Методы изучения наследственности человека

Слайд 1

Слайд 2

Генеалогический метод Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Слайд 3

Условные обозначения

Слайд 5

Генеалогический метод - не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служит целям диагностики степени риска в генетических ситуациях

Слайд 6

Близнецовый метод Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды?

Слайд 7

Близнецовый метод Близнецы Неидентичные (разнояйцовые) Идентичные (однояйцовые) А Б

Слайд 8

Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%) Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний. Близнецы Шизофрения Умственная отсталость Эпилепсия Сахарный диабет ОБ РБ 69 10 97 37 67 3 65 18

Слайд 9

Цитогенетический метод Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. Не расхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.

Слайд 10

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза

Слайд 11

Распределение детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.

Слайд 12

Примеры геномных мутаций . . Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

Слайд 13

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног). Примеры геномных мутаций

Слайд 14

Популяционный метод В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

Слайд 15

Закон Харди-Вайнберга - Ч астота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. p AA + 2pqAa + q aa = 1 2 2 Частота гена А Частота гена а

Слайд 16

Частота гена леворукости по лицею аллели АА доминант. (гомозигот) 2Аа (гетерозигот) аа рецессив. (гомозигот) % соотношение 58% 36,4% 5,6% Доли от 1 (от популяции) 0,58 0,364 0,056 Кол-во человек 133 чел. 84 чел. 13 чел. Вычисления AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 ≈ 0,056 ≈ 5,6 % aa = a² , a = √aa ≈ 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1 A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76 AA ≈ 0,58 = 58% 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%

Слайд 17

Биохимический метод Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. ( альбинизм, фенилкетонурия)

Слайд 18

Биохимический метод Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Альбинизм. У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь

Слайд 19

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.