Дефектологическая помощь

Этиология умственной отсталости

Умственная отсталость – это не просто «малое количество ума», это качественные изменения всей психики, всей личности в целом, явившиеся результатом перенесенных органических повреждений центральной нервной системы. Это такая атипия развития, при которой страдают не только интеллект, но и эмоции, воля, поведение, физическое развитие. Такой диффузный характер патологического развития умственно отсталых детей вытекает из особенностей их высшей нервной деятельности.

Причины, вызывающие умственную отсталость разнообразны, однако для нее остаются характерными определенные общие признаки. Вследствие раннего срока поражения центральной нервной системы и последующего прекращения заболевания, психическое развитие происходит на дефектной основе. Несмотря на различный характер заболевания, вызвавшего поражение мозга, психическое развитие осуществляется в сходных условиях, поскольку поражение мозга произошло до развития речи и мышления.

Все этиологические факторы умственной отсталости принято подразделять на эндогенно-наследственные и экзогенные (органические и социально-средовые) воздействия (С.Я. Рубинштейн).

Наследственные факторы, способствующие возникновению отсталости, неоднородны, так же как неоднородны клинические проявления заболеваний, которые ими обуславливаются. Установлена определенная закономерность, заключающаяся в том, что глубокие степени умственной отсталости чаще отмечаются при рецессивном типе наследования, в то время как при олигофрении с неглубоким дефектом решающую роль играют доминантные и полигенные наследственные факторы. Большинство аутосомнорецессивных форм умственной отсталости представляет собой метаболические заболевания, в патогенезе которых главную роль играют нарушения обмена веществ (белкового, жирового, углеводного и др.).

К рецессивно наследуемым формам умственной отсталости относятся такие заболевания, как фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Корнелии де Ланге и др. При доминантном наследовании отмечается внутрисемейное сходство клинических проявлений заболевания. К наследуемым по доминантному типу относится ряд наследственно-семейных форм, например синдром Марфана и др.

Результаты исследований А.Р. Лурия дают основание относить к полигенным формам легкие случаи интеллектуального недоразвития у детей из тех семей, в которых у родителей в детстве отмечалась неглубокая умственная отсталость или низкий субклинический уровень интеллектуального развития, с возрастом хорошо компенсировавшиеся. Сведения о полигенном наследовании физических признаков, умственных способностей и особенностей темперамента в норме дают достаточные основания для предположения о том, что факторы, обусловливающие низкий уровень интеллектуального развития родителей, могут быть причиной не глубокой умственной отсталости у детей. В пользу полигенного типа наследования косвенно говорит также отсутствие каких-либо других этиологических факторов, как у родителей, так и у их детей наряду с отсутствием у них выраженных нарушений в соматическом и неврологическом статусе.

Другую группу этиологических факторов составляют экзогенные вредности, либо действующие на развивающийся плод через организм матери во время беременности, либо повреждающие головной мозг ребенка в первые годы постнатальной жизни. Определенное значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интранатальной гипоксии и родовой травме. К кислородному голоданию и нарушению развития плода могут вести тяжелые хронические заболевания матери во время беременности, такие, как сердечно-сосудистая недостаточность, болезнь крови, почек, эндокринопатии и др. Факторы, способствующие развитию асфиксии и родовой травмы многообразны: токсикозы и перенашивание беременности, неправильное положение и предлежание плода, клинически узкий таз, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др.

В числе патогенных факторов, которые могут вести к нарушениям развития мозга во внутриутробном периоде развития, важное место принадлежит инфекциям. Патогенное влияние инфекционных заболеваний матери на плод связано с возможностью проникновения микробов и вирусов через плаценту в кровяное русло плода. Наиболее опасными для плода считаются вирусные инфекции (коревая краснуха, грипп, инфекционный гепатит, листериоз, цитомегалия и др.), которые обладают избирательным нейротропным действием.

В генезе олигофрении могут играть роль некоторые лекарственные препараты, принимаемые матерью во время беременности (антибиотики, сульфаниламидные препараты, барбитураты и др.), а также плодоизгоняющие средства. Определенная роль в происхождении олигофрении отводится хроническому алкоголизму родителей.

В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов чаще выступают нейроинфекции (менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, а также другие вредности, перенесенные в первые годы жизни, которые могут обусловить поражение мозга и аномалии его развития. К экзогенным факторам, способствующим возникновению умственной отсталости, относятся также иммунологическая несовместимость крови матери и плода по резус-фактору и по факторам АВО .

Все клинические формы олигофрений Г.Е. Сухарева делит на три группы в зависимости от времени воздействия этиологического фактора.

1) Олигофрения эндогенной природы (в связи с поражением генеративных клеток родителей): а) болезнь Дауна; б) истинная микроцефалия; в) энзимопатические формы олигофрений с наследственными нарушениями различных видов обмена, включая фенилпировиноградную олигофрению, олигофрению,связанную с галактоземией, сукрозурией и др. энзимопатические формы олигофрений; г) клинические формы олигофрений, характеризующиеся сочетанием слабоумия с нарушением развития костной системы и кожи (дизостозическая олигофрения, ксеродермическая олигофрения).

2) Эмбрио- и фетопатии: а) олигофрения, обусловленная коревой краснухой, перенесенной матерью во время беременности (рубеолярная эмбриопатия); б) олигофрения, обусловленная другими вирусами (грипп, паротит, инфекционный гепатит, цитомегалия); в) олигофрения, обусловленная токсоплазмозом и листериозом; г) олигофрения, возникшая на почве врожденного сифилиса; д) клинические формы олигофрений, обусловленные гормональными нарушениями матери и токсическими факторами (экзо- и эндотоксическими агентами); е) олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных.

3) Олигофрения, возникающая в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве: а) олигофрения связанная с родовой травмой и асфиксией; б) олигофрения, вызванная черепно-мозговой травмой в постнатальном периоде (в раннем детстве); в) олигофрения, обусловленная перенесенными в раннем детстве, менингоэнцефалитами и менингитами.

Патогенез умственной отсталости

Традиционно считалось, что умственная отсталость – результат органического поражения головного мозга. Наряду с этим известно, что органическая недостаточность головного мозга обнаруживается преимущественно у тяжело умственно отсталых детей, тогда как у детей с легкими степенями умственной отсталости выявляется редко. С. Гаррард и Дж. Ричмонд (1975) обнаружили ее наличие только у 20-25% умственно отсталых детей. Это означает, что патогенез различных форм умственной отсталости неоднозначен.

Г. Е. Сухарева (1965) указывает, что в патогенезе имеют значение не только качество и интенсивность действующей вредности, но и так называемый «хроногенный фактор», то есть важно, на каком этапе онтогенеза происходит повреждающее действие вредности, приводящее к дизонтогенезу.

Обычно пороки развития подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эм-бриопатии и фенопатии. Тяжесть поражения зародыша и плода, а соответственно, и клиническая картина, во многом зависят от сроков поражения. На ранних этапах обычно встречаются тяжелые и грубые поражения, часто не совместимые с жизнью. Во второй половине беременности грубые поражения плода являются редкостью, но патогенез умственной отсталости более сложный, так как к нарушениям развития нередко присоединяются местные воспалительные процессы с последующими очаговыми некрозами, спайками, рубцами и другими повреждениями мозга и мозговых оболочек.

Современное состояние учения об умственной отсталости далеко не всегда позволяет с достаточной долей определенности устанавливать ее причину и патогенез, особенно в конкретных случаях. Несомненно, механизмы ретардации и асинхронии не исчерпывают всей сложности патогенеза умственной отсталости. Более того, Г. И. Каплан и Б. Дж. Сэдок (1994) термин «умственная отсталость» рассматривают просто как синоним ретардации и считают, что умственная отсталость является «поведенческим синдромом», не имеющим единой этиологии, механизма, динамики или прогноза, и отражает всего лишь точку зрения и установку общества по отношению к таким детям.

В последние 30-40 лет происходили серьезные изменения позиций в учении об умственной отсталости. Наряду с признанием этиопатогенетической роли органического поражения головного мозга все больше выявлялась роль соииокультуральных факторов и такого фактора, как адаптация детей к окружающей среде. Особенно эти изменения коснулись понимания легких степеней умственной отсталости, хотя патогенез этих степеней умственной отсталости во многом еще не ясен, не раскрыта зависимость между интеллектом и нарушением структур мозга.

Термин «умственная отсталость» является достаточно обобщенным понятием, включающим стойкие нарушения интеллекта, то есть разные клинические формы интеллектуального недоразвития – как резидуальные, так и прогредиентные, обусловленные прогрессирующими заболеваниями ЦНС. Среди клинических форм умственной отсталости выделяют олигофрению и деменцию.

Термин «олигофрения» также включает несколько групп стойких интеллектуальных нарушений, обусловленных, прежде всего, внутриутробным недоразвитием головного мозга или стойким нарушением его формирования в раннем постнатальном онтогенезе (на первых трех годах жизни).

Таким образом, олигофрения представляет собой проявления ранней дизонтогении головного мозга с преимущественным недоразвитием более поздно формирующихся мозговых структур и, прежде всего, лобной коры головного мозга (Е. М. Мастюкова, 1997).

В раннем возрасте разграничение деменции и олигофрении представляет большие сложности. Это связано с тем, что любое заболевание или повреждение мозга, приводящее к утрате ранее приобретенных навыков и распаду сформированных интеллектуальных функций, обязательно сопровождается отставанием психического развития в целом. Поэтому в раннем возрасте часто трудно разграничить приобретенную и врожденную интеллектуальную недостаточность. В связи с этим приобретенный интеллектуальный дефект, связанный с прогрессирующими органическими заболеваниями мозга, с эпилепсией, шизофренией, начавшимися в первые годы жизни ребенка, имеет сложную структуру, включающую отдельные черты как деменции, так и олигофрении. При преобладании последних говорят об олигофреноподобных состояниях.

При возникновении деменции у детей старше трех лет ее отграничение от олигофрении становится более надежным.

Для разграничения этих форм интеллектуальных нарушений важно иметь в виду, что при деменции, в отличие от олигофрении, имеет место период нормального интеллектуального развития. Кроме того, структура интеллектуальной недостаточности при деменции имеет свои характерные особенности, которые заключаются в неравномерной недостаточности различных познавательных функций.

При деменции может наблюдаться несоответствие между запасом знаний и крайне ограниченными возможностями их реализации.

Характерными признаками деменции являются выраженные нарушения умственной работоспособности, памяти, внимания, регуляции поведения, мотивации. Кроме того, характерны личностные и эмоциональные расстройства: дети часто некритичны, расторможены.

В раннем возрасте деменция проявляется в виде утраты поздно приобретенных навыков. Например, если деменция возникает у ребенка трех лет, то прежде всего теряется речь, пропадают начальные навыки самообслуживания и опрятности, затем могут утрачиваться и ранее приобретенные навыки (в частности, навык ходьбы), чувство привязанности к близким и т. п.

Одна из актуальных проблем изучения умственной отсталости у детей в настоящее время – сопоставление клинических проявлений интеллектуального дефекта с фенотипическими особенностями ребенка, неврологическими и соматическими отклонениями, оценкой эмоционально-поведенческих особенностей, речевых и двигательных дефектов. Это позволяет дифференцировать различные формы олигофрении и выделять так называемые синдромальные формы как генетической, так и экзогенной этиологии.

Основоположником такого подхода в изучении олигофрении была М. С. Певзнер (1959), которая впервые предложила патогенетическую классификацию олигофрении, убедительно показав соотношение этиопатогенеза и клинических проявлений интеллектуального дефекта. Большой вклад М. С. Певзнер внесла в изучение так называемой недифференцированной олигофрении, продемонстрировав роль в ее этиологии как генетических, так и экзогенных факторов.

Наследственно обусловленные формы умственной отсталости

Болезнь Дауна. Наиболее часта форма хромосомной аномалии. Популяционная частота – 1:700. Выделяют три цитогенетических варианта: регулярная трисомия по 21-й хромосоме (до 93 % всех случаев болезни Дауна), несбалансированная транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаицизм – наличие у одного индивидуума клеток с нормальным и анормальным кариотипом.

Клиническая характеристика. Наиболее часто отмечается брахиоцефалический череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, косой разрез глаз, эпикант, гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье. У большинства больных – короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушащаяся, щеки с характерным румянцем. Имеются типичные дерматоглифические особенности в виде поперечной борозды ладоней, одна сгибательная складка на 5-м пальце. Почти у половины больных встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта. При полной трисомии 21-й хромосомы отмечается умеренная и тяжелая УО, при мозаичном варианте болезни Дауна часто встречается легкая УО и даже нормальный интеллект. Больные, как правило, ласковы, добродушны, привязчивы, хорошо усваивают несложные житейские навыки.

Синдром Мартина-Белл (синонимы: рецессивная сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой). Популяционная частота –1,8:1000 мальчиков и 1:2000 девочек. Тип наследования – х-сцепленный, рецессивный.

Клиническая характеристика. Наиболее характерны следующие признаки: большие оттопыренные уши, высокое аркообразное небо, нос часто с клиновидным кончиком и широким основанием, высокий выступающий лоб, долихоцефалический череп, удлиненное лицо с уплощенной средней частью. Кожа гиперэластична, суставы – с повышенной разгибаемостью. Часто имеет место макроорхизм при отсутствии изменения эндокринной функции. Психическое состояние больных характеризуется выраженным интеллектуальным недоразвитием, но встречаются и легкие формы. Практически у всех больных отмечаются специфические нарушения речи, рассматриваемые в качестве признака, характерного для данной патологии и имеющего диагностическое значение. Темп ее убыстрен, часты персеверации, характеризующиеся быстрым повторением целых фраз или их окончаний. Нередко имеет место своеобразная симптоматика с аутистическим поведением, эхолалией, двигательными расстройствами кататоноподобного характера.

Синдром «лица эльфа» (синонимы: синдром Вильяимся-Бойрена, тяжелая идиопатическая гиперкальцимия). Популяционная частота составляет 1: 25 000. Заболевание определяется микроделецией 7 хромосомы.

Клиническая характеристика. Внешний вид, особенно лицо больного характеризуется выраженным своеобразием, прежде всего, лица больного: щеки опущены вниз, маленький подбородок, сдавленный в висках лоб, большой рот, полные губы, своеобразный разрез глаз с припухшими веками, сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки глаз, часто синеватые склеры, своеобразная форма носа с закругленным тупым кончиком. Зубы больных удлиненные, редкие. Отмечается выраженная особенность строения тела: при общем отставании в росте и массе у больных удлиненная шея. Узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги. Суставы отличаются повышенной разгибаемостью. Голос у больных низкий и хрипловатый. Наблюдается большое сходство психопатологической картины дефекта Больные имеют относительно большой словарный запас, словоохотливы, склонны к подражанию. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух. Вместе с тем, страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Характерны такие личностные особенности больных, как добродушие, приветливость, способность к сопереживанию, послушание.

Хромосомы XXY синдром (синонимы: синдром Клайнфелтера). Популяционная частота (в среднем) составляет 1:850 мальчиков, среди умственно отсталых составляет 1-2,5%.

Клиническая характеристика. Основные проявления синдрома Клайнфелтера складываются из гипогенитализма и проявлений смешанного пола. Особенности телосложения: высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия. Часто встречаются диспластические стигмы: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, высокое небо, неправильный рост зубов и другие. У многих больных имеются специфические дерматоглифические признаки: поперечная складка, дистальное расположение трирадиуса, увеличение частоты дуг на пальцах, снижение гребневого счета. Интеллектуальная недостаточность колеблется от пограничной до легкой умственной отсталости. Возможен нормальный интеллект. Для синдрома Клайнфелтера характерна диссоциация между неглубокой интеллектуальной недостаточностью и выраженной эмоционально-волевой незрелостью.

Хромосомы Х моносомии синдром (синонимы: синдром Шерешевского-Тернера, моносомия Х). Среди новорожденных синдром Шерешевского-Тернера встречается с частотой 1:3000, а среди умственно отсталых девочек – 1:1500.

Клиническая характеристика. Особенности телосложения: низкий рост, коротка широкая шея с характерной крыловидной кожной складкой, протягивающейся от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки. Низко расположенные деформированные уши. На коже лица, туловища, конечностей нередко видны различной величины пигментные пятна. Наружные половые органы недоразвиты, отсутствуют или слабо развиты молочные железы, оволосение на лобке не выражено, почти всегда отсутствуют менструации. Внутренние половые органы также недоразвиты: матка гипопластична, шейка матки укорочена или раздвоена, на месте яичников – фиброзные тяжи с участками яичниковой ткани. Нередки пороки сердечно-сосудистой системы. Дерматоглифические особенности: дистальное расположение осевого трирадиуса, поперечная ладонная складка, увеличение частоты узоров в области гипотенара, высокий гребневой счет. Интеллектуальное развитие в большинстве случаев нормальное, однако снижение интеллекта встречается значительно чаще, чем в популяции.

Трисомия Х (синдром трипло-Х). Фенотипические проявления трисомии Х разнообразны и случаи установления диагноза по клинической картине редки. Наиболее часто встречаются телосложение по мужскому типу, изменение формы черепа, гипертелоризм, эпикант, высокое небо, уплощенное переносье, изменение формы и расположения ушных раковин, искривление и укорочение V пальца. У 75 % женщин с трисомией Х отмечается различная степень интеллектуального снижения.

Синдром Лоуренса – Муна – Барде – Бидля. Популяционная частота составляет 1:160000. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, хотя некоторыми авторами предполагается доминантное или мультифакторное наследование.

Клиническая характеристика. Характеризуется пентадой основных симптомов: гипогенитализм, ожирение, глазные расстройства (пигментный ретинит, переходящий в пигментную дегенерацию сетчатки, атрофия зрительных нервов), синдактилия или полидактилия., психическое недоразвитие, колеблющееся в пределах от легкой до тяжелой умственной отсталости.

Арахнодактилия (синдром Марфана). Популяционная частота – 0,04:1000. Соотношение полов – М1 : Ж1. Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. В основе патогенеза лежит нарушение строения коллагена и эластичных волокон и связанных с ними поражения соединительной ткани. Арахнодактилия или отдельные ее признаки могут встречаться у нескольких членов одной семьи.

Клиническая характеристика. Больные имеют характерный внешний облик: высокий рост, худоба, удлиненные и уточненные конечности, характерная «паучья» форма пальцев рук. Лицо удлиненное, увеличенный в сагиттальном размере череп, высокое сводчатое небо. Пороки развития скелета сочетаются с пороками развития сердечно-сосудистой системы и глаз. Имеются специфические особенности психических процессов: замедленность, тугоподвижность, недостаточность побуждений и активности.

Фенилкетонурия (ФКУ). Заболевание связано с нарушением межуточного обмена фенилаланина, обнаруживается у 1 % умственно отсталых лиц. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Клиническая характеристика. Типичным является депигментация (от отчетливого альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки), сочетающейся со слабо развитой мозговой частью черепа и своеобразным «мышиным» запахом. Довольно часто отмечаются экзематозные очаги.

У большинства больных (92-96%) устанавливается умеренная и тяжелая умственная отсталость. Психический статус характеризуется разнообразными расстройствами поведения, чаще возбуждением с двигательными стереотипиями, аутизмом. У 25-50% больных наблюдается судорожный синдром, редко – психотические состояния.

Гистидинемия. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1 : Ж1. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. При биохимическом исследовании – повышение концентрации гистидина в плазме крови, отсутствие активности гистидиназы в клетках печении.

Клиническая характеристика. Умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, эмоциональная лабильность. Неврологические изменения включают интенционный тремор, судороги и атаксию.

Гомоцистенурия. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1: Ж1. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с нарушением обмена метионина. Биохимически выявляются повышение концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцитстина в плазме и уменьшение количества цистина. Повышена экскреция с мочой гомоцистина.

Клиническая характеристика. Типичными являются глазные аномалии: эктопия хрусталика, катаракта, глаукома, миопия. Часто встречается деформация суставов, сколиоз, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки, вальгусная деформация стоп, а также остеопороз, склонность к переломам. Внешний вид больных напоминанет больных с синдромом Марфана. В неврологическом статусе – локальные симптомы, реже – судорожные припадки. Заболевание имеет медленно прогрессирующее течение.

Лейциноз (болезнь кленового сиропа). Популяционная частота – 1:125000 – 1:300 000. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Основой патогенеза является нарушение метаболизма 3-х. аминокислот: лейцина, изолейцина, валина.

Клиническая характеристика. Существует несколько вариантов заболевания. Для классической формы лейциноза характерно начало на первой недели жизни ребенка в виде рвоты, пронзительного крика и появления характерного сладковатого запаха мочи, напоминающего аромат кленового сиропа. На фоне тяжелой УО отмечается быстрое нарастание органического поражений ЦНС, приводящего к смерти ребенка.

Галактоземия и фруктоземия. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1 : Ж1. Заболевания связаны с с нарушением углеводного обмена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный

Клиническая характеристика. Заболевания носят сходную клиническую картину: с раннего детства дети страдают поносом, гипотрофией и другими соматическими расстройствами, приводящими в большинстве случаев к смерти в первые 6 месяцев жизни. У выживших развивается глубокая УО. При галактоземии заболевания начинается с приема молока, а при фруктоземии проявляется в период введения в пищу грудным детям фруктовых соков и пюре. При рано начатом лечении диетой дети могут развиваться нормально.

Липидозы. Под этим названием объединяют ряд заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, при которых в клетках разных органов, включая мозг, происходит накопление липидов: «амавротическая идиотия», болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Гоше и другие. В основе заболеваний лежат различные виды ферментативной недостаточности. Заболевания обычно начинается вскоре после рождения или к концу первого года жизни, сопровождается прогрессирующим слабоумием, в связи с чем отнесение их к умственной отсталости довольно условное. Больные умирают в детском возрасте.

Мукополисахаридозы. Это большая группа заболеваний, объединенная общим для всех нарушением обмена гликозаминогликанов. К настоящему времени установлено 11 нарушений обмена мукополисахаридозов с различным первичным биохимическим дефектом. Характерным для всей группы является накопление в клетках кислых мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Наиболее изученными являются синдром Гурлек (гаргоилизм), синдром Гунтера, синдром Санфилиппо.

Синдром Гурлер встречается с частотой 1:20 000 – 1:25 000. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Заболевание характеризуется множественными изменениями скелета и внутренних органов, сопровождается грубыми нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелым формам слабоумия. Большинство умирает в возрасте в возрасте 10 – 12 лет при тяжелой физической и психической деградации.

Синдром Гунтера наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак, в связи с чем поражаются только мальчики. Встречается реже, чем синдром Гурлер. Первые признаки заболевания появляются позже (2-4 года). Течение менее прогредиентное менее грубо выражена умственная отсталость. Патологоанатомическая картина синдрома Гунтера не отличается от синдрома Гурлер. Описаны более легкие случаи заболевания с умеренным интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 50 – 60 лет.

Синдром Санфилиппо от описанных форм мукополисахаридозов отличается меньшей выраженностью соматических изменений и быстро прогрессирующей умственной отсталостью. Больные умирают в детском возрасте от присоединившихся инфекций.

Нейрофиброматоз Реклингаузена. Основным клиническим признаком в детском возрасте являются множественные «кофейные» пятна на коже, хотя могут встречаться и другие изменения (сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение). С возрастом на коже больных появляются характерные опухоли, имеющие форму папиллом. Нейрофиброматоз встречается в 2х формах: центральный и периферический. При опухоли в полости черепа симптоматика развивается в зависимости от локализации и темпов ее роста. Периферический нейрофиброматоз встречается чаще, при данной форме умственная отсталость не глубокая и не прогрессирующая.

Туберозный склероз (болезнь Прингля-Бурневиля). Популяционная частота – 1 : 20 000. Соотношение полов – М1 – Ж1. Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном. Более 80 % случаев обусловлено вновь возникшими мутациями.

Клиническая характеристика. Первым признаком поражения являются депигментированные пятна. Другой признак проявляется к 4-5-ти годам: сыпь обычно расположена на лице в виде бабочки и на подбородке. Поражение нервной системы проявляется умственной отсталостью и эпилептиформным синдромом. С началом припадков развитие детей прекращается, появляются симптомы регресса. Отмечаются также изменения личности по психопатоподобному типу и психозы. Большинство больных умирает в 20-25 лет.

Экзогенно-обусловленные формы умственной отсталости

Фетальный алкогольный синдром. Заболевание вызвано воздействием алкоголя при приеме спиртных напитков. Фетальный алкогольный синдром является в настоящее время наиболее частой формой нозологически специфической умственной отсталости. Частота синдрома достигает 1 на 300 новорожденных. Характерными для фетального алкогольного синдрома являются низкий рост и вес, уменьшение окружности головы, аномалии в строении лица (блефарофимоз, удлиненный и сглаженный фильтр, большой рот с тонкими губами, тугоподвижность суставов и другие стигмы дизэмбриогенеза). Кроме интеллектуального недоразвития (от тяжелой умственной отсталости до низкой интеллектуальной нормы) часто имеют место нарушения памяти, внимания, гиперактивность и поведенческие расстройства.

Умственная отсталость, вызванная токсоплазмозом. Умственная отсталость сочетается с тетрадой симптомов: глазные (хориоретинит, колобома, микрофтальм, катаракта), внутримозговые обызвествления, гидроцефалия и судорожные припадки.

Гемолитическая болезнь новорожденных. Характерна триада симптомов, экстрапирамидные нарушения, тугоухость, умственная отсталость.

Умственная отсталость, обусловленная врожденным сифилисом. Симптоматика врожденного сифилиса складывается из остаточных явлений перенесенного плодом специфического процесса и умственной отсталости. Среди психопатологических синдромов наиболее часто наблюдаются эпилептиформный, психопатоподобный, астенический. Имеются специфические поражения органов чувств (кератиты, отиты, риниты) и внутренних органов (мезаортрит, цирроз печени) и костей (периоститы, остеофиты). Характерны различные дисплазии (искривленные конечности, седловидный нос, деформация черепа и другие).

Умственная отсталость как последствие цитомегалии. Цитомегалия известна с 1957 г., когда был выделен вирус и стала возможной точная диагностика болезни. По данным разных исследований, эта инфекция довольно широко распространена: около 1 % новорожденных и 3 % беременных женщин выделяют вирус цитомегалии. В контингенте больных с глубокой умственной отсталостью на долю цитомегалии приходится около 0,3–0,5 %.

Клиническая картина. Спектр клинических проявлений цитомегалии очень широк, часто она не проявляется и дети развиваются нормально. По данным J. Star (1970), из 26 детей с виремией только у двух при рождении были отчетливые симптомы поражения ЦНС. В других случаях возможно постепенное развитие заболевания с хроническим течением. Для внутриутробной цитомегалии характерна микроцефалия: она может обнаруживаться уже при рождении или формируется постепенно.

По мнению L. Stern (1973) цитомегалия является причиной почти 10 % всех случаев микроцефалии. Часто одновременно отмечается поражение глаз: хориоретинит, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва Масса тела при рождении снижена. На коже, как и при других внутриутробных инфекциях в период новорожденности, имеются петехии и экхимозы.

Поражение нервной системы может проявиться менингоэнцефалитом в раннем постнатальном периоде, в дальнейшем выявляются умственная отсталость, судороги, часто резкая двигательная расторможенность, невральная глухота. В редких случаях умственная отсталость формируется и у тех детей, которые не имели поражения нервной системы в период новорожденность. При рентгенографии черепа нередко выявляют кальцификаты в перивентрикулярной области. Во время патологоанатомического исследования находят специфические клетки во всех органах. В мозге – картина энцефаломиелита с перивентрикулярными кальцификатами и очаги некроза. Иногда находят полимикрогирию и гидроцефалию. В других органах – воспаление с вовлечением интерстициальной ткани: пневмония, нефрит, гепатит.

Окончательный диагноз ставят с помощью лабораторных методов, которые дают надлежащий ответ только в первые несколько месяцев после рождения ребенка. У детей более старшего возраста диагноз можно предположить на основании клинической картины и данных анамнеза, указывающих на внутриутробную инфекцию с симптоматикой в период новорожденность.

Умственная отсталость смешанной этиологии

Этиология заболеваний этой группы чрезвычайно разнообразна. В части случаев доказана или предполагается этиологическая роль наследственных факторов. Вместе с тем нередко эти формы возникают в связи с воздействием различных факторов внешней среды. Именно к этой группе заболеваний наиболее применимы широко известные понятия гено- и фенокопирования.

Клиницисты хорошо знают, что не существует фенокопий болезни Дауна, ФКУ, туберозного склероза и многих других наследственных заболеваний, характеризующихся множественными поражениями, а также тех, для которых известен первичный биохимический дефект. Вместе с тем многие давно дифференцированные формы интеллектуального недоразвития чрезвычайно полиэтиологичны (микроцефалия, гидроцефалия и др.). Они могут быть обусловлены самыми различными наследственными и средовыми патогенными факторами. Характерно, что эти клинические формы выделяются по какому-либо одному общему патогенетическому звену, они не имеют множества патогномоничных признаков. Понятно, что существование фенокопий более вероятно именно в этих случаях, а не тогда, когда выражен плейотропный эффект того или иного наследственного фактора. В то же время, чем ближе диагностика заболевания к первичному биохимическому дефекту, вызванному генной мутацией, тем меньше у этого заболевания сходства с другими, прежде объединяемыми в одну группу. Примером генетической гетерогенности в этом отношении является гипотиреоз – единая форма на уровне клинической картины и патогенеза поражения тканей (в том числе мозга). Однако при углубленном изучении это состояние оказалось чрезвычайно гетерогенным при выявлении причин и механизмов, обусловливающих дефицит гормонов щитовидной железы.

Микроцефалия. Как отдельная форма олигофрении микроцефалия была описана еще в XIX в. Если рассматривать все варианты микроцефалии суммарно, то это одна из самых частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью - удельный вес ее в группе олигофрении составляет от 3 до 10 %. Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны.

Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т. е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным.

Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея – Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.). Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет наследственный характер.

Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000, что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в популяции в целом невысока: в среднем 1:25 000 – 1:50 000. Описаны, однако, изоляты с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока – до 1:1000 [Klopfer Н., 1964].

Клиническая картина. Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т. д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения.

Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии со спастическим тетрапарезом, с парапарезом, хореоатетозом [Koch G., 1968], т. е. с такой клинической картиной, которая обычно весьма характерна для экзогенно обусловленных заболеваний, хотя доля наследственных микроцефалии с подобными симптомами все же невелика в общей массе больных микроцефалией.

Не могут считаться также абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.

Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия – чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии [Warkani J., 1971, и др.].

Лечение. Специфического лечения не существует. Стимулирующая терапия не показана, так как нередко провоцирует развитие судорожного синдрома. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Иногда больные могут обучаться во вспомогательной школе.

Гидроцефалия. Эта форма умственной отсталости обусловлена расширением желудочковой системы мозга и субарахноидальных пространств вследствие увеличения количества цереброспинальной жидкости в вентрикулярной системе и представляет собой симптомокомплекс, наблюдающийся при различных формах олигофрении. В ряде же случаев гидроцефалия является основным фактором, определяющим патогенез, клиническую картину и динамику заболевания, что и дает основание считать ее относительно самостоятельной формой олигофрении.

Клиническая картина. Основными диагностическими признаками гидроцефалии являются увеличенный размер головы и изменения на рентгеновском снимке: истончение костей черепа, расхождение швов, усиление пальцевых вдавлений, расширение кожных вен на голове. Часто отмечаются экзофтальм с нарушением движения глазных яблок вверх, нистагм, косоглазие; нередко гидроцефалии сопутствуют неврологические изменения: параличи, парезы, повышение сухожильных рефлексов; на глазном дне часто обнаруживаются застойные явления и вторичная атрофия зрительных нервов. У некоторых больных поражается слух и возникают вестибулярные расстройства. В ряде случаев бывают судорожные приступы. При окклюзионной гидроцефалии могут возникать пароксизмальные кризы с резкой головной болью, рвотой, выраженными вегетативными нарушениями. В более тяжелых случаях возникают симптомы поражения ствола, нарушения дыхания, тонические судороги, расстройства глазодвигательной иннервации.

Врожденная гидроцефалия часто встречается в сочетании с менингомиелоцеле, менингоцеле, spina bifida и другими проявлениями так называемого дизрафизма.

Психическое состояние больных гидроцефалией подробно описано в работах Т. П. Симеон (1925), Г. Е. Сухаревой (1965), В. В. Ковалева (1974) и др. Степень психического недоразвития может колебаться от легкой дебильности до идиотии. Речь, как правило, развита лучше, чем мышление. У многих детей обнаруживается хорошая механическая память, способность к счетным операциям, музыкальный слух. Настроение больных чаще повышенное с оттенком эйфории, благодушия. Они доброжелательны, ласковы, легко привязываются к окружающим, реже отмечаются раздражительность, склонность к аффективным вспышкам, немотивированным колебаниям настроения. У некоторых детей могут возникать приступы страха.

Степень умственной отсталости при гидроцефалии, как правило, пропорциональна степени самой гидроцефалии и ее тяжелого следствия – истончения мозговой коры. Интеллектуальные нарушения при приобретенной гидроцефалии обычно более глубокие, чем при врожденных формах, сочетающихся с уродствами. Это зависит от сопутствующих изменений паренхимы мозга, которые отмечаются в случаях приобретенной гидроцефалии, возникшей вследствие менингоэнцефалитов, травм и т. п.

Динамика клинических проявлений при гидроцефалии зависит от характера ликвородинамических нарушений. У одних больных гидроцефалия может стабилизироваться. При компенсированных и субкомпенсированных формах гипертензионный синдром клинически может не проявиться, несмотря на значительную внутреннюю гипертензию. При декомпенсированной гидроцефалии с нарастанием гипертензионного синдрома нередко возникают явления церебрастении, судорожные состояния и неврологические симптомы, сопровождающиеся ухудшением психического состояния больных.

Этиология и патогенез. К гидроцефалии могут приводить три патогенетически различных механизма: повышение продукции цереброспинальной жидкости, механические препятствия на пути ее циркуляции и нарушение ее всасывания. Чаще всего встречается второй вариант нарушений. Принято различать следующие формы гидроцефалии: наружную и внутреннюю, открытую (сообщающуюся) и закрытую (окклюзионную), а по течению – острую и хроническую, компенсированную и декомпенсированную.

Гидроцефалия – один из наиболее ярких примеров клинически очерченного синдрома самой различной этиологии. Особенно часто гидроцефалия является результатом постнатальных менингоэнцефалитов и черепно-мозговых травм, реже она развивается внутриутробно.

Известны также формы гидроцефалии, вызываемые менделирующими генами, как аутосомно-рецессивным, так и рецессивным, локализованным в Х-хромосоме. Последние встречаются наиболее часто. В патогенезе сцепленной с полом гидроцефалии лежит сужение сильвиева водопровода мозга [Edwards J. et al., 1961].

Лечение и профилактика. Лечение направлено на уменьшение внутричерепного давления: назначают препараты, понижающие внутричерепное давление и усиливающие диурез (диакарб, лазикс, гипотиазид, глицерол и др.). По показаниям проводят также десенсибилизирующую, противовоспалительную и рассасывающую терапию. При сдавлении мозга и возникновении окклюзий показано нейрохирургическое лечение: создание шунта между боковым желудочком мозга и венозной системой.

Краниостеноз. В этом случае речь идет о преждевременном заращении швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Встречается у новорожденных с частотой 1:1000 [Бадалян Л. О., 1975].

Заболевание гетерогенное. Описываются как спорадические случаи, причиной которых, как полагают, являются экзогенные факторы (воспалительные процессы, облучения плода рентгеновскими лучами в первой половине беременности и др.), так и семейные, предположительно с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.

В патогенезе краниостеноза основная роль отводится нарушению васкуляризации и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению черепа. Врожденные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии развития костей черепа препятствуют дальнейшему развитию мозга, сопровождаясь нарушениями его деятельности, в частности умственной отсталостью.

Изменение размеров и формы черепа при краниостенозе имеет различный характер и зависит от того, какие швы подвергаются преждевременному заращению. Так, при закрытии коронарного шва рост черепа ограничивается в переднезаднем направлении и рост костей приобретает вертикальное направление, в результате чего образуется высокий и узкий – башенный – череп (пиргоцефалия или оксицефалия). При раннем заращении сагиттального шва рост черепа ограничивается в поперечном размере, и череп принимает ладьевидную форму (скафоцефалия).

На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдавлений, на глазном дне – умеренные застойные явления.

При декомпенсированной форме краниостеноза внутричерепное давление резко повышено, отмечаются выраженный экзофтальм, признаки поражения черепных нервов, чаще глазодвигательных, а в ряде случаев развиваются судорожные приступы. На глазном дне обнаруживают признаки застоя и вторичную атрофию зрительных нервов.

Отставание в психическом развитии при краниостенозе отмечено примерно в 50 % случаев. Чаще оно не очень глубокое, реже – в степени имбецильности. Помимо интеллектуального дефекта, как правило, выражены церебрастенический синдром и другие психоорганические расстройства.

Диагноз краниостеноза несложен: он основывается главным образом на рентгенологических данных. Очень важна ранняя диагностика, так как во многих случаях своевременное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.

Врожденный гипотиреоз. Частота всех форм этого заболевания в целом среди новорожденных составляет 1:3600 – 1:4000. Это самое частое из тех нарушений, при которых слабоумие развивается в постнатальном периоде и может быть предотвращено при своевременной диагностике и лечении.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза хорошо изучена. Первые симптомы могут появиться уже в родильном доме (приступы остановки дыхания, желтуха), но чаще развиваются в первые месяцы жизни. Больные отстают в росте. Постепенно формируется своеобразное лицо: большой язык, запавшая переносица, грубые черты лица, кожа сухая, волосы ломкие, кисти и стопы широкие, короткие. Как правило, отмечаются упорные запоры, брадикардия. Очень характерен желтовато-землистый цвет кожи.

Больных детей отличает большая вялость: они часами могут лежать, не проявляя ни беспокойства при дискомфорте, ни интереса к окружающему.

Диагноз гипотиреоза, как правило, несложен, во всяком случае, заболевание легко может быть заподозрено. В сомнительных случаях очень большую помощь оказывает пробное начало лечения тиреоидином. При первичном гипотиреозе эффект лечения наступает очень быстро: исчезает серовато-бледная окраска кожи, повышается активность больного, падает масса тела вследствие исчезновения отеков. В сыворотке крови снижается уровень холестерина.

Весьма существенную помощь в диагностике оказывает рентгенологическое исследование костей: зоны роста отстают в такой резкой степени, какая не отмечается ни при одном другом заболевании. В сыворотке крови часто (но не всегда) повышен уровень холестерина.

Умственная отсталость развивается при отсутствии лечения почти при всех вариантах тиреоидной недостаточности. Степень ее, как правило, довольно глубокая. При первичном гипотиреозе глубина интеллектуального недоразвития тесно коррелирует со степенью недостаточности тиреоидных гормонов и очень зависит как от сроков начала специфической терапии, так и правильности ее проведения.

Психопатологическая картина имеет свои особенности. Характерно наличие психоэндокринного синдрома [по M. Bleuler M., 1954]. У больных отмечаются замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения, а также пугливость, обидчивость.

Выражены расстройства памяти, особенно долговременной; наблюдается очень резкая истощаемость психических процессов, что сильно ухудшает работоспособность больных даже с легким интеллектуальным дефектом. Дети быстро утомляются, часто жалуются на головную боль.

Больным свойственны значительные колебания настроения с аффективными вспышками, беспричинной раздражительностью и злобностью.

Нередко умственная отсталость не является вторичной по отношению к гипотиреозу. В части случаев внутриутробно бывают поражены вследствие одной общей причины и мозг, и ткань щитовидной железы Понятно, что у таких больных даже своевременная терапия гормонами не будет играть профилактической роли в отношении формирования интеллектуального дефекта.

Патологоанатомически в головном мозге выявляют обеднение коры нейронами, атрофические изменения, нарушения архитектоники и процесса миелинизации. Щитовидная железа может быть гипопластичной или отсутствовать совсем. У больных с зобом отмечается диффузная коллоидная гиперплазия щитовидной железы, сменяющаяся узловатой гипертрофией.

Этиология и патогенез. Врожденный гипотиреоз – типичный пример полиэтиологического заболевания. Помимо хорошо известной причины, связанной с недостатком йода в пище (эндемическая форма), существуют нарушения, связанные с аутоиммунизацией ткани щитовидной железы у матери, и вследствие этого недоразвитие ее у плода. В комплексе различных этиологических факторов врожденного гипотиреоза известны обменно-наследственные, когда заболевание развивается в связи с так называемыми ошибками обмена гормонов и с нарушением гормонообразования. К настоящему времени известно 6 вариантов наследственных дефектов обмена, приводящих к гиперплазии щитовидной железы (зобные формы). Эти формы имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.

Лечение. Основой лечения гипотиреоза является заместительная терапия. Начинать лечение стероидными гормонами надо как можно раньше: как правило, этим удается предотвратить развитие умственной отсталости. Имеются весьма обнадеживающие результаты лечения, начатого на 3– 4-й неделе жизни. При лечении, начатом во втором полугодии или еще позднее, предотвратить умственную отсталость невозможно.

Для осуществления эффективной профилактики умственной отсталости при гипотиреозе проводится скрининговое обследование всех новорожденных на этот дефект параллельно с выявлением фенилкетонурии.

Легкая умственная отсталость

При легкой умственной отсталости интеллектуальный коэффициент составляет 69-50 (в отличие от нормального, равного в среднем 100). Дети с легкой степенью умственной отсталости, обладающие хорошим вниманием и хорошей механической памятью, способны обучаться по специальной (коррекционной) программе. Эта программа основана на конкретно-наглядных методах обучения, она значительно облегчает усвоение математики, письма, чтения и других предметов, поэтому ребенок в течение 8 и более лет может ее освоить. В дальнейшем он приобретает профессиональные навыки и может самостоятельно трудиться на производстве.

Люди с легкой умственной отсталостью приобретают речевые навыки с некоторой задержкой, большинство из них овладевают способностью использовать речь в повседневных целях, поддерживать беседу и участвовать в беседе. Однако для их речи характерны фонетические искажения, ограниченность словарного запаса, недостаточность понимания слов («слова-клички»), значение употребляемых слов неточное. Слово не используется в полной мере как средство общения. Обнаруживается отставание активного словаря от пассивного. Умственно отсталый человек понимает значительно больше, чем говорит сам. Активный лексикон не только ограничен, но и перегружен штампами (одними и теми же словосочетаниями). Нарушение грамматического строя (согласованности слов) связано с редкостью использования прилагательных, предлогов и союзов, которых не хватает в активном словаре. Фразы бедные, односложные. Имеются затруднения в оформлении своих мыслей, передаче содержания прочитанного или услышанного. В некоторых случаях отмечаются признаки общего речевого недоразвития.

Сужение и замедление зрительных, слуховых, кинестетических, тактильных, обонятельных и вкусовых ощущений и восприятий затрудняют создание адекватной ориентировки в окружающей среде. Недостаточное развитие восприятия не позволяет получить правильное представление о том, что находится вокруг умственно отсталого человека и что такое он сам.

Недостаточно улавливается сходство и различие между предметами и явлениями, не ощущаются оттенки цветов, ошибочно оцениваются глубина и объем различных свойств предметов, что можно объяснить затруднениями анализа и синтеза воспринимаемой информации.

Произвольное внимание нецеленаправленное, требуются большие усилия для его привлечения, фиксации, оно нестойкое, легко истощается, характеризуется повышенной отвлекаемостью. Это создает умственно отсталому ребенку большие трудности и даже препятствия при овладении не только школьной программой, но и элементами самообслуживания.

Мышление конкретное, ограниченное непосредственным опытом и необходимостью обеспечения своих сиюминутных потребностей, непоследовательное и стереотипное, некритичное. Слаба регулирующая роль мышления в поведении, способность к отвлеченным процессам снижена. Умственно отсталый ребенок не планирует свою активность по этапам, и тем более не пытается заранее предвосхитить последствия. Даже подросток замахивается на то, чтобы стать учителем, врачом, летчиком, не учитывая возможных трудностей.

Память отличается замедленностью и непрочностью запоминания, быстротой забывания, неточностью воспроизведения. Наиболее неразвитым оказывается логическое опосредованное запоминание. В то же время механическая память может оказаться сохранной или даже хорошо сформированной. Обычно запечатлеваются лишь внешние признаки предметов и явлений. Вызывают большие затруднения воспоминания о внутренних логических связях и обобщенных словесных объяснениях.

Эмоции недостаточно дифференцированы, неадекватны. Они не соответствуют значительности изменений, происходящих вокруг и с самим умственно отсталым человеком. Он бурно радуется тогда, когда нужно было бы лишь улыбнуться, не умеет сдержать гнев и даже агрессию, когда следовало бы лишь рассердиться.

С трудом формируются высшие чувства: гностические, нравственные, эстетические и др. В связи с этим отсутствуют ответственность, не проявляется удовлетворение в завершении работы. Преобладают непосредственные переживания их деятельности и конкретных жизненных обстоятельств. Возникающая неудовлетворенность отказом в получении увиденной игрушки, сладостей вне зависимости от материальных возможностей является причиной несдержанного гнева. Настроение, как правило, неустойчивое. Существующее мнение о том, что степень эмоционального недоразвития, как правило, соответствует глубине интеллектуального дефекта, на практике не всегда находит подтверждение. Определенная часть умственно отсталых лиц оказывается способной серьезно переживать свои ограниченные способности. В связи с этим они являются группой повышенного риска по возникновению невротических расстройств.

Произвольная активность лиц с умственной отсталостью отличается слабостью побуждений, недостаточностью инициативы, безудержностью побуждений, внушаемостью и упрямством, слабостью социальных, личностных мотивов. Необходимые решения нередко принимаются по типу короткого замыкания. Поступки недостаточно целенаправленны, импульсивны, отсутствует борьба мотивов. Поведение в связи с этим крайне непоследовательно, неожиданно. Оно то отличается пассивностью, то прерывается неожиданными и обычно неуместными поступками, что, безусловно, затрудняет приспособление умственно отсталого человека к жизни.

Все же при определенной зрелости личности большинство из них достигают независимости в сфере ухода за собой. Они способны самостоятельно принимать пищу, умываться, одеваться, управлять функциями кишечника и мочевого пузыря. Они овладевают практическими и домашними навыками, даже если их развитие значительно медленнее, чем в норме.

Несмотря на то что такие люди усваивают поведенческие нормы, их ролевые функции в обществе ограничены. Это особенно отчетливо выражено в современном обществе, характеризующемся множеством ролей, что ограничивает способности лиц с легкой умственной отсталостью к адаптации. Несамостоятельность, повышенная внушаемость и склонность к подражанию нередко приводят к тому, что поведение находится в большой зависимости от влечений и аффектов, от непосредственных обстоятельств, в которых умственно отсталый индивид находится.

Психомоторное недоразвитие проявляется в замедлении темпа развития локомоторных функций, в непродуктивности и недостаточной целесообразности последовательных движений, в двигательном беспокойстве и суетливости. Движения бедны, угловаты, недостаточно плавны. Особенно плохо сформированы тонкие и точные движения, а также жестикуляция и мимика.

Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости, у многих детей особые трудности вызывают чтение и письмо.

В большинстве случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности, включая неквалифицированный и ручной полуквалифицированный труд. Они овладевают профессиями маляра, плотника, слесаря, швеи, вышивальщицы, картонажницы и т. д. не достигая высоких разрядов.

В социальных условиях (например, в сельской местности), не требующих продуктивности в отвлеченно-теоретической сфере, некоторая степень легкой умственной отсталости сама по себе может и не вызывать трудностей приспособления. Тем не менее, если наряду с этим отмечаются заметные эмоциональная и социальная незрелость, то проявятся и последствия ограничения социальной роли, например, неспособность справляться с требованиями, связанными с брачной жизнью или воспитанием детей, или затруднения в адаптации к культурным традициям и нормам.

Умеренная умственная отсталость

Умеренная умственная отсталость – средняя степень психического недоразвития. Интеллектуальный коэффициент составляет 49-35. Она характеризуется сформированными познавательными процессами. Мышление конкретное, непоследовательное, тугоподвижное и, как правило, неспособное к образованию отвлеченных понятий.

У лиц этой категории медленно (запаздывание на 3-5 лет) развиваются понимание и использование речи, а окончательное развитие в этой области ограничено. Часто речь сопровождается дефектами. Она косноязычна и аграмматична. Словарный запас беден, он состоит из наиболее часто употребляемых в обиходе слов и выражений.

Развитие статических и локомоторных функций очень задержано и они недостаточно дифференцированы. Страдают координация, точность и темп движений. Движения замедленны, неуклюжи, что препятствует формированию механизма бега и не позволяет научиться прыгать. Моторная недостаточность обнаруживается в 90– 100% случаев. Умственно отсталые дети даже в подростковом возрасте с большим трудом принимают заданную позу и не способны ее сохранить в течение более чем несколько секунд. У них возникают большие сложности при переключении движений, быстрой смене поз и действий. У одних двигательное недоразвитие проявляется однообразными движениями, замедленностью их темпа, вялостью, неловкостью. У других повышенная подвижность сочетается с нецеленаправленностью, беспорядочностью, некоординированностью движений.

Развитие навыков самообслуживания отстает. При особенно грубых дефектах моторного развития исключается возможность формирования этих умений. Наиболее часто возникают трудности в овладении навыками, требующими тонких дифференцированных движений пальцев: шнурование ботинок, застегивание пуговиц, завязывание ленточек и шнурков. Некоторые пациенты нуждаются в контроле и помощи в быту на протяжении всей жизни.

У всех нарушено внимание. Оно с трудом привлекается, отличается неустойчивостью и отвлекаемостью. Слабое активное внимание препятствует достижению любой поставленной, в том числе элементарной, цели. В связи с этим даже игровая деятельность затруднена.

У лиц с умеренно выраженной умственной отсталостью запас сведений и представлений мал. Образование отвлеченных понятий либо недоступно, либо резко ограничено. Отмечается недоразвитие восприятия и памяти.

Незначительная часть таких лиц (главным образом, за счет неплохой механической памяти) добивается ограниченных школьных успехов, осваивая основные навыки, необходимые для чтения, письма и элементарного счета. Специальные образовательные программы могут дать возможности для развития их ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков. Освоенные знания они применяют с трудом, зачастую механически, как заученные штампы.

В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью, спокойные и поддающиеся руководству, обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного контроля (постоянные наблюдения и указания).

Независимое проживание достигается редко. Тем не менее такие люди, в общем, полностью мобильны, физически активны и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.

Для этих лиц характерна большая вариабельность при тестировании способностей. Некоторые из них достигают относительно высокого уровня по тестам на оценку зрительно-пространственных навыков, по сравнению с результатами заданий, зависящих от развития речи. В других случаях значительная неуклюжесть сочетается с некоторыми успехами в социальном взаимодействии (общении) и элементарном разговоре. Уровни развития речи различны: одни могут принимать участие в простых беседах, другие обладают речевым запасом, достаточным лишь для сообщения о своих основных потребностях (в еде, одежде, защите). Некоторые так никогда и не овладевают способностью пользоваться речью, хотя и могут понимать простые инструкции и усвоить значения ряда жестов, позволяющих им в некоторой степени компенсировать недостаточность речи.

У детей могут обнаруживаться аутистические проявления или другие общие расстройства развития, оказывающие большое влияние на клиническую картину и необходимые абилитационные мероприятия (воспитательно-педагогические и медицинские меры по приспособлению к жизни). Одни из них добродушны и приветливы. Другие раздражительны, злобны, агрессивны. Третьи упрямы, лживы, ленивы. У многих отмечается повышение и извращение влечений, в том числе и расторможенная сексуальность. Они склонны к импульсивным (неожиданным) поступкам.

У части детей появляются эпилептические припадки в форме расстройств сознания, сопровождающихся судорогами. Не представляют исключения и неврологические симптомы (парезы, параличи). Умственная отсталость нередко сочетается с нарушением развития конечностей, кистей, пальцев, головы, кожи, внутренних органов, гениталий, зубов, лица, глаз, ушей.

Умеренная умственная отсталость иногда осложняется другой психиатрической патологией. Однако ограниченность речевого развития делает ее выявление затруднительным и зависящим от информации, получаемой от тех, кто знаком с пациентом. Большинство взрослых лиц с умеренной умственной отсталостью способны выполнять простые, неквалифицированные операции при условии постоянного наблюдения и руководства, учитывающего их индивидуальные и личностные качества, в условиях стабильности окружающей среды и неизменности предъявляемых к ним требований. Они нуждаются в социальной защите и помощи.

Оптимальной социальной нишей для лиц с умеренной степенью умственной отсталости является семья (особенно живущая в сельской местности и занятая сельскохозяйственным трудом) или учреждения собеса. В этом плане весьма интересен опыт совместного проживания и деятельности умственно отсталых лиц со здоровыми людьми в Кемпхильских общинах, руководствующихся антропософским учением Рудольфа Штейнера. Такие общины широко распространены в Германии, Англии, Норвегии и ряде других стран. Идут поиски путей оптимальной социальной реабилитации умственно отсталых лиц в разных направлениях, однако они далеки от своего решения.

Тяжелая умственная отсталость

При тяжелой умственной отсталости мышление не только очень конкретное, ригидное, но и лишено способности к обобщению. Коэффициент умственного развития находится в пределах 35-20. По клинической картине, наличию последствий перенесенных органических повреждений и сопутствующих расстройств эта категория лиц во многом сходна с таковыми, страдающими умеренной умственной отсталостью. Низкие уровни функционирования характерны для лиц с тяжелой умственной отсталостью. У большинства из них наблюдается выраженная степень недоразвития моторных функций, нарушения координации или другая сопутствующая патология, указывающая на наличие клинически значимого повреждения или нарушенного развития центральной нервной системы.

Эти лица с большим трудом осваивают некоторые навыки самообслуживания. Часть из них не способна даже научиться застегивать пуговицы и завязывать шнурки.

Они могут ознакомиться с самыми элементарными школьными знаниями. В связи с этим их обучение сводится к тренировке навыков самообслуживания и освоению ориентировки в окружающей среде, развитию общения.

Лица с тяжелой степенью умственной отсталости могут самостоятельно передвигаться, минимально использовать речь как средство общения, несмотря на серьезное ее недоразвитие, выделять людей, которые хорошо к ним относятся, кроме того, у них имеются элементы социализации эмоций.

Даже достигнув юношеского возраста, они способны овладеть лишь элементарными трудовыми процессами. Как правило, интеллектуальные нарушения сопровождаются выраженной неврологической патологией: параличами, парезами и др. Соматическая симптоматика у большинства этих больных – неотъемлемая часть клинической картины. У них наблюдаются пороки развития скелета, черепа, конечностей, кожных покровов и внутренних органов, диспластическое телосложение, дисгенетические признаки и многое другое.

В связи со сказанным становится ясно, что лица с тяжелой степенью умственной отсталости не могут существовать самостоятельно, они требуют постоянной помощи и поддержки.

Глубокая умственная отсталость

У этих лиц коэффициент умственного развития ниже 20, что означает, что они весьма ограничены в способностях к пониманию или выполнению требований или инструкций. У них не развиты внимание, восприятие, память. Отсутствуют способности к элементарным процессам мышления. Большинство таких больных неподвижны или резко ограничены в подвижности, страдают недержанием мочи и кала и с ними возможны лишь рудиментарные формы общения. Они не способны или мало способны заботиться о своих основных потребностях и нуждаются в постоянной помощи и поддержке.

Понимание и использование речи ограничивается, в лучшем случае, выполнением основных команд и выражением элементарных просьб. Чаще вместо речи – отдельные нечленораздельные звуки или слова с непониманием их смысла.

Потребности и действия носят примитивный характер, двигательные реакции хаотичные, нецеленаправленные, наблюдаются стереотипные раскачивания, двигательное возбуждение, без всяких внешних причин.

Часть таких детей могут приобретать простые зрительно-пространственные навыки и при соответствующем контроле и руководстве принимают участие в приеме пищи за столом.

Наиболее тяжелые из них не плачут, не смеются, не узнают окружающих. Их внимание ничем не привлекается. Они с трудом ориентируются в пространстве. Реагируют только на боль. Выражение лица тупое. Съедобное и несъедобное не различают.

Отсутствуют элементарные навыки самообслуживания, не умеют играть. Речь и жесты не понимают. Наблюдаются аффекты гнева, стремление к нанесению себе повреждений (кусают свои конечности, бьются головой о стену, мебель). Часты проявления сексуального возбуждения – безудержный онанизм. Одни апатичны, вялы, другие злобны, раздражительны, крикливы, агрессивны.

В большинстве случаев причина глубокой умственной отсталости – последствия органических внутриутробных, родовых и других повреждений головного мозга. Как правило, имеют место неврологические нарушения, оказывающие влияние на больного. Нередко наблюдаются эпилептические припадки. Могут быть серьезные соматические пороки развития и заболевания. Встречаются также расстройства зрения и слуха. Особенно часты такие общие расстройства развития, как апатичный аутизм (обычно в наиболее тяжелых формах). Эти расстройства наиболее характерны для больных, неспособных самостоятельно передвигаться.

Таким образом, умственная отсталость – сборная группа стойких непрогрессирующих патологических состояний с различной этиологией и патогенезом, но объединяемых по сходству основной, главной клинической картины наследственного, врожденного или приобретенного в первые годы жизни слабоумия, выражающегося в общем психическом недоразвитии с преобладанием интеллектуального дефекта и в затруднении социальной адаптации.

Диагностика умственной отсталости. Медико-генетическое консультирование.

Раннее распознавание психического недоразвития очень важно, так как оно позволяет приступить к стимулирующему лечебно-педагогическому вмешательству на таком этапе развития, когда чувствительность ЦНС позволяет надеяться, что возможно значительное уменьшение последствий имеющегося поражения мозга и отставания в развитии. Ранняя диагностика определяет возможности обучения, профессиональные перспективы, будущее место в жизни общества лиц с умственной отсталостью.

Диагностика умственной отсталости должна быть многосторонней, поэтому во избежание ошибок в ее осуществлении принимают участие разные специалисты. Клинические методы диагностики используют врачи, психологические методики используют психологи, педагогические средства применяют учителя и воспитатели, социальные вопросы развития личности рассматриваются социальными педагогами. Диагностические средства применяются для постановки диагноза, оценки успешности педагогической коррекции, а также для осуществления судебной, военной и трудовой экспертизы. Ранняя диагностика начинается со сбора анамнеза. Для получения наиболее существенных сведений с родными ребенка обсуждаются следующие вопросы:

- семейная генеалогия, охватывающая не менее трех поколений родственников;

- особенности протекания беременности у матери;

- характер родов;

- постнатальное, особенно до трех лет развитие ребенка.

Очень важным моментом является диагностическая беседа с самим ребенком. В ходе обследования специалист получает необходимые сведения для оценки психолого-педагогического статуса ребенка.

Как уже было сказано выше, клиническая диагностика должна осуществляться как можно раньше. Поэтому одним из первых видов диагностики является оценка состояния новорожденного, которая начинается с общего осмотра и неврологического обследования.

Как правило, проводят: оценку зрелости; наблюдение за плачем; осмотр лица с целью выявления наличия лицевых парезов и определения черт, характерных для некоторых наследственных заболеваний, осмотр глаз. Далее проводят оценку движений (качество, количество, симметрия); осмотр родничков и черепных швов; исследование мышечного тонуса, врожденных рефлексов (рефлекса Моро, хватательного, коленного и др.). Достаточно показательным является измерение окружности головы ребенка, грубое выявление остроты слуха.

Современная патопсихологическая диагностика умственной отсталости основана на определении интеллектуального коэффициента (IQ). В частности МКБ – 10 и DSM – IV в качестве диагностических критериев определяют IQ, равный 70 и ниже. IQ рассчитывают, оценивая успешность выполнения заданий, имеющихся в стандартизированных, надежных и валидных тестах ( шкала Векслера, прогрессивные матрицы Равена, шкала Стенфорд-Бине и др.).

Большой популярностью у психологов пользуются следующие методики: доски Сегена, Кубики Коса, «Дом-дерево-человек» и др.

Для выявления нарушений психического развития и диагностики необходимо изучать адаптивное поведение обследуемого. Адаптивное поведение складывается из врожденных способностей и приобретенных умений и навыков, необходимых для социальной адаптации. Адаптивные навыки включают в себя как сильные, так и слабые стороны личности в процессе социальной адаптации. При этом рассматривают следующие стороны жизни человека: коммуникация; самообслуживание; возможность жить в домашних условиях и вести домашнее хозяйство; социальные навыки взаимодействия с окружающими; умение жить в микросреде; самонаправленность личности; здоровье и безопасность; функциональная успеваемость, т.е. интеллектуальные способности и навыки, связанные с обучением; проведение досуга; работа. Следует отметить, что выделяют несколько видов помощи в овладении адаптивными навыками: периодическая (помощь по мере надобности), ограниченная (более последовательная поддержка, например во время перехода от учебы к профессиональной деятельности), обширная (регулярное, ежедневное вмешательство в определенную область деятельности), глубокая (постоянная и высокоинтенсивная помощь, возможно осуществляемая пожизненно).

На основании изучения адаптивных навыков умственно отсталых лиц, в соответствие с рекомендациями Американской ассоциации специалистов по психической отсталости для диагностических целей определяют следующие уровни адаптации (Моргачева Е.Н., 1999).

Для ранней диагностики умственной отсталости очень широко применяют рентгенологические и электрофизиологические исследования: рентгенографию, компьютерную томографию, ультразвуковое исследование мозга, электрофизиологические методы и др.

Для ранней диагностики умственной отсталости очень важным является обращение в медико-генетическую консультацию.

Медико-генетическое консультирование. Задача медико-генетической консультации (МГК) – дать сведения о наследственной болезни, ее последствиях и лечении, составить генетический прогноз в семье индивида с нарушением умственного развития и предложить психолого-педагогическую и социальную помощь лицам с умственной отсталостью. Генетический прогноз складывается из следующих аспектов:

- определение степени генетического риска появления умственной отсталости у членов обратившейся в консультацию семьи;

- оценка тяжести медицинских и социальных последствий;

- перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики.

Генетический риск определяется посредством расчетов, основанных на генетических закономерностях или с помощью эмпирических данных в случаях с неясным генетическим механизмом. Риск не превышающий 5% расценивается как низкий, риск до 10% - повышенный в легкой степени, риск до 20% - повышенный в средней степени, риск свыше 20% - высокий (противопоказания к деторождению).

Можно выделить следующие ситуации, при которых следует обращаться в МГК:

1. Здоровым родителям, у которых родился ребенок с умственной отсталостью для выяснения причин патологии.

2. Для определения генетической природы клинически неразличимых состояний недоразвития интеллекта.

3. Для установления истинной причины умственной отсталости, когда возможно предположить и эндогенное и экзогенное происхождение.

4. Для решения вопроса о здоровье будущего ребенка у родителей – кровных родственников. Риск для двоюродных братьев и сестер составляет - 12,5%, троюродных – 3,1%.

5. Беременным старше 35 лет и женщинам, перенесшим в первую треть беременности заболевания.

Медико-генетическое консультирование играет большую роль в профилактике и ранней диагностики умственной отсталости.

Другим, не менее важным методом ранней диагностики является пренатальная диагностика некоторых заболеваний. Данный метод обязательно сочетается с другими методами диагностики для получения более точных данных. Методы пренатальной диагностики:

Ультразвук. Применяют для установления точного срока беременности, с целью исключения смерти плода, для определения многоплодной беременности. Кроме того, этот метод позволяет распознать анэнцефалию, микроцефалию, гидроцефалию, некоторые случаи спинномозговых грыж, синдром Дауна.

Амниоцентез. Прямая пункция полости матки на сроке 15-16 недель беременности, совершаемая после УЗИ, с целью получения образца околоплодных вод. В амниотической жидкости выявляют альфа-фетопротеин, повышенный или пониженный уровень которого указывает на наличие грубых аномалий развития плода. Кроме того, с помощью данного метода диагностируется синдром Дауна и различные ферментопатии.

Фетоскопия (амниоскопия). Осмотр плода с целью выявления грубых аномалий развития на 18-20 неделях беременности.

Исследование крови плода. Для получения образца хромосом для генетического анализа.

Такое большое количество методов ранней диагностики способствует получению боле обширной информации о природе умственной отсталости и приводит к улучшению коррекционной работы с умственно отсталыми людьми. Информация о физическом и психическом развитии лиц с умственной отсталостью способствует более детальному изучению таких детей и помогает скоординировать деятельность врачей, педагогов и психологов, работающих с ними.

Содержание деятельности специального психолога по абилитации умственно отсталых детей и подростков

Основная цель службы специальной психологической помощи в системе образования - выявление, устранение и предотвращение дисбаланса между процессами обучения и развития детей с особыми образовательными потребностями и их индивидуальными возможностями, создание условий для социально-психологической адаптации, включая дальнейшее профессиональное самоопределение обучающихся и воспитанников.

Эта основная цель реализуется в следующих видах деятельности специального психолога:

1. Дифференциальная психологическая диагностика, направленная на выявление психологической структуры нарушения, определение сохранных зон развития для подбора соответствующего образовательного учреждения.

2. Разработка индивидуальной психологической коррекционной программы, согласованной с учебным процессом, психологической структурой развития ребенка.

3. Оценка учебной и социальной микросреды для организации оптимальных условий обучения и развития ребенка.

4. Формирование и реализация индивидуальной коррекционной программы, встроенной в целостный процесс психолого-медико-педагогической коррекции развития ребенка с особыми образовательными потребностями; совместная с педагогом работа по развитию когнитивных функций и эмоционально-волевой сферы, коррекция поведенческих проблем.

5. Оказание помощи педагогам в организации адекватных условий обучения и воспитания для ребенка с особыми образовательными потребностями, рекомендации в отношении учебной нагрузки, параметров и формы оценки результатов обучения с учетом индивидуальных особенностей ребенка, предложения по подбору и распределению детей в классе.

6. Консультирование и оказание помощи педагогу в организации и развитии взаимодействия между учениками в учебном процессе и за его пределами.

7. Обеспечение психологической поддержки родителей и лиц, их заменяющих. Психологическое консультирование семей, направленное на формирование адекватного воспитательного подхода к ребенку с проблемами в обучении, улучшение эмоционального контакта с ним, соотнесение возможностей ребенка с требованиями учебного процесса.

8. Обеспечение социально-психологических предпосылок эффективной интеграции детей и подростков в образовательную социокультурную среду на разных возрастных этапах развития ребенка.

9. Формирование психологической культуры субъектов образовательного пространства с целью подготовки процессов интеграции детей, имеющих отклонения в развитии, в социокультурную среду образовательного учреждения.

10. Формирование у педагогов, воспитателей образовательных учреждений родителей, а также детей и подростков потребности в психологических знаниях, желания использовать их в работе с ребенком или в интересах собственного развития, создавая условия для полноценного личностного развития.

Существование психологических и педагогических показаний для абилитации отстающих в своем развитии детей привело к созданию специальной отрасли психологии и педагогики, которая изучает психические расстройства и аномалии развития с целью выработки путей их преодоления.

Такой отраслью является лечебная педагогика, т. е. педагогическое воздействие наличность отстающего в развитии или больного ребенка (подростка) с лечебной целью. Объект лечебной педагогики - все дети с отклонениями в развитии, имеющие трудности во время обучения в школе, при воспитании в семье и школе, дети, педагогически и социально запущенные. Эффективность усилий лечебной педагогики связана с использованием успехов возрастной физиологии, детской и подростковой психиатрии, медицинской и специальной психологии, патопсихологии, психогигиены, индивидуальной и семейной психотерапии. Так, например, коллективная психотерапия всегда является комбинацией психотерапевтических и лечебно-педагогических методов. Психотерапия всегда содержит элементы воспитания, а лечебная педагогика сопровождается психотерапевтическим воздействием.

Задачи лечебной педагогики - коррекция поведения, ликвидация связанной с отставанием в развитии педагогической и социальной запущенности, стимуляция эмоциональной, интеллектуальной и социальной активности, направленной на появление возможности и желания учиться (педагогическая абилитация), или же приобретение профессиональных навыков. Задачей лечебной педагогики отстающих в развитии детей является стимуляция и коррекция развития эмоциональной, познавательной сферы, психомоторики, речи, личности ребенка.

Основной принцип лечебной педагогики - единство лечебного и педагогического процессов. Разрабатывая коррекционную педагогическую программу, следует учитывать этиологию отставания развития, степень его выраженности, основные клинические проявления ведущего нарушения, форму психического недоразвития, сохранные и компенсаторные возможности ребенка, степени социальной и педагогической дезадаптации, а также возраст ребенка. Кроме того, необходим индивидуальный подход к каждому ребенку, учитывающий своеобразие развития, состояние как психического, так и соматического здоровья и особенности характера. Важно сочетать индивидуальную коррекционную воспитательную работу с оздоровлением окружающей микросоциальной среды.

Требования, предъявляемые отстающим в развитии детям и подросткам, должны соответствовать их психическим и физическим возможностям, что должно способствовать подъему настроения, повышению самооценки и веры в способности.

Коррекционная педагогическая работа с детьми, имеющими разные формы умственной отсталости

Содержание коррекционной педагогической работы с детьми и подростками, отстающими в развитии, охватывает широкий спектр всего того, что необходимо для социальной адаптации. При этом приходится учитывать возможности умственно отсталого индивида и соответствие им предлагаемых нагрузок. Очень важно как можно раньше начать коррекционное воспитание и обучение умственно отсталого ребенка, определить продолжительность этой работы, время ее завершения и выхода индивида с нарушениями развития в самостоятельную жизнь.

Одно из первых мест в этой коррекции развития занимает выработка навыков общения, установления взаимоотношений в группах сверстников и с взрослыми людьми.

Для разработки навыков общения используются программы, разработанные Л. М. Шипицыной (1994,2000), Т. Д. Зинкевич-Евстигнеевой, Л. А. Нисневич (2000), И. Н. Мамайчук (2003) и др.

Воспитание у этих детей правильного отношения и способности к обучению, положительной реакции на помощь, интереса к окружающему миру, познавательной активности улучшит освоение не только школьной программы, но и сделает более эффективным приобретение умений, необходимых для приспособления к жизни. Формирование адекватной самооценки вызовет у ребенка больше доверия к себе, уменьшит его страх перед любой активностью и облегчит ее выполнение. Для формирования самооценки ребенка (подростка) необходимо проводить упражнения и вырабатывать у него в процессе любой деятельности соответствующую реакцию на успех и неуспех, поощрять доверием, так как оно может стать дополнительным стимулом познавательной активности.

Специального внимания заслуживает тренировка у детей с умственной отсталостью тактильной, глубокой чувствительности, слуха, зрения и других чувств, с тем чтобы развивать более дифференцированное и активное восприятие окружающего мира. Совершенствование грубой и особенно тонкой моторики, пространственной оценки движений не только расширят возможности перемещения и знакомства с окружающим миром, участия в подвижных занятиях и играх, но и улучшат формирование речи и мышления. Развитию умственно отсталых детей может способствовать использование различных педагогических приемов, в том числе и один из наиболее эффективных - метод сравнения как конкурентная форма анализа и синтеза, повышающая их общую умственную активность в процессе коммуникативного обучения и воспитания. Этот метод - первоначальное средство, с помощью которого обеспечивается переход объективного "внешнего противоречия" во "внутреннее противоречие", стимулирующее развитие. Через сравнение умственно отсталые индивиды смогут воспринимать различие, подобие и сходство. Они смогут соотнести настоящее и реальное с будущим, рассматривая, таким образом, противоречие как источник развития. Сравнение как интеллектуальный процесс вызовет у индивида свойственные ему чувства и стремления, приобретая большое значение для становления личности.

Коррекционная педагогическая работа с умственно отсталыми детьми (подростками), страдающими церебрастенией, проводится с учетом имеющихся у них наряду с нарушениями в познавательной сфере психической слабости, утомляемости, истощаемости, нарушений памяти. В связи с этим приходится пользоваться приемами, облегчающими запоминание. Помочь может более широкое использование зрительных образов. Создание наглядных пособий самими учащимися также способствует лучшему усвоению материала. Облегчение преподаваемого материала и снижение требований, сочетающиеся с предоставлением дополнительного отдыха, - важные условия лечебной педагогики при этой форме психопатологии. При повышенной аффективной возбудимости, раздражительности и склонности к ссорам дети нуждаются в занятиях, соответствующих возможностям и к которым они проявляют склонность. Привлечение их общественным обязанностям облегчает адаптацию.

Лечебная педагогика умственно отсталых подростков (детей) с расстройствами личности (психопатией) направлена на коррекцию патологических личностных реакций, связанных с повышенной общей возбудимостью или же с заторможенностью, на ликвидацию педагогической и социальной запущенности и связанные с ней асоциальные тенденции и отрицательное отношение к учебе. Успеха в коррекционной воспитательной работе можно добиться лишь при согласованных действиях психологов, социальных работников, педагогов, медиков и членов семьи. Строгий режим, чередование учебы, труда и отдыха должны быть главным условием лечебно-педагогических мер. Среди разных форм трудового воспитания выделяют привлечение к полезной и интересной деятельности: ухаживанию за животными, работе в огороде и саду, в столярных, швейных мастерских, занятиям в художественных кружках и т. д. Большое значение для перевоспитания больных имеет участие в коллективной работе и общественной деятельности.

При преобладании повышенной аффективной возбудимости наиболее эффективными могут оказаться систематические занятия трудом и спортом, регулярные поручения, воздействие коллектива, обсуждающего поведение подростка (ребенка).

При наблюдающемся у умственно отсталых детей синдроме эмоционально-волевой неустойчивости необходимо выработать понимание чувств окружающих, положительную трудовую установку, ответственность за порученное дело, что может уменьшить несамостоятельность, пассивность и безответственность.

Умственно отсталым детям и подросткам с истероидными чертами личности требуется ровное, без всяких скидок отношение, интересное и посильное для них занятие, преодоление их представлений о собственной исключительности, обучение умению подчинять собственные интересы интересам семьи, коллектива, воспитание чувства товарищества.

Тормозимые, робкие, неинициативные отстающие в развитии дети смогут преодолеть эти черты вовлечением в коллективные формы деятельности с постоянным поощрением каждого даже малейшего успеха.

Организация коррекционной психолого-педагогической работы с умственно отсталыми детьми (подростками), имеющими расстройства личности, должна учитывать, что они из-за предшествующего негативного опыта не имеют интереса к учебе. Весь учебный процесс должен быть стройным и четким. Материал следует излагать максимально доступно и разнообразно. Оценка знаний проводится в щадящей самолюбие форме. Для восстановления побуждений к учебе задания целесообразно давать в четкой форме, сопровождая их планом выполнения, гарантируя будущие успехи.

Лечебно-педагогические приемы, являющиеся основными в абилитации индивидов с отставанием в развитии, должны сочетаться с психотерапией. Сомнениям, касающимся отсутствия эффективности этого подхода в процессе социализации умственно отсталых индивидов, уже в 1911 году положил конец В. М. Бехтерев, сказавший в своем докладе на 1 -м педологическом конгрессе следующее: "В состояниях отсталости, зависящей от каких-либо индивидуальных условий, а также и в случаях каких-либо иных психических отклонений у детей одно простое воспитание оказывается почти всегда бессильным, и лишь психотерапия оказывается тем приемом, который исправляет иногда даже очень тяжелые и запущенные воспитанием случаи..."

Возможность использования психотерапии определяется внушаемостью индивидов с умственной отсталостью. Эффективность этого метода подтверждается экспериментально. Под влиянием внушения продуктивность выполнения заданий у подростков, подвергнувшихся психотерапии, увеличивается примерно на 20%. Под влиянием суггестии в сочетании с последующей психокоррекционной работой у умственно отсталых детей и подростков повышается психическая активность, работоспособность, а при нарушениях поведения (воровстве, лживости, грубой брани, побегах и др.) улучшается социальная адаптация, а также повышается личный статус (Вайзман Н. П., 1992). Гипнотерапия и лечебный сон показаны для лечения невротических реакций (энурез, фобии, двигательное возбуждение) у умственно отсталых детей.

Трудовое обучение - неотъемлемая часть коррекционно-педагогического процесса. Г. М. Дульнев (1969) выделяет его задачи: подготовка к участию в производительном труде в составе обычных трудовых коллективов, использование процесса трудового обучения для исправления существенных недостатков познавательных процессов и воспитания положительных качеств личности отстающего индивида, облегчающих его включение в трудовые отношения людей в обычном коллективе на производстве.

Семья умственно отсталого ребенка должна сознательно участвовать в его лечении. Невозможно достигнуть значительного успеха в лечебном и коррекционном педагогическом процессе, абилитации больного, помочь ему реализовать потенциальные возможности и достичь максимума возможного развития без правильного и понимающего отношения к нему семьи.

Изучены требования жизни и само бремя, которое несут родители умственно отсталых детей, а не только их невротические реакции, как это делалось прежде (Olshansky S., 1966). Выявлены также знания родителей и их отношение к психическому недоразвитию и то, как эти отношения могут нарушить развивающуюся идентификацию семейных ролей. Оказалось, что семейный климат зависит от многих факторов: когда и как родители узнали о неполноценности ребенка, типов реакций на диагноз, от размеров семьи, ее социально-экономического положения, амбиций, морально-психологической атмосферы и здоровья ее членов.

Родители иногда немедленно отказываются от малыша или стремятся устроить его в стационар, не учитывая той большой пользы, которую ему принесет семейное воспитание. В это время семья нередко обращается к врачу за советом, следует ли отдать ребенка на воспитание в специальное учреждение, и если да, то когда лучше это сделать. Правильный совет может последовать лишь при хорошей ориентировке врача в психологическом состоянии матери и межперсональных отношениях в семье. Он должен указать, что основная ответственность за воспитание лежит на родителях и что для ребенка, в особенности отстающего в развитии, наилучшей средой, безусловно, является семья.

Завершить этот раздел можно словами Л. М. Шипицыной (2002), которая полагает, что программа переходного возраста от детства к взрослости лиц с умственной отсталостью должна включать в себя: социализацию (личную адаптацию и интеграцию в общество, обучение общению, межличностное взаимодействие, организацию досуга); профессиональную подготовку (подготовку для работы в сфере обслуживания); обеспечение равных возможностей проживания (развитие самооценки и самопонимания, проявление себя вне привычных домашних и школьных условий, умение независимого функционирования).