Хромосомные болезни.Синдром Клайнфельтера
Содержание
ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА
1.1. Понятие хромосомных болезней
1.2. Понятие и история открытия синдрома Клайнфельтера
1.3. Распространённость заболевания
1.4. Этиология и причины нарушения
1.6. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
1.7. Психологические особенности
Скачать:
Вложение | Размер |
---|---|
![]() | 44.93 КБ |
Предварительный просмотр:
Содержание
ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА 2
1.1. Понятие хромосомных болезней. 2
1.2. Понятие и история открытия синдрома Клайнфельтера 3
1.3. Распространённость заболевания 3
1.4. Этиология и причины нарушения 3
1.6. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера 5
1.7. Психологические особенности 5
ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА
1.1. Понятие хромосомных болезней.
Хромосомные болезни - большая группа наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.
1.2. Понятие и история открытия синдрома Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как
- слабое оволосение тела
- евнухоидный тип телосложения
- высокий рост
- уменьшенные в размерах яички [2, c.23].
1.3. Распространённость заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией, так же это третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза
1.4. Этиология и причины нарушения
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще.
1.5. Ранние признаки
Внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, только в подростковом периоде. Симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
- высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
- длинные ноги (непропорциональное телосложение);
- высокая талия.
- У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией[1], которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.
1.6. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует. [1, c. 1722].
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:[2]
- скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
- рост волос на лобке по женскому типу;
- волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
- маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции, а в некоторых случаях могут завести семью и жить половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу.Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа. Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).
1.7. Психологические особенности
Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. [3, c.18].
1.8. Диагностика и лечение
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.
Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
- Восстановление нормального содержания тестостерона
- Восстановление сексуальной функции
- Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции [3]даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции - мастэктомии[4]
Список литературы
- Дедов И.И., Петеркова В.А. Журнал РМЖ (Русский медицинский журнал): № 23– Москва 2016. – 1722 с
- Ворсанова С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышев. – Ростов - на- Дону: Изд-во Ростовского ун-та, 1999.
- Шведкина Е.О. Журнал для фармацевтов и медицинских работников Выпуск: №152 – Москва 2016. – 23 с.
- Юличева Д.В. Инновационная программа помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо». Синдром Клайнфельтера: краткий обзор и клинический пример ): № 75 – Москва 2016. – 18
[1] Гинекомасти́я (от греч. женщина и грудь) — увеличение грудной железы с гипертрофией желёз и жировой ткани. В период полового созревания часто возникает болезненное уплотнение молочных желёз
[2] Гипогонадизм (мужской) — недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов и характерными клиническими проявлениями, обусловленная органической патологией яичек.
[3] Инволю́ция — редукция или утрата в процессе эволюции отдельных органов, упрощение их организации и функций;
[4] Мастэктомия — хирургическая операция по удалению молочной железы.