Синдром Шерешевского-Тернера

СОДЕРЖАНИЕ

1.Синдром Шерешевского-Тернера……………………………………………...3

2. Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера………………………………..4

3. Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера…………………………...….6

4. Диагностика………………………………………………………………………6

5. Лечение……………………………………………………………………………7

ЗАКЛЮЧЕНИЕ…………………………………………………………………….7

Список используемой литературы……………...………………………………..8

1. Синдром Шерешевского-Тернера

Это генетическое заболевание, связанное с полной или частичной моносомией по половой Х хромосоме. В подавляющем большинстве случаев  встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных.
Впервые описал это заболевание Н.А. Шерешевский в 1925 году, но он ошибочно предполагал, что заболевание обусловлено недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза, а также с врождёнными внутренними пороками. Генри Тёрнер в 1938 году выделил основные характерные симптомы: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов.

В литературе данное заболевание встречается под различными названиями - синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии.
Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

2. Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.
Синдром Шерешевского-Тёрнера на цитогенетическом уровне характеризуется моносомией по Х хромосоме, присутствием аномальной Х хромосомы или мозаичным типом 45, X/46,XX или 45, X/46, XY. Моносомия по 45, Х хромосоме является самым распространённым кариотипом, и она связана с наиболее аномальными проявлениями фенотипа. Примерно в 2/3 случаев неповреждённая Х хромосома является материнской. Моносомия по Х хромосоме появляется в результате нерасхождения половых хроматид, которая должны отделиться друг от друга во время мейоза в родительской гамете.

Также моносомия может возникать в результате нарушения эмбриогенетического деления. Но последнее обычно приводит к мозаичному типу [2]

При мозаичном типе только часть клеток содержат одну Х хромосому, а другие клетки содержат две половые хромосомы, причём вторая хромосома может быть, как Х, так и Y. Вследствие этого у женщин с мозаичным типом СШТ заболевание протекает по облегченному типу. Однако, женщины с мозаичным типом СШТ более подвержены развитию гонадобластомы [3].

Синдром Шерешевского-Тернера может быть также связан с инактивацией одной из Х хромосом. Это происходит во время раннего эмбриогенеза. Процесс инактивации хромосомы является спонтанным и может действовать на любые пары хромосом, но чаще всего он затрагивает именно Х-хромосому.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

3. Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см.
Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение,

4. Диагностика

Обычно СШТ диагностируется у девочек в раннем детстве, когда обнаруживается задержка роста и прочие симптомы, характерные для данного синдрома. Иногда диагноз ставится позже, в случае, если вовремя не наступает пубертатный период.

СШТ также можно диагностировать у плода. Пренатальная диагностика включает в себя ультразвуковое исследование (основано на обнаружении отёка у плода), а также амниоцентез с последующим хромосомным анализом.

Иногда диагноз ставится сразу после рождения, если наблюдается необычно широкая шея, проблемы с сердцем, опухание верхних и нижних конечностей.

В приблизительно 90 % случаев при кариотипе мозаичного типа 45,Х/46,ХХ или 45,Х/46,ХY синдром диагностируется случайно, во время обследования в случаях поздней беременности или во время тройного скрининга, при этом фенотип плода при рождении более вероятно будет либо нормальный женский, либо нормальный мужской [4].

Диагноз подтверждается анализом крови на кариотип.

5. Лечение

СШТ полностью не излечивается. Известные методы лечения являются симптоматическими.

Применяется соматотропная гормональная терапия для коррекции задержки роста. Она помогает увеличить его конечное значение до 150—155 см. Также используется заместительная эстрогенная терапия, с помощью которой возможно улучшение развитие вторичных половых признаков в пубертатный период. Возможна комбинация эстрогенных и прогестеронных препаратов в случае, если у больной не начинаются менструации к 15-ти годам.

Заместительная эстрогенная терапия может снизить риск развития остеопороза и заболеваний сердечно-сосудистой системы [4].

С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий у женщин с СШТ есть возможность забеременеть, например, при использовании донорской яйцеклетки.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера является одним из самых распространённых генетических заболеваний, связанных с половыми хромосомами. Сейчас выявлены не только генетические аспекты и различные механизмы возникновения СШТ, но и предложены некоторые методы лечения и ранней диагностики. Хотя полное излечивание от синдрома невозможно, существующие методы лечения могут значительно облегчают течение болезни и дать возможность больным женщинам вести нормальный образ жизни.

Список используемой литературы

1.    Башнина Е.Б, Персаева М.Ф. Проблемы долгосрочного лечения больных синдромом Шерешевского-Тёрнера // Лечащий врач 25.03.2010 URL:http://www.lvrach.ru/2010/03/12348325/ (Дата обращения: 20.05.2015).
2.    Learning about Turner Syndrome — [Электронный ресурс]. — Режим доступа — http://www.genome.gov/19519119 (Дата обращения: 21.05.2015).
3. Ризничук М. А., Пишак В. П. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА: ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ХРОМОСОМНОГО ПОЛИМОРФИЗМА// ЖУРНАЛ ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА 2015

4.    Virginia P. Sybert M.D., and Elizabeth McCauley Turner's Syndrome // The New England Journal of Medicine — 2004. Vol. 351. № 12, P. 1227—1238.