проект по биологии "Геном человека"

Слайд 1

«Раньше считали, что судьба человека написана на звездах. Теперь мы знаем, что она записана в его генах» Джеймс Дюи Уотсон, 1997 «Никто из нас генетически не совершенен. Чем больше появляется генетических тестов, тем с большей вероятностью каждый находит у себя мутацию, предрасполагающую его к тому или иному заболеванию» Фрэнсис Коллинз, 1996

Слайд 2

Человечество и наследственная изменчивость Наследственность - это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свойства и функции родителей потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов. Наследственная изменчивость ( генотипическая изменчивость ) обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства. Но чем это грозит? Все это несет на себе груз наследственности. Наследственные болезни... Еще совсем недавно они были, что называется, судьбой человека. Успехи медицинской генетики потеснили судьбу. Во многих случаях врачи могут теперь повлиять на такие заболевания. Но не все наследственные болезни современная медицина способна излечить!

Слайд 3

Проект по биологии: Геном человека: вопросы и ответы. Выполнила ученица 9 класса Рыжкова В. Руководитель: Островская Е.И.

Слайд 4

Организм человека, все его ткани, системы и клетки - продукт взаимодействия окружающей среды и генома Внешняя среда Геном

Слайд 5

Причины мутаций, частота возникновения. По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния организма. Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться. Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов . Различают несколько классов мутагенов: – Физические мутагены : ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение. – Химические мутагены : аналоги азотистых оснований, альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений. – Биологические мутагены : чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины. – Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ. Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Слайд 6

Генные мутации

Слайд 7

Ахондроплазия (карликовость за счет недоразвития длинных костей) Как правило, ахондроплазия является следствием мутации, которая появляется спонтанно. Также в группе риска те дети, чьи родители имеют зрелый возраст (после 40 лет), в частности отцы.

Слайд 8

Расщепление верхней губы («заячья губа») Мутации TBX22-гена, вызывающие появление расщепления губы, могут провоцироваться токсикозом, стрессами, злоупотреблением антибиотиками, радиационным или инфекционным воздействием, употреблением наркотиков, алкоголя или курением будущей матери . Особенно опасно действие этих факторов в первые 2 месяца беременности. Еще один фактор риска развития заячьей губы – поздние (после 35-40 лет) роды.

Слайд 9

Полидактилия (увеличение кол-ва пальцев) основной причиной считается генетическая предрасположенность . Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%.

Слайд 10

Сиамские близнецы К отложенному расщеплению зиготы могут приводить генетические и средовые влияния, а также воздействие токсических веществ. Одной из причин появления на свет сиамских близнецов может являться следствие психологической болезни, известной как раздвоение личности .

Слайд 11

Хромосомные мутации

Слайд 12

Синдром«Кошачьего крика» ( Характерный плач, напоминающий кошачий крик) В 85-90% случаев деления короткого плеча образуется в результате случайной мутации. Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Слайд 13

Геномные мутации

Слайд 14

Синдром Дауна (47 хромосом) Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления . Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна: Ранние беременности младше 18 лет. Браки между близкими родственниками. Возраст матери старше 35 лет. Возраст отца старше 45 лет. Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.

Слайд 15

Менее 35 лет 35-38 лет 39 и старше ЧАСТОТА СЛУЧАЕВ СИНДРОМА ДАУНА У БЕРЕМЕННЫХ РАЗНОГО ВОЗРАСТА ( N= 219 ) УЗ (ТВП БОЛЕЕ 2,5 ММ) КОМБИНИРОВАННЫЙ СКРИНИНГ РАРР-А + св. β –ХГ + ТВП 39 чел. 77 чел. 103 чел. (2003-2013) при СД у плода ТВП 2,5 мм и более наблюдалась у 148 плодов из 304 (49%).

Слайд 16

Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0)) Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены.

Слайд 17

Синдром Клайнфельтера 4 7 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y (может быть ХХХ Y ) Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы .

Слайд 18

Синдром Патау О дна лишняя аутосома – трисомия 13. Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери , хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Слайд 19

Практическая часть Семена лука были замочены в воде и растворе дихромата калия. Затем исследовались проростки. В результате данного эксперимента нарушается процесс митоза и в дальнейшем семена не будут давать здорового потомства (будут развиваться патологии, а так же наблюдаться искажение формы плода).

Слайд 20

Нормальные хромосомы лука

Слайд 21

Виды повреждений хромосом в проростках лука , которые были помещены в раствор дихромата калия 2.отставание хроматид 1.множественные повреждения 1.одиночный 2.двойной 1.одиночный 2.двойной 3.ацентрический 4.центрический

Слайд 22

ЧТО УЖЕ ДАЛИ МЕДИЦИНЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА Идентифицированы мутантные гены всех частых моногенных и многих мультифакторных заболеваний (МФЗ) Разработаны универсальные методы диагностики наследственных болезней Заложены основы фармакогенетики и фармакогеномики Проводится тестирования наследственной предрасположенности к некоторым МФЗ Разработаны научные основы и начаты клинические испытания по генной и клеточной терапии.

Слайд 23

Расшифровку генных сетей и эпигенетических профилей частых заболеваний (диабет, онкология , психические болезни и др.) Секвенирование индивидуальных геномов и диагностику наследственной предрасположенности к частым МФЗ и разработку эффективных мер их профилактики Внедрение ДНК-вакцин, генной и клеточной терапии для предупреждения и лечения наследственных болезней и МФЗ Создание индивидуальных, семейных и других баз ДНК-данных (генетических паспортов беременных, семей , детей, школьников, спортсменов, сотрудников МЧС и пр.) Бурное развитие фармако -, онко –, нутри - , кардиогеномики и др. важных направлений современной медицины Создание лекарств направленного действия для индивидуальной терапии и профилактики МФЗ . ЧТО ОЖИДАТЬ ОТ ГЕНОМИКИ В XXI ВЕКЕ ?

Слайд 24

НОВОЕ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА 2014 1 . Впервые секвенирован геном человека за 1000 $ . 2. Секвенированы 1 500 геномов индивидуумов 95 популяций , создается этнический атлас за последние 4 000 лет. 3. Генетическая генеалогия ( Y- хромосома, миохондриальная ДНК, аутосомная ДНК) – главное направление современной коммерческой геномики . 4. Создан атлас тканеспецифичных промоторных и энхансерных участков ; места на разных тканях начала транскрипции одних и тех же генов может быть различными. 5. Y- хромосома человека уже потеряла 97% генов, оставшиеся 3% (53 гена всего, 36 –общие с Х-хромосомой), остальные - важные, загадочные регуляторные функции. 6. Уже секвенированы тысячи геномов разных видов в том числе 80 млекопитающих. 7.Предложена универсальная генетическая номенклатура всех животных (качественная генетическая характеристика, номер вида).

Слайд 25

Как генетика изменит медицину через 50 лет “ Мы будем иметь индивидуализированную , превентивную медицинскую помощь, основанную на персональных оценках риска, полученных на основе анализа ДНК . К этому времени каждый человек будет иметь свою генетическую карту. Стоимость секвенирования индивидуального генома будет меньше 100 US$ . Эта информация будет неотъемлемой частью нашей медицинской карты . Почти все медицинские назначения будут учитывать наши генетические особенности. ” F. Collins MD, PhD, TIME, The Future of Life, 2003 Средняя мировая цена на анализ ДНК Геном человека – 1 000 $

Слайд 26

Интересные факты Есть «слабые» и «сильные» гены. Многие наследственные болезни развиваются при встрече двух слабых генов. В браках между родственниками их вероятность велика, ведь генетический «портрет» членов одной семьи во многом похож. Удивительный факт Число человеческих генов значительно меньше (разница более чем в 2 раза), чем у многих более простых организмов, например дождевого червя и мушки дрозофилы. Что зависит от генов: пол – 100%, рост – 80% (для мужчин), 70% (для женщин), кровяное давление – 45%, храп – 42%, женская неверность – 41%, духовность – 40%, религиозность – 0%. Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генетической предрасположенностью, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является унаследованным. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.

Слайд 27

1. Лень Некоторые люди бывают просто патологически ленивы. Недавно исследователи обнаружили, что в поведении таких людей виновато не столько плохое воспитание, сколько специальный набор генов. Учёные сравнивали две группы крыс, в одну из которых отбирали самых активных особей, а в другую — самых ленивых. Изучение их потомства выявило различия на генетическом уровне. 2. Стремление к путешествиям Некоторые люди имеют непреодолимую тягу к приключениям. Это объясняется не начитанностью, развитием интеллекта или уровнем романтичности. Всему виной ген, наличие которого вызывает склонность к перемене мест, путешествиям и приключениям. Он встречается не так часто — примерно у 20% людей, но именно его присутствие толкает людей к непрерывной смене мест жительства и авантюрным путешествиям.

Слайд 28

3. Предрасположенность к вредным привычкам Наркомания, алкоголизм, курение — это не только социальные проблемы, но и медицинские. Люди, моментально попадающие в зависимость от пагубных пристрастий, имеют к ним генетическую предрасположенность. Например, вероятность того, что человек начнёт курить, на 75% диктуется его генетическими особенностями. 4. Фобии В Медицинской школе Университета Эмори ученые выявили тот факт, что фобии могут передаваться из поколения в поколение. Учёные с помощью ударов тока привили мышам страх перед вишней. Потомство этих мышей с самого рождения боялось вишни, что подтверждает передачу фобии наследственным путём. Впрочем, это один из навыков выживания, заложенный в нас природой, так что здесь нет ничего удивительного.