Редкие наследственные болезни человека

Слайд 1

ГБОУ СОШ «Школа здоровья» №901 Редкие Наследственные болезни человека Работа : Артыковой Дианы Руководитель : Алексеева Зинаида Ивановна МОСКВА 2012

Слайд 2

Цели и задачи Сформировать знания о наследственных болезнях человека; Изучить генные и хромосомные болезни; Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней; Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.

Слайд 3

Наследственные болезни Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Слайд 4

Классификация наследственных болезней НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМ НЫЕ МОНОГЕННЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ

Слайд 5

Причина наследственного заболевания Дефекты в генетическом аппарате (мутации ): Генные заболевания – повреждение генов Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом

Слайд 6

Факторы риска наследственного заболевания

Слайд 7

Примеры

Слайд 8

Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия (образование нормального гемоглобина заменено одним или несколькими вариантами гемоглобина), связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина.

Слайд 9

Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Слайд 10

Сравнение

Слайд 11

Под микроскопом НОРМАЛЬНЫЙ ЭРИТРОЦИТ ФОРМИРОВАНИЕ СЕРПОВИДНЫХ ЭРИТРОЦИТОВ СЕРПОВИДНЫЙ ЭРИТРОЦИТ

Слайд 12

Наследственность Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием).

Слайд 13

Симптомы

Слайд 14

Симптомы

Слайд 15

Симптомы Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (состояние кислородного голодания как всего организма в целом, так и отдельных органов и тканей) или тяжелой дегидратации организма (например, при подъеме в горы)

Слайд 16

При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови.

Слайд 17

Эритроциты не умеют сжиматься , быстро разрушаются , мало переносят кислорода к тканям , поэтому у больных с серповидноклеточной анемией :

Слайд 18

Мутации, приводящие к серповидноклеточной анемии

Слайд 19

Проблемы у новорожденных Обычно новорожденные вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Ребенок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

Слайд 20

Проблемы у школьного возраста Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

Слайд 21

Проблемы у школьного возраста Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2-3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники.

Слайд 22

Часто этот аллель (ген) встречается в африканских популяциях.

Слайд 23

Преимущество наличия серповидных эритроцитов Больные с серповидными эритроцитами не поддаются заражению малярийным плазмодием, который передаёт малярийный комар.

Слайд 24

Лечение Является исключительно симптоматическим. Несмотря на хроническое течение гемолитической анемии, дети исключительно хорошо переносят даже низкие цифры гемоглобина и эритроцитов. Поэтому переливание крови производится редко

Слайд 25

Болезнь Дауна Синдро́м Да́уна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Слайд 26

Болезнь Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Слайд 27

Болезнь Дауна На ладони часто обнаруживают поперечную складку Кариотип больного

Слайд 28

Болезнь Дауна Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в России. Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери

Слайд 29

Формы синдрома Дауна Мозаичная форма синдрома Дауна встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром дауна, только у 2% мозаичная форма. Цитогенетически синдром Дауна представлен несколькими вариантами: Транслокационный- полный, трисомный – простой, мозаичный вариант.

Слайд 30

У детей

Слайд 31

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна:

Слайд 32

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны.

Слайд 33

Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!