Финляндии только в VIII-IX веках, теснимые с юга славянами^[28].

Другие исследователи не менее уверенно утверждают, что предки финнов пришли в Финляндию с юга и юго-востока сразу же после окончания ледникового периода примерно 9000 лет тому назад^[29].

 Ряд ученых считает, что самые старые археологические находки, сделанные в Финляндии, датируются 7000 г. до н.э. Первые поселения в Финляндии возникли около 6000 г. до н.э., возможно, и раньше. Каменный век в Финляндии приходится на 7000-4200 гг. до н.э., неолит – на 4200-1400 гг. до н.э. Бронзовый век закончился примерно к 500 г. до н.э. После окончания железного века на XIII - XIV век приходится начало исторического периода^[30].

Ещё в 1885 г. финский археолог И. Р. Аспелин опубликовал работу, (Aspelin J. R. Suomen asukkaat pakanuuden aikana. Helsinki, 1885.) в которой он рассматривал вопрос о появлении финнов в основном по данным языкознания. Он считал, что финские племена жили ранее в восточных областях Эстонии и Приладожья. Движение славян, обусловленное нападением гуннов, вынудило карелов переселиться. Первым ушло на запад по Карельскому перешейку племя емь. Другие финские племена двинулись сначала в Эстонию, откуда по морю они проникли в Западную Финляндию. Карелы, населявшие северные регионы, ушли на запад последними, по северному побережью Ладоги. Таким образом, речь шла о начавшемся в V или VI вв. переселении племен. В связи с этим прежнее германское население страны и саамы были изгнаны^[31]. 

Альфред Хакман занял иную позицию в вопросе о приходе финнов.(Hackman A. Die altere Eisenzeit in Filmland, I. Helsingfors, 1905.) Он «удревнил» эпоху передвижения племен и отнес само переселение финнов к более раннему времени. Сравнив могильники Финляндии и Эстонии раннего железного века, он установил, что движение населения из Восточной Прибалтики началось в первые века н. э., прежде всего из Эстонии в Финляндию; первоначально осваивались юго-западные районы Финляндии и побережье Ботнического залива^[32].

Таким образом, исследователи говорят о том, что:

Территория Финляндии была заселена доисторическими племенами примерно в 6-м тысячелетии до нашей эры. Очень трудно определить, были ли это представители финно-угорских народностей (гаплогруппа N), или других.

Однако, по данным археологии и лингвистики, ученые склоняются к выводу, что территория Финляндии в основном была заселена финно-угорскими народностями, которые пришли из Восточной Прибалтики (Эстония и другие страны) в первые века нашей эры (по другим данным в 5-6 веках или в 8-9 веках).

Эти результаты полностью подтверждают правильность нашего геногеографического метода. По полученным нами результатам получается, что представители нашей родовой группы около 2000 года до нашей эры из Сибири, через Поволжье, дошли до территории Прибалтики. В период с 1000 года до нашей эры и до 400 года нашей эры их племенной союз мигрировал на территорию современной Финляндии.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

На основании проведенной исследовательской работы удалось предложить принципиально новый подход к выяснению путей миграции прямых предков по мужской линии отдельно взятой биологической особи (на примере миграции моих прямых предков по мужской линии) на протяжении 5000 лет тому назад.

Основное отличие данного метода от ранее используемых в генографических исследованиях заключается в использовании результатов исследования коротких тандемных повторов (STR) в маркерах Y-хромосомы ДНК, в отличие от использования данных одиночного нуклеотидного полиморфизма (SNP) Y-хромосомы ДНК. Высокая мутационная изменчивость этих маркеров позволяет оперировать более точной временной привязкой событий (уровень столетий в отличие от уровня десятков тысячелетий).

Дальнейшее развитие данного метода позволит увеличить его точность. В нашей работе предложены направления будущих исследований:

• увеличение базы данных исследованных особей,
• увеличение количества проверяемых маркеров,
• построение миграционных графиков для других особей,
• применение метода к исследованию митохондриальной ДНК,
• учет не общего количества мутаций, а привязки их к конкретному сегменту DYS
• проведение детализации по периодам более коротким, чем  500 лет,
• избирательный подход к соотношению  границ современных государств и территорий исторических областей в далёком прошлом,
• разработка более совершенных генетических калькуляторов,
• построение математических моделей описываемых процессов,
• определение границ статистической достоверности используемых данных и полученных результатов.

Данный метод может быть интересен генеалогам, историкам, археологам, лингвистам. Он позволяет создать для каждой мужской особи ныне живущих людей уникальный географический код, аналогичный отпечаткам пальцев и коду ДНК.

Результаты исследования могут быть применены каждым человеком для определения путей миграции собственных прямых предков по мужской линии на протяжении последних 5000 лет в научных и познавательных целях.

Результатом апробации предложенного нами метода стало получение информации о путях миграции моих предков по прямой мужской линии на протяжении последних 5000 лет.

Убедительно доказано, что  представители нашей родовой группы около 2000 года до нашей эры из Сибири, через Поволжье, дошли до территории Прибалтики. В период с 1000 года до нашей эры и до 400 года нашей эры основная часть представителей их племенного союза мигрировала на территорию современной Финляндии. Но мой прямой предок ассимилировался в Прибалтике, а именно на территории Литвы.

Полученные результаты показали хорошее совпадение с современными данными о путях миграции гаплогруппы N, полученных методами археологии и лингвистики.

Я рассматриваю данную работу как свою первую попытку приблизиться к разгадке информации, зашифрованной в ДНК. Поэтому я планирую в дальнейшем  изучать генетику более глубоко и работать в этой сфере.