Презентация "Генетика человека"

Слайд 1

Слайд 2

Основатель генетики Грегор Мендель ( Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) — австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности ( Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф , Австро-Венгрия, ныне Гинчице . Скончался 6 января 1884, Брюнн , ныне Брно, Чешская Республика.

Слайд 4

ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ Трудности в изучении наследственности и изменчивости человека. Невозможность направленных скрещиваний. Позднее половое созревание. Малочисленность потомства. Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков. Сравнительно большое число хромосом. Невозможность проведения прямых экспериментов. .

Слайд 5

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА Генеалогический (изучение родословных и выявление типа наследования). Цитогенетический (анализ кариотипа в норме и патологии). Биохимический метод (изучение структур генов). Близнецовый метод (изучение однояйцевых близнецов и воздействие на генотип факторов внешней среды). Иммуногенетический метод (генетика групп крови).

Слайд 6

Методы исследования генетики человека

Слайд 7

Цитогенетический метод В основе метода лежит микроскопическое изучение хромосом в клетках человека. Цитогенетический метод позволяет диагностировать различные хромосомные болезни.

Слайд 8

Генеалогический метод Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

Слайд 9

Дерматоглифический метод Предмет изучения – рисунки на ладонях, подошвах и пальцах. При хромосомных заболеваниях рисунки рельефа кожи изменяются, например, обезьянья складка на ладони при болезни Дауна.

Слайд 10

Биохимический метод Позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков.

Слайд 11

Синдром Дауна ( трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями ( трисомия , см. также Плоидность ). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%.

Слайд 12

Медико-генетические исследования Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).

Слайд 13

Заключение. Генетика сегодня. 21 век -век генетики... для человека она актуальна.. т.к . во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых , генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться ..даже у нас в москве ..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.

Слайд 14

Источники https:// ppt4web.ru/biologija/genetika-cheloveka6.html https:// uchitelya.com/biologiya/27058-prezentaciya-genetika-cheloveka-10-klass.html https:// nsportal.ru/shkola/biologiya/library/2015/10/05/prezentatsiya-u-uroku-biologii-genetika-cheloveka https:// pptcloud.ru/biologiya/prezentatsiya-k-uroku-biologii https:// old.bigenc.ru/media/2016/10/27/1235167211/7700.jpg https:// cf.ppt-online.org/files/slide/e/emQqgSd3ZcAfNHWEtlnUwDIjxi7sTVRJbGr6Oo/slide-6.jpg