Муниципальное образовательное учреждение средняя общеобразовательная

школа 43

Итоговый индивидуальный проект на тему:Наследственные заболевания

Выполнила: Леуткина Валентина

Ученица 10 «А»класса

руководитель:

 Санданова Наталья Владимировна

 г.Борзя

2024 – 2025гг.

Паспорт проекта

Название проекта: Наследственные заболевания

Руководитель проекта: Санданова Н.В

Автор проекта: Леуткина Валентина, ученица 10 «А» класса

Учебная дисциплина: Биология

Тип проекта: Информационный

Цель проекта: Изучение наследственных заболеваний и причин их возникновения

Задачи проекта:

1. Определить наследственные заболевания, их виды и методы определения.
2. Выявить биологию и причины наследственных заболеваний.
3. Провести опрос по теме исследования и проанализировать количество и виды наследственных заболеваний в школе.
4. Изготовить памятку «Основные сведения о наследственных заболеваниях человека».

Предполагаемый продукт проекта:Создание буклета с информацией о наследственных заболеваниях.

План работы над проектом:

1. Определение учебной дисциплины, постановка проблемы
2. Поиск источников информации
3. Работа с источниками
4. Изготовление продукта

Введение

 Тема данной работы актуальна, потому что наследственные заболевания представляют собой значимую часть медицинского знания, и их изучение имеет множество важнейших аспектов. Прежде всего, понимание генетических аномалий и их механизмов позволяет врачам и ученым разрабатывать более эффективные методы диагностики и лечения. Это знание способствует раннему выявлению заболеваний, что, в свою очередь, может значительно улучшить качество жизни пациентов и их семей.  

Кроме того, изучение наследственных заболеваний необходимо для просветительской работы с населением. Информирование об наследуемых заболеваниях, их признаках и рисках позволяет людям принимать обоснованные решения в отношении своего здоровья и здоровья будущих поколений. Это особенно актуально для пар, планирующих детей, так как понимание генетических факторов может помочь предотвратить передачу заболеваний.

Исследования в области наследственности также открывают новые горизонты в науке, позволяя лучше понять механизмы, влияющие на здоровье человека. Это знание может быть использовано для разработки новых терапий, а также для создания программ по предупреждению заболеваний, что делает изучение наследственных заболеваний не только актуальным, но и жизненно важным для общества в целом.

Проблема исследования. 

В настоящее время медицинским работникам все чаще приходится иметь дело с наследственной патологией. Эти заболевания могут с высокой вероятностью явиться причиной инвалидности или преждевременной гибели пациента.

Объектом исследования является исследование болезней.  

Предметом – наследственные заболевания.

Целью работы является изучение наследственных заболеваний и причин их возникновения. 

Задачи:

1. Определить наследственные заболевания, их виды и методы определения.
2. Провести опрос по теме исследования и проанализировать количество и виды наследственных заболеваний в школе.
3. Рассмотреть профилактику наследственных заболеваний.
4. В качестве продукта проекта разработать памятку-справочник «Основные сведения о наследственных заболеваниях человека».

Методы исследования:

- контент-анализ литературных источников; - анализ, синтез, генерализация информации по теме; - структурный анализ.

Практическая значимость исследования определяется возможностью использования его результатов как на уроках биологии, на классных часах, факультативных занятиях и при подготовке к экзаменам, так и на практике - при профилактике наследственных заболеваний.

Глава 1

Наследственные заболевания, их виды и методы определения

Наследственные болезни — это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала (то есть мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.  

Кроме того, к наследственной патологии относят также болезни с наследственной предрасположенностью - мулътифакториалъные заболевания. Они возникают как результат совместного действия факторов внешней среды и специфического набора генов, который создает условия, способствующие развитию патологического процесса^[1].

Любой медицинский работник сталкивается в своей практике с наследственной патологией. По данным Всемирной организации здравоохранения 5-8% новорожденных имеют такие заболевания. Из них около 3% нарушений состояния здоровья ребенка вызваны генными мутациями, 0,8—1% связаны с изменением хромосом, 2,5-3,5% случаев — врожденные пороки развития и около 1,5 % — мульти-факториальные болезни.  

В нашей стране примерно 3 миллиона человек страдают наследственными заболеваниями. Они нуждаются в постоянной медицинской помощи, социальной защите, поскольку часто являются инвалидами.  

Наследственные заболевания могут привести к преждевременной гибели человека. Так, примерно 50% младенческой смертности обусловлено этой патологией.  

Практически все разделы клинической медицины включают наследственные болезни. Например, около 70% случаев нарушений зрения и 45% тугоухости относятся к этой патологии. Среди нервных болезней выделяют примерно 350 заболеваний, обусловленных генными мутациями, в дерматологии — 250 и т.д.  

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.

Однако далеко не все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет).

Необходимо отметить, что понятие «врожденные болезни» не является синонимом «наследственные болезни». Врожденная патология выявляется у ребенка при его рождении. Она может быть вызвана не только мутациями, но и одними факторами внешней среды, которые повреждают плод (внутриутробные инфекции, травмы и т.д.).  

В то же время, наследственные заболевания не всегда проявляются с момента рождения или далее в детском возрасте. Некоторые из них (например, хорея Гентингтона) могут начинаться в 40-50 лет.  

Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами).

В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи. Кроме того, «семейные болезни» тоже не всегда являются наследственными, так как члены одной семьи обычно попадают под влияние одинаковых факторов внешней среды и могут иметь однотипные патологические нарушения.  

В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы^[2].

Первая группа — собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации (см. Мутагенез) как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и др.

К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.

Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания и т.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других — меньшее значение.

К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.

Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов.  

Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные.

Особое значение в генетике человека приобрел термин «синдром», который широко используется в медицине.  

При описании наследственной патологии его используют для названия заболевания (например, синдром Дауна).  

Классификация таких болезней тесно связана с причинами их появления.  

Видами наследственных заболеваний являются:

• генетические болезни – возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена;
• хромосомные болезни – связаны со сложной аномалией количества хромосом или же с их аберрациями;
• болезни с наследственной предрасположенностью^[3]. Методы определения наследственных болезней

Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.

Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.

Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.

Биохимический метод. Наблюдение за особенностями обмена веществ человека.^[4] 

Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.

 Биология и причины наследственных заболеваний

Проявления наследственной патологии зависят от многих факторов. Признаки, заложенные в генотипе, имеют внешние проявления (затрагивают фенотип) при определенных условиях.  

В связи с этим биология наследственных заболеваний разделяет все генетически обусловленные болезни на следующие группы:

 Проявления, не зависящие от внешней среды, воспитания, социальных условий, благосостояния: фенилкетонурия, болезнь Дауна, гемофилия, мутации половых хромосом;

 Наследственная предрасположенность, которая проявляется только при определенных условиях.  

Большое значение имеют факторы внешней среды: характер питания, профессиональные вредности и пр. К таким заболеваниям относятся: подагра, атеросклероз, язвенная болезнь, артериальная гипертензия, сахарный диабет, алкоголизм, опухолевый рост клеток^[5].  

Иногда, признаки даже ненаследуемых заболеваний обнаруживаются у детей больных людей. Этому способствует одинаковая восприимчивость у родственников к определенным факторам.  

Например, развитие ревматизма, возбудитель которого не имеет никакого отношения к генам и хромосомам. Тем не менее дети, внуки и правнуки также подвержены системному поражению соединительной ткани β-гемолитическим стрептококком.  

Многих людей хронический тонзиллит сопровождает всю жизнь, но наследственных заболеваний не вызывает, тогда как у имеющих родственников с ревматическими поражениями клапанов сердца, развивается аналогичная патология.

В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, ожирение и психические травмы.

Причины наследственных заболеваний, связанных с генными мутациями, всегда одинаковы: дефект гена – дефект фермента – отсутствие синтеза белка.  

В результате в организме скапливаются вещества, которые должны были превратиться в необходимые элементы, но сами по себе как промежуточные продукты биохимических реакций являются токсичными.  

Например, классическое наследственное заболевание – фенилкетонурия обусловлено дефектом гена, который регулирует синтез фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Поэтому при фенилкетонурии страдает головной мозг.  

При недостаточности лактазы возникает расстройство кишечника. Непереносимость сырого коровьего молока – явление достаточно распространённое, и оно также относится к наследственным заболеваниям, хотя, при определенных условиях, у некоторых людей может произойти компенсация, и выработка лактазы налаживается в связи с активной «тренировкой» клеток кишечника.  

Хромосомные аномалии проявляются независимо от условий. Многие дети оказываются просто нежизнеспособными. Но болезнь Дауна относится к тем наследственным заболеваниям, при которых внешние условия среды могут оказаться настолько благоприятными, что больные становятся полноправными членами общества.  

Дефекты деления половых хромосом не сопровождаются смертельными осложнениями, так как не задевают соматических признаков. Все жизненно важные органы при таких наследственных заболеваниях не страдают. Повреждения обнаруживаются на уровне половых органов, причем часто только внутренних. Иногда обходится и без них. Например, при синдроме трипло-экс, когда у женщины имеется добавочная Х-хромосома, способность к зачатию сохраняется. И дети рождаются с нормальным набором половых хромосом.  

Аналогичная ситуация с дополнительной Y-хромосомой у мужчин. Механизм развития наследственных заболеваний кроется в сочетании генов: доминантных и рецессивных. Различное их сочетание неодинаково проявляется в фенотипе. Для развития заболевания достаточно одного мутировавшего доминантного гена, либо патологической рецессивной пары в одном аллеле^[6].

Таким образом, появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:

1. Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.
2. Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.
3. Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и изза нарушения комплекса генов.

 Профилактика наследственных заболеваний 

Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза причины наследственных заболеваний позволило найти путь излечения некоторых видов болезней.  

К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем.

Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний.

Профилактика — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных болезней.  

Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.  

Первичная профилактика наследственных болезней — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.  

Планирование деторождения включает три основные позиции^[7].  

1. Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21—35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией).  
2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных).  
3. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена. Улучшение среды обитания человека направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций. Осуществляется это жестким контролем содержания мутагенов и тератогенов в среде обитания человека.

Вторичная профилактика осуществляется за счет прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально.  

Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.  

Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, но в настоящее время единственно пригодное при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.  

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений. Эту форму профилактики можно назвать нормокопированием, то есть развитие здорового ребенка с патологическим генотипом.  

Третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.  

 Предотвращение развития наследственного заболевания (нор-мокопирование) включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения.  

Для некоторых наследственных заболеваний (например, резус-несовместимость, некоторые ацидурии, галактоземия) возможно внутриутробное лечение.  

Наиболее широко предотвращение развития заболевания используется в настоящее время для коррекции (лечения) после рождения больного. Типичным примером третичной профилактики могут быть фенилкетонурия, гипотиреоз.  

Можно еще назвать целиакию — заболевание, которое развивается в начале прикорма ребенка манной кашей. У таких детей имеется непереносимость злакового белка глютена. Исключение таких белков из пищи полностью гарантирует ребенка от тяжелейшей патологии желудочно-кишечного тракта^[8].

Таким образом, к методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.

Практическая часть  

 Результаты анкетного опроса и анализа наследственных заболеваний

Для выявления уровня осведомленности по теме наследственных заболеваний мы провели анкетирование, в котором приняли участие 36 респондентов - учащихся старших классов нашей школы, возраст 15 лет. Ребятам было предложено ответить на вопросы, составленной нами анкеты (приложение 1).

На рисунках 1,2,3 представлена диаграмма, составленная по результатам анкетного опроса. (Приложение 1)

Рисунок 1.

Большая часть опрошенных знает, что такое генетическое заболевание (75%), только 15% сталкивались с генетическими заболеваниями в своей жизни; и 355 уверены, что данные заболевания можно вылечить.

Рисунок 2.

Информация о причинах возникновения генетических заболеваний у половины учащихся верная, но 15% уверены, что можно заразиться от больного человека.

                                                                  Рисунок 3.

По результатам опроса сделан вывод, что большинство людей знают, что такое генетические заболевания. Но также много людей заблуждаются на счет генетических заболеваний. Например, 50 % процентов, опрошенных не знают откуда могут возникнуть генетические заболевания. Довольно много наследственных заболеваний передаются в одной семье по наследству, и люди уже знают о своем риске. Однако далеко не всегда это так. Также не все знают о вариантах лечения.

Таким образом, в школе 10 человек из 350 являются носителями генетических заболеваний, это составляет примерно 3% от численности всех обучающихся нашей школы.

Поэтому рассмотрены меры профилактики наследственных заболеваний, а качестве продукта проектного исследования собрана необходимая информация и составлен краткий справочник, содержащий основные сведения о наследственных заболеваниях. Данным справочником могут воспользоваться как школьники, так и учителя, при подготовке к уроку или экзамену.

  Заключение

 Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

Появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:

1. Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.
2. Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.
3. Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.  

Список использованной литературы

1. Антенатальная диагностика генетических болезней, под ред. А.Е.X. Эмери, пер. с англ., – M.: Аспект Пресс, 2008. – 373 с.
2. Барашнев Ю.И. и Вельтищев Ю. Е Наследственные болезни обмена веществ у детей, - М.: Академия, 2010. - 304 с.
3. Бочков Н.П. Генетика человека, - М.: Медицина, 2008. – 362 с.
4. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, - М.: Издательство «Инфра-м», 2005. – 430 с.
5. Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. - К.: «Здоровье», 2000. – 400 с.
6. Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, М.: «Логос», 2006. – 390 с.
7. Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, М.:Флинта, МПСИ, 2011. – 280 с.

Анкета

Уважаемый учащиеся, мы проводим исследование уровня осведомленности по теме наследственных заболеваний? Ваше мнение очень важно для нашего исследования. Просим ответить на представленные ниже вопросы. Гарантируем, что полученные данные будут использованы только в рамках данного исследования и не станут доступны другим лицам.  

1. Знаете ли вы, что такое генетическое заболевание?  

• Да  
• Нет  

2. Сталкивались ли вы с генетическими заболеваниями в своей жизни?  

• Да  
• Нет  

3. Как вы думаете, генетические заболевания можно вылечить?  

• Да  
• Нет  

4. Как вы считаете, почему возникает генетическое заболевание?  

• Передается по наследству  
• Может возникнуть случайно  
• Можно заразиться от больного человека  

5.Что может стать причиной генетического заболевания?  

• Нарушение количества хромосом  
• Повреждение гена  
• Нарушение деления половых клеток  
• Все вышеперечисленно