Фенилкетонурия

Слайд 1

Фенилкетонурия Холодовская Полина Игоревна

Слайд 2

Фенилкетонурия Впервые описана в 1934 году норвежским врачем Асбьёрном Фёллингом . Фенилкетанурия (ФКУ, финилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга ) - врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина , накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС.

Слайд 3

Фенилкетанурия Чаще всего болезнь Феллинга возникает при мутации гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположен на длинном плече хромосомы 12 (локус12q22-q24). Эта мутация является причиной фенилкетонурии I типа, которая встречается в 98 % всех случаев. Повреждения в гене финилаланингидраксилазы Атипичные формы заболевания- это фенилкетонурия II и III типов. При схожей симптоматике они не поддаются коррекции посредством диетотерапии . Фенилкетонурия Классическая Атипичная Повреждения в генах синтеза и обмена тетрогидробиоптерина

Слайд 4

Фенилкетонурия Клинические признаки : Тяжелая степень умственной отсталости; Повышенная возбудимость, судороги; Спастический тетрапарез ; Специфическая внешность : бледная кожа, практически лишенная пигментации , белые волосы и светлые глаза; Микроцефалия; Нарушения в работе внутренних органов и систем ( синюшность кожи в области конечностей , пониженное давление , повышенное потоотделение, хронические запоры, пороки сердца.

Слайд 5

При ФКУ фенилаланин , в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат . Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие : нарушают процессы жирового обмена в мозге; оказывают токсическое действие, отравляя мозг; вызывают дефицит нейромедиаторов , которые передают нервный импульс между клетками нервной системы . Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта . У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения. Причины развития фенилкетонкрии Фенилкетонурия - заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования . Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1 ) - классическая форма.

Слайд 6

Симптомы фенилкетонурии В первые несколько недель жизни фенилкетонурия не дает о себе знать, а дети не отличаются от своих сверстников. Начальные признаки нарушения возникают позднее. Новорожденный 0 мес. - 6мес. От 6 мес. До 4-5 лет Вялость, беспокойство, гипервозбудимость . Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Частое срыгивание. Появляется «мышиный» запах ( запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия. Мышечные судороги. Наблюдаются не во всех случаях. У детей, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия , позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза. Задержка речевого развития. Повышенный тонус мышц. Мышцы ребенка визуально напряжены, разогнуть конечности сложно. К 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения ( идиотия ) и практически полное отсутствие речи.

Слайд 7

Диагностика Скрининг-тест проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк . Концентрация, указывающая на отметку свыше 2,2% фенилаланина в крови малыша, требует направления его с родителями для осмотра в медико-генетический центр. Там же проводится дообследование и, собственно, уточнение диагноза.

Слайд 8

Лечение Единственным действенным методом лечения типичной фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни диета , принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина , для чего исключаются такие продукты питания как: крупы, бобовые, яйца, творог, хлебобулочные изделия, орехи, шоколад, рыба , мясо.

Слайд 9

Лечение Находящиеся на лечении дети находиться под контролем психоневролога и педиатра . В начале лечения фенилкетонурии контроль содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года. Кроме диетотерапии, врачи могут делать следующие назначения: минеральные соединения; ноотропные средства; витамины группы В; антиконвульсанты . В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

Слайд 10

Лечение Атипичная форма фенилкетонурии не поддается коррекции диетотерапией , врачи назначают гепатопротекторы , противосудорожные средства (это помогает облегчить состояние ребенка) .

Слайд 11

Фенилкетонурия и материнство Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина , который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности , то риск родить больного ребенка не выше , чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

Слайд 12

Список литературы: Л. О. Бадалян « Невропатология » М. –2003 « Краткая медицинская энциклопедия » Гл. редактор Б. В. Петровский М. – 1990 А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова , С. А. Морозов « Основы генетики и наследственные нарушения у детей » М. – 2003 Е. М. Мастюкова , А. Г. Московкина « Основы генетики » М. – 2003 Медицинский портал P - 87.ru https ://p-87.ru/m/fenilketonuriya/