Врождённые хирургические заболевания.
В презентации даны основные сведения о врождённой хирургической патологии и
рассмотрена наиболее часто встречающаяся патология.
Скачать:
| Вложение | Размер |
|---|---|
 vrozhdyonnye_hirurgicheskie_zabolevaniya.ppt | 2.97 МБ |
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Цель – формирование системы знаний по частным разделам хирургии. Мотивация: растущая частота аномалий развития в РФ и мире в целом; необходимость раннего прогнозирования репродукции пороков в популяции; хирургическая коррекция солитарных пороков развития в раннем или среднем детстве даёт шанс на здоровье и жизнь.
План лекции Общие вопросы тератологии. Номенклатура и классификация пороков развития. Этиопатогенез врождённых пороков. Клиническая характеристика отдельных пороков и их хирургическое лечение.
Общие вопросы тератологии Тератология (от греч. teras , teratos – урод, чудовище) – наука об этиологии, патогенезе и клинических проявлениях врожденных пороков развития. Клиническая тератология – изучает клинику, диагностику, методы лечения и профилактики врожденных аномалий и пороков.
Хирургическая патология Хирургическая инфекция 35-40% Травмы 15-20% Рост опухолей 1 5-20% Нарушение кровотока 10-15% Приобретенные дегенеративные 10-20% Паразитозы 2-3% Пороки развития 2-3%
История вопроса Эмпирический период. Вавилонские клинописи – 62 варианта уродств. Талмуд – описано около 100 вариантов аномалий развития. Античный мир – мифологические фигуры со следами аномалий развития. 1616 г. – первое издание руководства по аномалиям развития в Падуанском университете. XVII ст. – развитие анатомических исследований трупов и плодов человека (Гарвей, Вольф, Моргагний, Меккель). 1718 г. – открытие в Санкт-Петербурге Кунсткамеры с коллекцией мёртвых и живых монстров.
продолжение Научный период. 1822 г. – экспериментальный метод исследования тератогенеза на куриных эмбрионах (Этьен и Исидор Сент-илеры). Первая половина XX ст. – становление общей медицинской генетики с описанием до 1500 наследственных заболеваний и пороков развития. 1941 г. – наблюдение тератогености в эпидемию коревой краснухи в Европе. 1959-1961гг. – талитамидовая катастрофа в Европе. 1964 г. – преподавание медицинской генетики в ВУЗах. 1969 г. – открытие Института медицинской генетики АМН СССР. XX ст. – становление хирургических методов лечения солитарных пороков развития.
Номенклатура патологических состояний в тератологии агенезия – полное врожденное отсутствие органа. аплазия – отсутствие органа при наличии сосудистой ножки. врожденная гипоплазия (гипотрофия) – недоразвитие органа. врожденная гиперплазия (гипертрофия) – увеличение массы органа. макросомия или микросомия – изменение размеров органа. эктопия – ненормальное расположение органа. гетеротопия – наличие клеток или ткани одного органа в другом.
продолжение увеличение органов в числе обозначается приставкой «поли-» (полидактилия). стеноз – сужение канала или наружного отверстия. атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия. пагия – неразделение 2-х органов или монозиготных близнецов - паги (цефалопаги, торакопаги, пигопаги). неразделение конечностей обозначается приставкой «син-» или «сим» (синдактилия, симподия). инверсия – обратное расположение органов, полное или частичное ( situs viscerus inversus ). дисхрония – нарушение темпов развития органа. персистирование – сохранение эмбриональных структур в норме редуцирующихся после рождения.
Виды пагов торакоабдоменопаги цефалоторакопаги пигопаги
Классификация пороков развития По этиологическому признаку: а) наследственные (мутационные) – 40% - генные - хромосомные б) экзогенные (тератогенные) – 5-10% в) мультифакториальные – 50-55% По объекту повреждения: а) гаметопатии б) бластопатии ( 0-15 дней) в) эмбриопатии (16 день-8 неделя) г) фетопатии (9 недель – до родов) По распространенности в организме: а) изолированные ( одиночные) б) системные (в пределах системы органов) в) множественные (в 2-х или более системах органов)
Классификация ВОЗ (1975 г.) А. ВПР органов и систем: пороки ЦНС и органов чувств пороки лица и шеи пороки сердечно-сосудистой системы пороки дыхательной системы пороки органов пищеварения пороки костно-мышечной системы пороки мочевой системы пороки половых органов пороки эндокринных желез пороки кожи и её придатков пороки последа прочие пороки В. Множественные ВПР: хромосомные синдромы генные синдромы синдромы, обусловленные экзогенными факторами синдромы неустановленной этиологии множественные пороки не уточненные
Виды пороков развитя наследственные заболевания, врождённые хирургические заболевания. Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.
Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации: хромосомные; генные; митохондриальные.
Врождённые заболевания – обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными воздействием повреждающих факторов на плод во время беременности. Врожденные дефекты - это нарушения структуры или функций различных органов, которые присутствуют при рождении человека, и могут стать причиной умственных или физических отклонений. Некоторые из врожденных дефектов могут быть смертельными. Учеными выявлены тысячи врожденных эффектов. В настоящее время пороки развития - это ведущая причина смерти у младенцев в первый год жизни.
Этиология Эндогенные причины: Изменения наследственных структур (мутации) эндокринные заболевания; «перезревание» половых клеток; возраст родителей. Экзогенные причины: 1. физические факторы: а) радиационные б) механические 2. химические факторы: а) лекарственные вещества б) химические вещества, применяемые в быту и промышленности в) гипоксия г) неполноценное питание 3. биологические факторы: а) вирусы б) микоплазмы в) протозойные инфекции
Механизмы патогенеза пороков развития Основные этапы индивидуального развития человеческой особи: гаметогенез оплодотворение эмбриональный морфогенез постэмбриональное развитие Клеточные механизмы тератогенеза: нарушения размножения клеток – аплазия и гипоплазия органов или нарушение слияния друг с другом отдельных эмбриональных структур, формирующих орган; нарушения миграции клеток – гетеротопии, агенезии; нарушения дифференцировки – агенезия органов или системы органов, их морфологическая или функциональная незрелость, персистирование эмбриональных структур.
Критические периоды эмбриогенеза ( C. Stockard , П.Г. Светлов) «Критические периоды» - периоды в эмбриогенезе, отличающиеся повышенной чувствительностью зародыша к повреждающему действию факторов внешней среды (имплантация и плацентация): Первый «критический период» - конец 1-й – начало 2-й недели беременности до имплантации зиготы. Повреждение зародыша приводит к его гибели и несостоявшейся беременности Второй «критический период» - охватывает 3 - 6-ю недели беременности (период органогенеза). Воздействие тератогенного фактора индуцирует порок развития
Хорошо МАМЕ – хорошо РЕБЁНКУ
Методы исследования в тератологии Клинические методы: сбор семейного анамнеза акушерский анамнез внешний осмотр оценка нервно-психического развития Морфологическое исследование – анализ дерматоглифики Генетические методы: генеалогическое исследование цито-генетический метод популяционно-статистический метод близнецовый метод
Современные методы пренатальной диагностики ВПР Ультразвуковое исследование беременных : 2-х кратно - на 16-24 нед. и в 32-36 нед.; выявляет до 90% ВПР. Амниоцентез – аспирация околоплодных вод на 16 нед. беременности с целью исследования клеточного состава и хромосом путем прокола брюшной стенки и матки. Определение уровня АФП (альфафетопротеина) на 16-18 нед беременности. Увеличение в 2,5 раза АФП – пороки ЦНС. Снижение уровня АФП в 2 раза – трисомия 13,18, 21. Кордоцентез – пункция вены пуповины с последующим исследованием крови плода. Фетоскопия – лапароскопическое исследование плода в полости матки под контролем УЗИ.
Группы риска: мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны; семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития; семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями; супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры); женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет; мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию тератогенных факторов. .
Врожденные патологии чаще передаются по мужской линии. Мужчины, имевшие при рождении какую-либо патологию, с большей вероятностью станут отцами детей с врожденной патологией. Этот вывод ошеломил самих исследователей, тем более что результаты недавно проведенной работы не показали наличия связи между врожденными патологиями матери и ее ребенка. Проведенное в Норвегии исследование включало почти миллион детей, родившихся с 1967 по 1982 годы. Более 12 тысяч родившихся в этот период мальчиков имели какие-либо дефекты. У них в свою очередь родились дети, и число детей с дефектами было в 7 раз выше, чем у мужчин, не имевших патологий при рождении.
Виды врожденных дефектов. Существуют два основных вида врожденных дефектов: структурные врожденные дефекты - это нарушение строения частей тела (например, заячья губа, пороки сердца, различные деформации рук или ног); функциональные врожденные дефекты - нарушения функции различных органов, что, как правило, проводит к отставанию в развитии ребенка.
В американском штате Калифорния родился необычный мальчик. Малыш полностью здоров, но на каждой руке и ноге у него по шесть пальцев - всего их 24. Наличие лишних пальцев - полидактилия - не такое уж редкое явление. Однако в случае маленького Камани Хаббарда медиков поразило то, что все пальчики полностью сформированы и нормально функционируют. "У некоторых членов нашей семьи было на руках по шесть пальцев, однако не полностью развитых. Но на ногах - такого еще не бывало", - рассказал 34-летний отец ребенка Крис Хаббард. Полидактилия.
Наследственная полидактилия.
Синдром Дауна
Тератогенные факторы. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются: механические факторы; ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий; тератогенные инфекции , т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду (сифилис, цитомегалия и т.д.); медикаменты . Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод.
алкоголь. Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью; никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии; наркотические вещества; воздействие химических веществ. Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода. Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!
Талидомид. Талидомид — седативное снотворное лекарственное средство, получившее широкую известность из-за своей тератогенности , после того, как было установлено, что в период с 1956 по 1962 годы в ряде стран мира родилось по разным подсчётам от 8000 до 12 000 детей с врождёнными уродствами, обусловленными тем, что матери принимали препараты талидомида во время беременности.
Медики предупреждают: беременным женщинам следует быть крайне внимательными и осторожными при выборе косметических средств, так как некоторые из них могут стать причиной врожденных дефектов у их будущих детей. В частности, исследователи обнаружили, что злоупотребление спрейем для волос во время беременности вдвое увеличивает риск рождения ребенка с врожденной патологией мочевыводящих путей. Влияние косметики
Шестипалость. Кисть. Стопа.
Синдактилия- сращение пальцев.
Косолапость.
Дисхондроплазия. До операции. Операция. После операции.
Несовершенный остеогенез. Сросшийся с огромным угловым смещением на одной голени и несросшийся перелом на другой с формированием угловой деформации и остеофитов от нагрузки при ходьбе на коленях. Деформации других сегментов после патологических переломов. Показано оперативное лечение.
Девочка «русалка».
Патология черепа. Гидроцефалия. Мозговая грыжа (ребёнок 3 мес.)
Мальчик со сквозной расщелиной верхней губы и нёба В возрасте 5 месяцев. После операции в возрасте 1 года 3 мес.
Расщелина твёрдого нёба. Щадящая пластика твёрдого нёба в возрасте 12 месяцев
Атрезии. Пример - атрезия ануса.
Человек –«слон».
Сиамские близнецы. Встречается 1 на 50.000 – 100.000 рождений.
В 53-летнем возрасте (в 2003 году) умерли сестры Кривошляповы, Маша и Даша.
Операция по разделению сиамских близнецов.
Человек «дерево». Индонезийский рыбак с наростами на руках и ногах, похожими на ветки дерева, сказал в декабре прошлого года, что его состояние ухудшилось, несмотря на хирургическое вмешательство. Деде – «человек-дерево» сказал, что наросты снова появились вскоре после того, как ему удалили их в августе.
Spina bifida
Внеаудиторная самостоятельная работа студентов.
Сиамские близнецы- двойняшки, с рождения имеющие сросшиеся друг с другом части тел. По одной теории , такое случается из-за того, что зигота однояйцовых близнецов не сумела полностью разделиться, вследствие слишком позднего начала разделения, по другой — она начала разделяться слишком рано и, вследствие неизвестных причин, зиготы обратно склеились друг с другом. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5—25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70—75 % случаев).
«Сиамские близнецы» в природе…
Абигайль Лорейн Хензел и Бриттани Ли Хензел ( США). Общие органы: - 2 головы, - 2 руки (изначально было 3, но одну после рождения удалили), - 2 позвоночника, соединяющихся в тазу (хирургическим путём исправили врождённый сколиоз), - 3 с половиной лёгких (хирургическим путём расширили грудную клетку), - 2 груди, - 2 сердца с единой кровеносной системой, - 1 печень, - 2 желудка, - 3 почки, - 2 желчных пузыря, - 1 мочевой пузырь - 1 грудная клетка, - 1 толстая кишка, - 1 женская репродуктивная система.
Сёстры не теряют оптимизма… Мечтают выйти замуж и родить детей…
Лори и Дори родились в Ридинге, Пенсильвания, в 1961 году.
В Индии родилась… девочка с четырьмя ногами и руками…
В Индии родилась… В утробе матери Лакшми срослась с сестрой-близнецом, которая затем перестала развиваться. Девочка соединена с «безголовым» паразитическим близнецом в области таза. У нее есть полный набор собственных органов, и множество лишних. В родном селении Лакшми считают воплощением богини – супруги бога Вишну, которую изображают с четырьмя или восемью руками. Предполагается, что операция продлится 40 часов. Ее будет проводить в комплексе Narayana Health City группа из более чем трех десятков хирургов. Восемь часов операции будут потрачены на то, чтобы отделить от Лакшми ткани паразитического близнеца. Затем к работе приступит команда трансплантологов. Лакшми и паразитический близнец имеют каждая по одной действующей почке и по одной мертвой. Трансплантологии попытаются пересадить здоровую почку паразитического близнеца Лакшми. Однако если эта часть операции окончится неудачей, девочка сможет выжить и с одной почкой. После этого медики должны переместить гениталии и мочевой пузырь Лакшми с левой стороны ее тела в его центральную часть. Еще 6-8 часов команда нейрохирургов будет отделять позвоночник Лакшми от позвоночника паразитического близнеца. На завершающей стадии ортопеды поставят специальный фиксатор, чтобы сблизить тазовые кости Лакшми, а пластические хирурги закроют раны. Последняя процедура должна занять 4 часа. Самым опасным моментом операции медики считают отделение позвоночника паразитического близнеца: ошибка может привести к параличу. Если операция пройдет благополучно, Лакшми получит шанс не только выжить по достижении пубертатного возраста, но и просто научиться ходить.
Липпер – одна из нескольких тысяч … … так называемых « талидомидовых детей» - людей с врожденными уродствами, вызванными применением их матерями во время беременности препарата под названием талидомид. Мать отказалась от Эдисон сразу: у ее ребенка не было рук, а вместо ног торчали уродливые обрубки. Диагноз поставила сама природа: смерть или жизнь растения. Но девочка не просто выжила. Она одна воспитывает семилетнего сына, и ее будни предельно напряжены. У нее своя благотворительная организация «Рот и нога», объединяющая художников-инвалидов. Она много путешествует, выступает на всевозможных конференциях.