Наследственные заболевания

Слайд 1

Слайд 2

Классификация наследственных болезней МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные мутации

Слайд 3

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Моногенные болезни

Слайд 4

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды. Моногенные болезни

Слайд 5

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Аутосомно-доминантные болезни

Слайд 6

Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Примеры болезней

Слайд 7

Синдром Дауна Основные вопросы связанные с ним

Слайд 8

Синдром Дауна – это не болезнь, а генетическое состояние, при котором в организме человека присутствует лишняя хромосома . Ребенок с нормальным развитием Ребенок с синдромом Дауна 46 хромосом 47 хромосом

Слайд 9

Как часто рождаются дети с синдромом Дауна? Частота появления синдрома Дауна во всех странах мира примерно 1:600 новорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Если мать моложе 35 лет, то риск болезни Дауна низкий – около 0,4 %, при возрасте родителей старше сорока этот риск возрастает до 4,1%

Слайд 10

Диагностика синдрома Дауна На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры: На 10-12 неделе беременности можно выявить подозрение на синдром Дауна С 12 по 16 неделю можно поставить точный диагноз Метод путем забора и анализа крови беременной

Слайд 11

Симптомы синдрома Дауна У ребенка характерное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, уменьшенных размеров череп со скошенным затылком, деформированные, небольших размеров ушные раковины, Короткий нос с уплощенной переносицей, недоразвитие верхней челюсти малая масса при рождении, низкий рост, непропорциональные по отношению к туловищу короткие конечности. У больных короткая шея с кожной складкой. Довольно часто деформирована грудная клетка. При неврологическом обследовании у них наблюдается снижение мышечного тонуса, нарушения вестибулярного аппарата.

Слайд 12

Как развиваются дети с синдромом Дауна? С первых месяцев жизни отстают в психомоторном развитии. Поздно развивается речь и имеются дефекты произношения. Словарный запас беден. У больных конкретное , замедленное мышление, нарушены внимание, смысловая память. Развиваются и учатся медленнее, чем здоровые Отстают в интеллектуальном развитии. Дети приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют нежную привязанность к близким. Однако некоторые из них возбудимы, расторможены, упрямы. При специальной программе могут научиться ходить, говорить, читать и писать

Слайд 13

Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна Окружить ребенка любовью, проявлять ласку Сплочение родителей благотворно сказывается на малыше, его развитии и здоровье Не ограждать ребенка от общения с окружающими В детском возрасте заниматься по специальным программам, желательно в обычном садике, общеобразовательной школе. Такая интеграция ребенка в общество поможет ему в будущем Самое важное для таких детей – чувствовать положительное отношение к себе со стороны внешнего мира