Тема 5.5 "Основные понятия генетики. Законы Менделя"
план-конспект урока
Мгновенный ответ
Скачать:
| Вложение | Размер |
|---|---|
 Практическая работа " Основные законы генетики" | 1.07 МБ |
 Лекционный материал " Наука генетика" | 941.4 КБ |
| Законы Менделя | 679.02 КБ |
| Самостоятельная работа | 14.19 КБ |
| Дополнительный материал " Основные термины генетики" | 115.57 КБ |
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
ГЕНЕТИКА ( греч. Genesis – происхождение ) - наука о наследственности и изменчивости организмов
Ген - участок ДНК, хранящий информацию о первичной структуре одного белка. Ген – единица наследственности.
Генотип - совокупность всех генов организма.
Фенотип - совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и заканчивая особенностями строения и функций клеток.
Аллель - один из нескольких альтернативных генов, находящийся в определенном участке (локусе) хромосомы.
Аллельные гены - гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках (локусах) гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы - хромосомы одной пары, имеющие одинаковую форму и размеры и определяющие проявление признаков одного характера, т. е. состоящие из аллельных генов.
Доминантный признак - признак, проявляющийся у большего числа потомков и переходящий непосредственно на потомство в первом поколении гибридов. А, В, С и т.д.
Рецессивный признак - признак, проявляющийся у потомков через одно поколение и подавляющийся доминантным признаком. а, b , с и т.д.
Гомозигота - зигота (организм), имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантных или оба рецессивных). АА, ВВ или аа, bb .
Гетерозигота - зигота (организм), имеющая два разных аллеля по данному гену (один – доминантный, другой рецессивный). Аа, В b , Сс и т.д.
Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором организмы отличаются по одному признаку, т.е. берется во внимание только один признак.
Гибриды - особи, полученные при скрещивании родительских форм с разными генотипами.
Гибриды первого поколения - гибриды, полученные при скрещивании исходных родительских форм – чистых линий. Аа Аа
Чистые линии- гибриды, полученные при близкородственном скрещивании (у животных – инбридинг, у растений – при самоопылении) - гомозиготы.
Наследственность – это способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
Изменчивость - это свойство организма приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития
Предварительный просмотр:
Предмет генетики
Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) - наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова "Краткость - сестра таланта". В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции - естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.
Мы с вами - истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.
Ген и генетический код
Ген - участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.
В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта - ведь ДНК везде одинакова!
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены "выключены", а другие "активны": транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов - универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:
- Триплетность
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
- Непрерывность (компактность)
Информация считывается непрерывно - внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны - "знаки препинания" - есть между генами, которые кодируют разные белки.
- Неперекрываемость
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
- Специфичность (однозначность)
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
- Избыточность (вырожденность)
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
- Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
- Однонаправленность
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
- Универсальность
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) - гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).
Локусом (лат. locus — место) - в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.
Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами - AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.
Признаки бывают доминантными (от лат. dominus - господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus - отступающий) - не проявляющимися. У человека доминантный признак - карий цвет глаз (ген - А), рецессивный признак - голубой цвет глаз (ген - а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А - доминантный аллель подавляет a - рецессивный аллель.
Генотип организма (совокупность генов - AA, Aa, aa) может быть описан терминами:
- Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) - AA, aa
- Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой - рецессивный) - Аа
Понять, какой признак является подавляемым - рецессивным, а какой подавляющим - доминантным, можно в результате основного метода генетики - гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.
Гаметы
Гамета (греч. gamos - женщина в браке) - половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом - n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного - 2n.
Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:
- В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом - n
- В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
- Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i - число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.
- Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую - от матери
- Организмы, у которых проявляется рецессивный признак - гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота - Aa).
Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет - это ошибка.
К примеру, у особи "AA" мы напишем только одну гамету "А" и не будем повторяться, а у особи "Aa" напишем два типа гамет "A" и "a", так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем - гибридологический.
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной - пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: "рецессивный он или доминантный?", "сцеплен с полом или не сцеплен?"
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
- Заболевание проявляется только у гомозигот
- Родители клинически здоровы
- Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
- В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
- Оба пола поражаются одинаково
Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь - решая генетические задачи вы сами "дойдете" до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.
Близнецовый метод
Применение близнецового метода в генетике - вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи "один в один": такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.
Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа - совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.
Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство - шизофрения - развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.
Предварительный просмотр:
Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:
- Моногибридным - в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
- Дигибридным - если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)
В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ - женский организм, ♂ - мужской организм, P - родительские организмы, F1 - гибриды первого поколения, F2 - гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики ;)
Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания "×" между родительскими особями. В таком случае ставьте знак "→" - "стрелу Амура", чтобы привести в восхищение экзаменатора :)
Первый закон Менделя - закон единообразия
С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.
Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами - полном доминировании. При таком варианте один ген - доминантный, полностью подавляет другой ген - рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) - было единообразно.
Анализирующее скрещивание
Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить анализирующее скрещивание - скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.
Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.
В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) - то в потомстве не может проявиться рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.
Неполное доминирование
Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга - проявляется промежуточный признак.
Обратите внимание, потомство F1 получилось также единообразным (возможен только один вариант - Aa), но фенотипически у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA - красный, aa - белый, Aa - розовый). Это можно сравнить с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета - получается розовый.
Второй закон Менделя - закон расщепления
"При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F1 во втором поколении F2 наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1"
Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa - желтый цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).
Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, - следует брать генотипы по очереди и складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.
Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены - это только запутает! Следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.
Третий закон Менделя - закон независимого наследования
В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb :) Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.
Запомните III закон Менделя так: "При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.
Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Повторюсь - это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.
Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой - женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.
В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:
- Желтые гладкие - 9
- Желтые морщинистые - 3
- Зеленые гладкие - 3
- Зеленые морщинистые - 1
Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.
Пример решения генетической задачи №1
Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?
Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака - микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.
В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко малых размеров - микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).
Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот - 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами должны научиться говорить о "наибольшей вероятности", в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден ребенок с микрофтальмией.
Пример решения генетической задачи №2
Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.
Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе " Гены ... расположены в разных парах гомологичных хромосом". Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте, что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном состоянии: AA, Aa - болен.
В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.
Пример решения генетической задачи №3
У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?
Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.
Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: "голубоглазый мальчик с нормальным зрением" с генотипом aadd. Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена a - от матери, и гена d - от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.
Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип - Ddaa.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.
Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:
- Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
- Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
- Мальчики и девочки болеют одинаково часто
- Соотношение больных и здоровых 1:1
Предварительный просмотр:
Самостоятельная работа по генетике
Вариант ________
Решите задачи:
- Две чёрные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Первая самка в нескольких помётах дала 19 чёрных и 18 коричневых потомков, а вторая – 33 чёрных. Определите генотипы родителей и потомков в обоих случаях.
- Кареглазая женщина – правша вышла замуж за мужчину с таким же фенотипом. У них родился голубоглазый ребёнок – левша. Какие дети могут появиться у них в дальнейшем? Определите генотипы и фенотипы всех потомков.
Допишите термины, соответствующие определениям:
- Наука, изучающая закономерности основных свойств живых организмов – наследственность и изменчивость.
- Преобладающий признак, подавляющий проявление рецессивного.
- Свойство организма передавать по наследству свои признаки и особенности развития следующему поколению.
- Одно из возможных структурных состояний гена.
- Совокупность всех признаков организма.
- Взаимоисключающие признаки.
- Зигота, содержащая разные аллели данного гена (Аа).
Самостоятельная работа по генетике
Вариант ________
Решите задачи:
- Две чёрные кошки скрещивались с белым котом. Первая кошка в нескольких помётах дала 19 чёрных и 19 белых потомков, а вторая – 30 чёрных. Определите генотипы родителей и потомков в обоих случаях.
- Оба родителя с курчавыми волосами и веснушками, а дочь с прямыми волосами и без веснушек. Какие дети могут появиться у них в дальнейшем? Определите генотипы и фенотипы всех потомков.
Допишите термины, соответствующие определениям:
- Свойство организма приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
- Участок хромосомы, в котором расположен ген.
- Подавляемый признак.
- Элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК, несущий информацию об одном белке, тем самым определяя развитие признака.
- Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака.
- Совокупность всех генов организма.
- Зигота, содержащая одинаковые аллели данного гена.
Предварительный просмотр:
Основные понятия генетики
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.
Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.
Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.
Генотип — совокупность генов организма.
Локус — местоположение гена в хромосоме.
Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.
Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Методы генетики
Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.
Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.
Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных;цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.
Генетическая символика
Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя
Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.
Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.
Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.
Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.
При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.
Генетическая схема закона единообразия Менделя
(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)
Р | ♀AA | × | ♂аа |
Типы гамет | А |
| а |
F1 | Aа | ||
Закон расщепления, или второй закон Менделя
Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.
Признаки | Доминантные | Рецессивные | Всего | ||
Число | % | Число | % | ||
Форма семян | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
Окраска семядолей | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
Окраска семенной кожуры | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
Форма боба | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
Окраска боба | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
Расположение цветков | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
Высота стебля | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
Всего: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:
- единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
- количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
- рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называютрасщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.
При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.
Генетическая схема закона расщепления Менделя
(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):
P | ♀Aa | × | ♂Aa | ||
Типы гамет | A | a |
| A | a |
F2 | AA | Aa |
| Aa | aa |
Закон чистоты гамет
С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:
- за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
- организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
- при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
- при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).
В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.
Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.
Р | ♀Аа | × | ♂aа |
Типы гамет | A a |
| a |
F | Аа |
| аa |
Цитологические основы первого и второго законов Менделя
Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.
Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.
При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.
У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя
Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.
Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).
Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).
При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Р | ♀АABB | × | ♂aаbb |
Типы гамет | AB |
| ab |
F1 | AaBb | ||
P | ♀АaBb | × | ♂AаBb |
Типы гамет | AB Ab aB ab |
| AB Ab aB ab |
Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:
Гаметы: | ♂ | AB | Ab | aB | ab |
♀ |
| ||||
AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb | |
Ab | AABb | AАbb | AaBb | Aabb | |
aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb | |
ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb | |
Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.
Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16,Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.
Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (21) в соотношении (3 + 1)1, то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (22) в соотношении (3 + 1)2. Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (23) в соотношении (3 + 1)3.
Если расщепление по генотипу в F2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (31), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 32, при тригибридном скрещивании образуется 33 — 27 разных генотипов.
Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.
Цитологические основы третьего закона Менделя
Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb. При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b, а ген а — с геном В или с геном b. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ, Ab, aB, ab. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.
Сцепленное наследование
В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.
Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.
Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.
Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.
1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.
Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов —АВ и аb, а отцовский — один тип — аb. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ иааbb. Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb. Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Аb и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.
Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.
Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.
Образуются гаметы: |
Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.
Образуются гаметы: |
Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.
Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.
Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.
У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза).
1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).
Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:
- гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
- каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
- гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
- гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
- сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
- каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.
Генетика пола
Хромосомное определение пола
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина — Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.
- Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
Типы гамет | 23, X |
| 23, X 23, Y |
F | 46, XX |
| 46, XY |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
Типы гамет | 4, X |
| 4, X 4, Y |
F | 8, XX |
| 8, XY |
- Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
Типы гамет | 12, X |
| 12, X 11, 0 |
F | 24, XX |
| 23, X0 |
- Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
Типы гамет | 40, X 40, Y |
| 40, X |
F | 80, XY |
| 80, XX |
- Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
Типы гамет | 31, X 30, Y |
| 31, X |
F | 61, X0 |
| 62, XX |
Наследование признаков, сцепленных с полом
Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме (ХА — красный цвет глаз, Ха — белый цвет глаз), а Y-хромосома таких генов не содержит.
Р | ♀XAXA | × | ♂XaY |
Типы гамет | XA |
| Xa Y |
F1 | XAXa |
| XАY |
Р | ♀XAXa | × | ♂XAY | |
Типы гамет | XA Xa |
| XA Y | |
F2 | XAXA XAXa |
| XАY | XaY |
Р | ♀XaXa | × | ♂XAY |
Типы гамет | Xa |
| XA Y |
F1 | XAXa |
| XaY |
Р | ♀XAXa | × | ♂XaY | ||
Типы гамет | XA Xa |
| Xa Y | ||
F2 | XAXA | XaXa |
| XАY | XaY |
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
У людей мужчина получает Х-хромосому от матери, Y-хромосому — от отца. Женщина получает одну Х-хромосому от матери, другую Х-хромосому от отца. Х-хромосома — средняя субметацентрическая, Y-хромосома — мелкая акроцентрическая; Х-хромосома и Y-хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х-хромосомы (с генами, имеющимися только в Х-хромосоме); 2) гомологичный участок Х-хромосомы и Y-хромосомы (с генами, имеющимися как в Х-хромосоме, так и в Y-хромосоме); 3) негомологичный участок Y-хромосомы (с генами, имеющимися только в Y-хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.
Тип наследования | Локализация генов | Примеры |
Х-сцепленный рецессивный | Негомологичный участок Х-хромосомы | Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр. |
Х-сцепленный доминантный | Негомологичный участок Х-хромосомы | Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр. |
Х-Y-сцепленный (частично сцепленный с полом) | Гомологичный участок Х- и Y-хромосом | Синдром Альпорта, общая цветовая слепота |
Y-сцепленный | Негомологичный участок Y-хромосомы | Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины |
Большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в Y-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если ХА — нормальная свертываемость крови, Ха — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:
Р | ♀XAXa | × | ♂XAY | |
Типы гамет | XA Xa |
| XA Y | |
F2 | XAXA XАXa |
| XАY | XaY |
По теме: методические разработки, презентации и конспекты
Доклад на тему "Основные отличия нового закона об образовании от старого"
Доклад на тему "Основные отличия нового закона об образовании от старого" с презентацией...
ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ И СЕЛЕКЦИИ. ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
Формирование у студентов системы знаний о генетике, как науке, её методах и значении; а также развитие логического мышления....
Основные понятия генетики. Моногибридное скрещивание. Законы Менделя
Для каждого человека ценностью номер один является его здоровье. В третье тысячелетие мы вступили с новейшими компьютерными технологиями, но все также неизлечимы СПИД, рак, сахарный диабет, увеличивае...
Методическая разработка для преподавателя по дисциплине: «Основы права» по теме: «Конституция РФ- основной закон государства» 34.02.01 Сестринское дело
Методическая разработка для преподавателя по дисциплине: «Основы права» по теме: «Конституция РФ- основной закон государства» 34.02.01 Сестринское дело...
Тема 1.2. Периодический закон и Периодическая система химических элементов Д.И. Менделеева
Содержание учебного материалаОткрытие Периодического закона. Периодическая система химических элементов Д.И. Менделеева как графическое отображение Периодического закона. Периодический закон и система...