Гемофилия - наследственое заболевание.

Проектная работа по теме:

« Гемофилия – наследственное заболевание».

Выполнили: ученицы 10 класса «б» ГОУ СОШ № 629

Петриченко Анастасия и Яцменко Галина.

Руководитель: Мильяненко А.М.

27.03.2011

.

Оглавление

Цель и задачи проекта3

Введение. Что такое гемофилия?4

Виды гемофилии5

Что вызывает гемофилию?6

Симптомы7

Лечение8

Статистика………….……………………………………………………….9

Смертельный приговор или особый ритм жизни?...................................10

Самые распространенные мифы о гемофилии……………….…………12

Врач от Бога……………………………………...………………………..13

Мини-словарь……………………………………………………………..14

Примечание………………………………………………………………..15

Цель проекта:

• обеспечить знакомство аудитории с наследственными заболеваниями, на примере гемофилии.

Задачи:

• Образовательные: расширить знания аудитории о гемофилии; объяснить причины возникновения наследственного заболевания.
• Развивающие: раскрыть роль гемофилии в жизни человека.

Проведя данную работу, мы пришли к выводу, что необходимо провести полный анализ наследственного заболевания-гемофилии, а именно:

• составить толковый мини-словарик основных понятий;

Введение.

Что такое Гемофилия?

Гемофилия - заболевание, состоящее в нарушении свертываемости крови. Даже ничтожная царапина может привести к смерти больного в результате потери крови. Фактически, гемофилией болеют только мужчины, но передается она сыновьям от матерей. Больные отцы сыновьям ее не передают.  

Гемофилия и характер ее наследования (передача только от матерей) были описаны еще в V в., а более детально - в начале XIX в. Первое подробное описание семьи с этим заболеванием относится к 1803 г. Однако понимание механизма наследования гемофилии стало возможным только после появления генетики.

В 1911 г. Т.Морган и Э.Вильсон показали, что наследование гемофилии и цветовой слепоты обусловлено локализацией генов, вызывающих эти заболевания, в Х-хромосоме. Свертывание крови сложный многостадийный процесс, в котором участвуют разные белки. Анализ процесса свертывания крови позволил в 50-х годах показать, что в наиболее часто встречающемся случае гемофилии в плазме крови больных отсутствует белок, который необходим для свертывания крови. Его назвали антигемофилическим фактором. Таким образом, у таких больных дефектен ген, кодирующий этот белок.

Виды гемофилии.

 Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия А (Классическая гемофилия)

Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.

Гемофилия В (Болезнь Кристмаса)

Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С (Болезнь фон Виллебранда)

Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и  В.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия А и В возникают из-за врожденного дефекта генов , расположенных на Х хромосоме. У женщин – 2 Х-хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y -хромосома. Поэтому, женщины, имеющие дефектную Х-хромосому, здоровы, но являются носительницами болезни и способны передать ее 50% своего потомства.

Исторический пример.

Исторический пример передачи гемофилии по женской линии – английская королева Виктория, носительница гемофилии А. Она как женщина не была подвержена болезни, но передала ее своему сыну Леопольду, герцогу Олбани, а ее дочери Виктория и  Алиса передали недуг своим многочисленным детям. Другой сын королевы Виктории, король Эдуард VII, родной прадед  королевы Елизаветы II, и его потомство не унаследовали этой болезни. В следующем поколении потомства королевы Виктории было шесть человек, больных гемофилией.

В России гемофилией был болен цесаревич Алексей – сын последнего российского императора Николая II. Алексей унаследовал гемофилию по линии матери Александры Федоровны.

Таким образом, мужчины с дефектной Х-хромосомой всегда больны. Они не могут передать болезнь по наследству своим сыновьям, однако их дочери – всегда носительницы гемофилии.

Женщины-носительницы передают дефектный ген 50% своего потомства. Сами они, обычно, не страдают от нарушений свертываемости, и лишь в редких случаях страдают от избыточной кровоточивости во время менструаций, носовыми кровотечениями, повышенной кровоточивостью после удаления зубов.

Симптомы гемофилии.

Основным симптомом гемофилии является повышенная, обильная кровоточивость, возникающая, как правило, в отсутствие травмы. Наиболее часто кровоизлияния возникают в суставы и головной мозг.

Наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии:

• Спонтанное образование синяков

Синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей).

• Склонность к кровотечениям

Частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений.

• Внутрисуставные кровотечения

Гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства. Это наиболее частое проявление гемофилии.

• Тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг

Тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных.

• Другие признаки повышенной кровоточивости

Обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.

Симптомы гемофилии зачастую могут напоминать симптомы других заболеваний или состояний. Всегда обращайтесь к врачу при обнаружении подобных нарушений и, тем более, при их частом повторении.

Лечение гемофилии.

Лечение проводится только врачом и зависит от:

1) возраста, общего состояния здоровья

2) длительности болезни

3) типа и тяжести гемофилии

4) индивидуальной переносимости препаратов, медицинских процедур, оперативных вмешательств.

Обычно лечение включает в себя:

•  переливание специальных препаратов крови или искусственно созданных факторов крови с лечебной или профилактической целью

•  физиотерапевтические процедуры с целью сохранения  нормальной функции суставов

•  оперативные вмешательства при необходимости (удаление гематом, эндопротезирование)

Статистика.

Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 110 000 людей с гемофилией и 36 000 с болезнью Виллебранда. Однако если учитывать частоту рождения больных гемофилией, то можно подсчитать, что на Земле должно быть 315 000 людей с гемофилией А, 85 000 с гемофилией В, в сумме около 400 000. Итак, почти 300 000 больных гемофилией пока еще не опознаны и они наверняка среди нас!

Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 110 000 людей с гемофилией.  

    Вот данные о количестве больных гемофилией в различных странах:

в Индонезии при популяции в 206 миллионов, количество зарегистрированных больных только 314.

 В Великобритании, где проживает 60 миллионов человек, 6078 больных гемофилией.

На Украине, где 50 миллионов жителей, всего лишь 102 больных.

На территории Российской Федерации проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000 человек. Больных болезнью фон Виллебранда зарегистрировано около 1,5 млн. человек. Более точного количества не знает никто, т.к. у нас отсутствует государственный регистр больных гемофилией и болезнью фон Виллебранда.

Смертельный приговор или особый ритм жизни?

Впервые «Всемирный день гемофилии» отмечается в 1989 году.

Инициатива проведения этого интернационального дня принадлежит сразу двум известным международным организациям: «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии». Дата, 17 апреля, для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

«Всемирный день гемофилии», по замыслу «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии», призван привлечь внимание мировой общественности, политиков, чиновников от сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией, и повысить их осведомлённость об этом наследственном заболевании, связанным с нарушением процесса свёртывания крови.

Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.

Рассказы людей, болеющих гемофилией!

Евгений Санников.

«Он просто ударил ногу, а потом не смог ходить — дикая боль не позволяла сделать даже шаг. О том, что у него гемофилия, Женя узнал в 13 лет. Но диагноз не поставил точку в его прежней жизни. Женя всё так же учится в школе и мечтает стать программистом. Правда, отношение одноклассников к нему резко изменилось. Они стали с ним осторожничать, чтобы не поломать ему ничего... заботятся девчонки даже, и учителя  по-другому смотрят...»

Эдуард  Ахтырцев.

«В его детстве не было фактора свёртываемости крови, поэтому воспоминания Эдуарда — больницы и страшные боли, сравнимые с переломом, которые не снимали никакие лекарства. Он с малых лет знал, что даже мелкая царапинка для него будет тяжелее, чем для сверстников, гематомы рассасывались бесконечно долго, а порезы приходилось зашивать в травмпункте. Из-за болезни Эдуард даже на выпускной вечер в школе пойти не смог. За 43 года он научился жить со своей болезнью: у Эдуарда есть любимая работа, семья и даже уже взрослый сын».

4-летний Спартак страдает от неизлечимой болезни — несвертывания крови. Каждый день его короткой жизни может стать последним.

За свою маленькую жизнь ребенок перенес уже очень много боли, а его родители — горя. Как и всем деткам, ему хочется бегать на улице, играть с мячиком и кататься на велосипеде, но вместо этого его почему-то носят на руках, а играть можно только дома под присмотром взрослых. Жизнь малыша зависит от постоянных инъекций препарата «Иммунин», которые помогают его крови сворачиваться, и на три дня он становится таким же здоровым, как и другие дети. Но даже эти дозы лекарства ребенку приходится ждать месяцами. Дорогостоящий препарат невозможно приобрести в Украине, а в больницах, где его должны колоть бесплатно, инъекций попросту нет.

Самые распространенные мифы о гемофилии.

Миф первый: гемофилия – царская болезнь.

Есть распространенное мнение, что гемофилией могут болеть только монаршие особы, «голубая кровь». Однако гемофилией болеют и обычные люди. По статистике, в среднем на 8000 человек приходится один больной гемофилией.

Миф второй: больные гемофилией могут умереть от царапины

В действительности, механизм свертывания крови таков, что первичное свертывание (достаточное для заживления царапины или ссадины) присутствует даже у больных тяжелой формой гемофилии. Однако у гемофиликов затруднен процесс вторичного свертывания, без которого невозможно справиться с более крупными ранами и кровотечениями.

Миф третий: самая большая опасность для больных гемофилией – внешние кровотечения

Фактически, более всего больные гемофилией страдают не от внешних, а от внутренних кровотечений. Часто разрыв сосудов приводит к периодическим внутренним кровотечениям, которые возникают «ниоткуда», спонтанно. Именно такие кровотечения в суставы, мышцы и внутренние органы при несвоевременной помощи могут привести к инвалидизации и даже смерти больных.

Врач от Бога.

Выдающийся  хирург  и специалист в области лечения больных гемофилией - Юрий Николаевич Андреев, отдавшего всю свою жизнь помощи больным детям и взрослым. Сотни пациентов благодарны этому человеку - Врачу от Бога!

Начиная с 1968 г., в ГНЦ РАМН им были начаты систематические исследования по использованию ортопедических операций на крупных суставах (синовэктомия, артропластика, резекция), хирургическое лечение псевдоопухолей таза и конечностей, обширных гематом, переломов и прочих осложнений гемофилии.
.

Не секрет, что на просторах нашей страны профессиональные центры лечения гемофилии можно пересчитать по пальцам одной руки, и там где их нет, а это большая часть территории России, больные чувствуют всю "прелесть лечения " основанного на инструкции Минздрава от 1938 года. 
Есть еще медвежьи углы, где о современных методах гемостаза и реабилитации гемофиликов ничего не знают, и в большинстве своем, лечат эмпирически, основываясь на знаниях предмета из 3 часовой лекции по гематологии, прослушанной в ВУЗе.

Мини-словарик.

• Гемартрозы - кровоизлияния в крупные суставы.
• Контрактура - ограничение пассивных движений в суставе, вызванное рубцовым стягиванием кожи, сухожилий, заболеваниями мышц, сустава, болевым рефлексом и другими причинами.
• Анкилозы - неподвижность сустава вследствие сращения суставных поверхностей на почве травмы позвоночника.
• Гематомы - больше скопления крови под кожей.
• Мутация - стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Список литературы

1. http://hemocom.spb.ru/mag/- Национальный фонд гемофилии.
2. http://hematolog.narod.ru/hemophilia.htm- Гемофилия.
3. http://ru.wikipedia.org/wiki/Гемофилия- Гемофилия. Википедия
4.  Энциклопедия Кругосвет

^[1]

^[2]