Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение Цветниковская  средняя общеобразовательная школа

Исследовательский проект

«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ»

                                                                                             Выполнила:

                                                                                                         Ученица 9 класса

                                                                                                  Головырина Алевтина

                                                                 Руководитель:

                                                                                         Учитель биологии

                                                                                 Соловьёва Татьяна

                                                                                                  Михайловна

2020 год

Паспорт проекта

Автор: Головырина Алевтина , 9 кл.

Руководитель: Соловьёва Татьяна Михайловна

Жанр проекта:  Исследовательский

Время выполнения проекта: осень 2019 – весна 2020 гг.

Аннотация проекта: Данная работа содержит материал о наследственных болезнях, их характеристике и профилактике. Кроме обработки литературных источников автор представляет результаты практических работ, а именно памятку о профилактике наследственных заболеваний.

Выход проекта: 

- выступление на школьной конференци 

 - создание памятки «Профилактика наследственных   заболеваний»

Содержание

 Введение……………………………………………………………………………… 4

Понятие наследственные и врожденные заболевания…………………………………………………………………………… 6

Причины возникновения наследственных заболеваний…………………………………………………………………………… 7

История изучения наследственных заболеваний…………………………………………….. …………………….……… 8

Причины мутаций………………………………………………………………..…… 9

Методы изучения наследственных заболеваний………………………………………………………………………….. 10

Описание  типичных наследственных заболеваний Здвинского района…………………………………………………...……………………….……11

Заключение……………………………………………………………………..……. 15

Глоссарий……………………………………………………………………….…… 16

Источники……………………………………………………………………………17

Введение

В последние годы в связи с бурным развитием медицинской генетики меняются традиционно сложившиеся в прошлом веке представления об этиологии и патогенезе многих заболеваний. Значительно возрос вклад наследственной патологии в структуру заболеваемости и смертности, как взрослого, так и детского населения. При относительной редкости отдельных форм наследственных болезней их общая частота в популяции человека достаточно высока. В связи с этим все большее значение приобретают знания и мероприятия, направленные на изучение частоты встречаемости, механизмов распространения и профилактики наследственной патологии.

К настоящему времени согласно международной классификации выделено 17.905 описаний различных фенотипов и болезней, из которых:

 16792 с аутосомным типом наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), 

994 – с X-сцепленным, 

56 – с Y-сцепленным

 63 – с митохондриальным.

Из такого разнообразия описаний примерно 5000 - 6000 относятся к наследственным болезням и синдромам.

Актуальность: По данным Всемирной Организации Здравоохранения 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Число зарегистрированных наследственных болезней постоянно растет.

 Я будущая мама и хочу, чтобы мои дети родились здоровыми, поэтому вопрос о том, какие бывают наследственные заболевания, как их избежать и лечить стоит передо мной особенно остро.

На данный момент в связи с развитием молекулярной генетики, а также появлением современных способов изучения, диагностики и лечения наследственных заболеваний, эта тема стала очень актуальной во всем мире. Молекулярная биология, занимающаяся изучением работы генов, позволила утвердить мысль о генной терапии, как о способе лечения наследственных заболеваний.

Проблема: К сожалению, большой проблемой является малая осведомленность людей о способах профилактики и диагностики наследственных болезней, о медико-генетическом консультировании (в том числе при беременности), о наличии наследственных заболеваний в родословной. Кроме того, экспериментировать на человеке невозможно, а мы, к сожалению, вид, который размножается достаточно медленно.

Цель: Формирование знаний о наследственных болезнях человека;  знакомство с их классификацией, причинами, факторами риска и мерами профилактики.

 Задачи:

1. Изучить этиологию наследственных заболеваний, их классификацию

2. Перечислить и описать наиболее распространенные генетические заболевания в районе

3. Рассмотреть современные методы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний.

4.Создать памятку о профилактике наследственных заболеваний

Понятие наследственные и врожденные заболевания.

   Во всем мире ученые бьют тревогу по поводу стремительно ухудшающейся экологической обстановки, последствия которой мы все больше и больше ощущаем на себе. Особенно чувствительна к многочисленным вредностям будущие матери, внутри которых уже зародилась и развивается новая жизнь. К сожалению, неблагоприятные экологические воздействия на организм беременной женщины все чаще вызывают появление детей с врожденными пороками развития. Сейчас мы докажем, что врожденные и генетические (наследственные) болезни — совершенно разные понятия.

При врожденном заболевании человека в отличие от наследственного исходные яйцеклетка, сперматозоид и образовавшийся в результате их слияния зародыш были здоровы, но в результате негативного воздействия фактора внешней среды произошло нарушение формирования и развития какого-либо органа или системы.

То есть врождённые заболевания обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Наследственные заболевания  имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д.

Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми. Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях. Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого — предупредить появление на свет больного ребенка.

Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10-12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена — от отца и от матери. Если первый ребенок в семье страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно следует пройти медико-генетическое обследование.

То есть наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации - мутации: хромосомные, генные и митохондриальные . Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. 

                           Таблица1  «Классификация наследственных болезней»

Такие группы как наследственные болезни и врождённые заболевания могут пересекаться, но не всегда.

   Причины возникновения наследственных заболеваний.

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии, мутации сдвига рамки считывания), либо довольно грубых изменений структуры хромосом или  ДНК (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом). Поэтому наследственные заболевания и  классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные. В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

 То есть появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:

Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.

Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.

Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации, как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным , но их проявление зависит и от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, ожирение и психические травмы.

История изучения наследственных заболеваний

Особенности возникновения и течения наследственных болезней стали активно изучать лишь в 20-м веке в связи с успехами в области генетики - науки о наследственности и ее изменчивости. Еще в 19- начале 20-ого века стало известно, что передача наследственных свойств связана со специальными нитевидными структурами клетки хромосомами- носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК-дезоксирибонуклеиновая кислота. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности в клетке. Изучение показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетического кода, называемыми мутациями. Мутации могут вызываться как факторами окружающей среды, так и возникать естественно под влиянием внутренних условий в клетке и в организме в целом.

Исследования в области молекулярной генетики и биохимии показывают, что процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой - сложная система генетического контроля за синтезом ферментных белков. С точки зрения медицинской генетики и наследственной патологии можно допустить, что мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента независимо от того, на каком участке белковой молекулы возникает дефект. Выявлены следующие варианты нарушений синтеза ферментов:

1. Полная блокада (выключение) синтеза фермента;

2. Снижение активности фермента;

3. Нарушение других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведет к возникновению наследственных заболеваниям обмена веществ - так называемой энзимопатией. Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести лечения, - от легкого до чрезвычайно тяжелого.

Причем некоторые из них могут протекать даже бессимптомно.

Чаще всего первые клинические проявления наследственной болезни обмена веществ в большинстве случаев обнаруживается в раннем детском возрасте. Однако нередки случаи, когда наследственная патология впервые проявляется у детей старшего возраста и даже у взрослых.

Причины мутаций

Мутации возникают постоянно у всех живых организмов под воздействием мутагенных факторов.

Мутагенные факторы — факторы внешней и внутренней среды, способные вызывать мутации.  

                               Схема 1 « Классификация  мутагенов»

Под их воздействием происходит повреждение молекул ДНК, что приводит к появлению мутаций.

                    Схема2  «Методы изучения наследственных заболеваний»

Одним из наиболее важных методов изучения наследственных заболеваний является генеалогический, основанный на составлении родословных больных. Большое значение для изучения закономерностей наследования различных признаков имеет также близнецовый метод. Как известно, близнецы могут развиваться из одного оплодотворенного яйца (однояйцовые близнецы) или из двух оплодотворенных одновременно различных яйцеклеток (двуяйцовые близнецы). Однояйцовые близнецы характеризуются идентичностью генотипа и сходством внешних признаков (фенотипа): они одного пола, имеют одинаковые группы крови и внешне очень похожи друг на друга. Двуяйцовые близнецы могут отличаться друг от друга по полу и внешним признакам. Близнецовый метод получает дальнейшее развитие не только при изучении закономерностей наследования многих заболеваний, но и при выяснении роли наследственной предрасположенности к приобретенным формам патологии.

 Практический этап                        

Описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний Здвинского района

1.Фенилкетонурия 

Причина: Генный дефект - отсутствие или недостаточная активность фермента фенилаланингидроксидазы, что приводит к нарушению обмена кислоты фенилаланина (содержание ее повышается до 20-60%). Это ведет к побочным путям превращения фенилаланина с образованием фенилкетонов, которые выделяются с мочой. Вторичное нарушение этой кислоты и триптофана приводит к нарушению синтеза необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток веществ. Нарушается образование меланина, что приводит к недостаточной окраске кожных покровов.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.

Клиника: При рождении ребенок выглядит совершенно нормальным. Примерно с 6 месяцев начинают проявляться клинические признаки заболевания. Возникают признаки поражения нервной системы: утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки, наблюдается резкое отставание в развитии, психомоторное возбуждение с приступами неадекватных выкриков, смеха, стереотипные движения, судорожные припадки. У большинства детей светлые волосы и голубая радужная оболочка, на коже — экзема, уменьшение размеров черепа, деформация ушных раковин.

Патогенез: Мышечное повышение тонуса, атаксии и гиперкинез. Врожденные пороки развития (сердца, костной системы).

Диагностика: (крайне важна, так как лечебные мероприятия могут предотвратить развитие нервно-психических нарушений). Клиническое и биохимическое обследование мочи и крови: реакция мочи с хлоридом железа (III), при наличии заболевания появляется грязно-зеленое окрашивание; определение количества фенилаланина в крови.

Лечение: Диета, продукты, лишенные фенилаланина, витаминные препараты.

 Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году.  Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией  дети.

2.Галактоземия

Причина: Происходит накопление в крови больного галактозы, что приводит к поражению многих органов: печени, нервной системы, глаз и др.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.

Клиника: Болезнь проявляется с первых дней жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезвоживание). У больных увеличивается печень. Обнаруживается катаракта (помутнение хрусталика глаза), умственная отсталость.

Диагностика: Определение активности фермента галактоза-1-фос-фаттрансферазы в эритроцитах, а также галактозы в крови и моче, где уровни ее увеличены.

Патогенез: У больных развивается печеночная недостаточность и желтуха. У погибших в первый год жизни детей при вскрытии обнаруживают цирроз печени.

Лечение: При исключении из пищи молока (источника галактозы) и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться.

3.Полидактилия

Причина: Генная мутация.

Тип наследования: Аутосомно-доминантный. 

Клиника: Увеличение количества (до 8-12) пальцев на кистях и стопах. В случае преаксиальной полидактилии дополнительный палец находится со стороны 1-го пальца с дупликацией всех или только части его составных элементов. При полидактилии 2-го пальца происходит его удвоение. Дополнительный палец расположен со стороны локтевой кости на руке и со стороны малоберцовой кости на ноге. Часто входит в состав множественных врожденных пороков развития.

Патогенез: Специфичное изменение внутренних органов не характерно.

Диагностика: Клиническое обследование.

Лечение: Хирургическое устранение дефекта.

4.Муковисцидоз

Причина: исходное наследственное поражение экзокринных желез и железистых клеток организма: секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, потовых желез и печени. 

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.

Клиника: Различаются несколько форм муковисцидоза. У новорождённых может развиться непроходимость кишечника, обозначаемая как мекониальный плеус. Это проявление тяжёлой формы муковисцидоза, встречающееся у 10-20% больных муковисцидозом новорождённых. Патологические изменения в лёгких при муковисцидозе имеют место у 85-95% всех больных и проявляются либо в преимущественно легочной форме этой болезни, либо в смешанной лёгочно-кишечной форме. Заболевание начинается в грудном возрасте, как острое воспалительное. В начале развивается острая пневмония. В последующем пневмонии становятся повторными, затяжными и хроническими. Обязательным компонентом патологии становятся бронхиты, позднее развивается энфизема и пневмосклероз.

При кишечной форме муковисцидоза доминируют симтомы нарушения пищеварительных функций поджелудочной железы и кишечника. Нарушенная усвояемость пищи приводит к дистрофии. У 20% больных муковисцидозом в клинической картине могут преобладать симптомы гепатита, жировой дистрофии, а позже и билиарного цирроза печени.

Патогенез: Общим моментом патологии желез внешней секреции является нарушение их функций - выделение густого, изменённого по составу секрета. Это ведёт к застойным изменениям в соответствующих органах, последующим воспалительным и склеротическим процессам. В секретах организма при муковисцидозе изменяется соотношение фракций его белково-углеводных компонентов; наблюдается снижение реабсорбции электролитов в выводных протоках потовых желез; поджелудочная железа не выделяет нужного количества фермента.

Диагностика: Клинические и лабораторные исследования.

Лечение: Медикаментозное, хирургическое - в зависимости от симптомов.

5. Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) 

Причина: Нерасхождение 21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы на аутосому группы D или G. У 94% кариотип — 47 хромосом. Частота проявления синдрома увеличивается с возрастом матери.

Клиника: Признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка.

Малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо - бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда выступает вперед. На щеках часто отмечается сухая экзема. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. В физическом развитии отстают, однако не резко, но нервно-психическое развитие замедленно (плохо развита речь). С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос грубеет, отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты, неправильный рост зубов, кариес.Слабо развита иммунная система, инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще, чем у других детей. Встречается острый лейкоз.

Патогенез: Патологии внутренних органов, сердечно-сосудистые дефекты.

Диагностика: Клиническое обследование, подтверждаемое цитогенетическим анализом кариотипа.

Лечение: Комплексная терапия, включающая правильную организацию режима, рационально построенная медико-педагогическая работа, лечебная физкультура, массаж, медикаментозное лечение.

Профилактика и лечение наследственных болезней

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека:

первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Второй, один из важнейших методов профилактики наследственных заболеваний – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии.

Третье – СКРИНИНГ это дородовая и послеродовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их ребенка.

Четвертое – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Лечение: Диетотерапия; заместительная терапия; удаление токсических продуктов обмена веществ; исключение некоторых лекарств (барбитуратов);

Хирургическое лечение.

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, если честно сказать, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.

Заключение

Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.

Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.

Вывод:

1.Причины наследственных болезней – мутации  или  нарушение структуры и числа хромосом.

2.Мутации приводят к различным синдромам.

3.Наличие мутаций можно диагностировать .

Глоссарий

Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов

Аутосомно-доминантный тип наследования - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах.

 Аутосомно-рецессивный тип наследования - проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии

Гомозигота- диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах (АА или аа)

Диплоидный- двойной набор хромосом.

Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома.

Патогенез - механизм зарождения и развития болезни и отдельных её проявлений

Патология- раздел медицинской науки, изучающий болезненные процессы и состояния в живом организме.

Синдром — стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα «цвет» + σῶμα «тело») — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Этиология - (греч. aitía, причина + lógos, слово, учение) — раздел медицины, изучающий причины и условия возникновения болезней.

Источники

1. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. Беляев, Дымшиц. – М.: Просвещение, 2016.
2. Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека»
3. Генетика человека - Учебник - Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. – 2002 г.

Интернет ресурсы

1. Открытая интернет-энциклопедия Википедия "Хромосомные болезни", "Генные болезни"

http://zhenskiy-sait.ru/zdorove/gipotrixoz.html

https://lecheniedetok.ru/endocrinolog/nanizm.html

https://nebolet.com/bolezni/albinizm.html